| dbo:abstract |
Delta-aminolevulinate synthase 2 also known as ALAS2 is a protein that in humans is encoded by the ALAS2 gene. ALAS2 is an aminolevulinic acid synthase. The product of this gene specifies an erythroid-specific mitochondrially located enzyme. The encoded protein catalyzes the first step in the heme biosynthetic pathway. Defects in this gene cause X-linked pyridoxine-responsive sideroblastic anemia. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. Its gene contains an IRE in its 5'-UTR region on which an IRP binds if the iron level is too low, thus inhibiting its translation. (en) ALAS2 (англ. 5'-aminolevulinate synthase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 587 амінокислот, а молекулярна маса — 64 633. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, . Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Локалізований у мітохондрії. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink |
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=sider-anemia |
| dbo:wikiPageID |
20548353 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
9377 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1108529107 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:Aminolevulinic_acid_synthase dbr:Protein_isoform dbr:Mitochondrion dbr:Sideroblastic_anemia dbr:Heme dbr:Iron-responsive_element-binding_protein dbr:Alternative_splicing dbr:Protein dbr:Iron_response_element |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Gene-X-stub dbt:Cite_journal dbt:Clear dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:UCSC_gene_info dbt:NLM_content dbt:Porphyrin_metabolism_enzymes |
| gold:hypernym |
dbr:Protein |
| rdf:type |
owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein umbel-rc:ProteinMolecule |
| rdfs:comment |
Delta-aminolevulinate synthase 2 also known as ALAS2 is a protein that in humans is encoded by the ALAS2 gene. ALAS2 is an aminolevulinic acid synthase. The product of this gene specifies an erythroid-specific mitochondrially located enzyme. The encoded protein catalyzes the first step in the heme biosynthetic pathway. Defects in this gene cause X-linked pyridoxine-responsive sideroblastic anemia. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. (en) ALAS2 (англ. 5'-aminolevulinate synthase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 587 амінокислот, а молекулярна маса — 64 633. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label |
ALAS2 (en) ALAS2 (uk) |
| owl:sameAs |
freebase:ALAS2 wikidata:ALAS2 dbpedia-uk:ALAS2 https://global.dbpedia.org/id/izUv |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:ALAS2?oldid=1108529107&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:ALAS2 |
| is dbo:wikiPageRedirects of |
dbr:ALAS2_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:Aminolevulinic_acid_synthase dbr:List_of_genetic_disorders dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:Erythropoietic_porphyria dbr:Sideroblastic_anemia dbr:Heme dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:ALAS1 dbr:ALAS2_(gene) dbr:Iron_response_element dbr:Porphyria dbr:Protoporphyrinogen_oxidase |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:ALAS2 |