ALG12 (original) (raw)
Dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichyl-alpha-1,6-mannosyltransferase is an enzyme that in humans is encoded by the ALG12 gene. This gene encodes a member of the glycosyltransferase 22 family. The encoded protein catalyzes the addition of the eighth mannose residue in an alpha-1,6 linkage onto the dolichol-PP-oligosaccharide precursor (dolichol-PP-Man(7)GlcNAc(2)) required for protein glycosylation. Mutations in this gene have been associated with congenital disorder of glycosylation type Ig (CDG-Ig) characterized by abnormal N-glycosylation.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichyl-alpha-1,6-mannosyltransferase is an enzyme that in humans is encoded by the ALG12 gene. This gene encodes a member of the glycosyltransferase 22 family. The encoded protein catalyzes the addition of the eighth mannose residue in an alpha-1,6 linkage onto the dolichol-PP-oligosaccharide precursor (dolichol-PP-Man(7)GlcNAc(2)) required for protein glycosylation. Mutations in this gene have been associated with congenital disorder of glycosylation type Ig (CDG-Ig) characterized by abnormal N-glycosylation. (en) ALG12 (англ. ALG12, alpha-1,6-mannosyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 488 амінокислот, а молекулярна маса — 54 655. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1332/ |
| dbo:wikiPageID | 15075750 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 4946 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1114137887 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:Catalyzes dbr:Glycosyltransferase dbr:Mannose dbr:Congenital_disorder |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Glycosyltransferases dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:UCSC_gene_info dbt:Gene-22-stub |
| gold:hypernym | dbr:Enzyme |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | Dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichyl-alpha-1,6-mannosyltransferase is an enzyme that in humans is encoded by the ALG12 gene. This gene encodes a member of the glycosyltransferase 22 family. The encoded protein catalyzes the addition of the eighth mannose residue in an alpha-1,6 linkage onto the dolichol-PP-oligosaccharide precursor (dolichol-PP-Man(7)GlcNAc(2)) required for protein glycosylation. Mutations in this gene have been associated with congenital disorder of glycosylation type Ig (CDG-Ig) characterized by abnormal N-glycosylation. (en) ALG12 (англ. ALG12, alpha-1,6-mannosyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 488 амінокислот, а молекулярна маса — 54 655. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | ALG12 (en) ALG12 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:ALG12 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/ALG12 wikidata:ALG12 dbpedia-uk:ALG12 https://global.dbpedia.org/id/jrmd |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:ALG12?oldid=1114137887&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:ALG12 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:ALG12_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:Congenital_disorder_of_glycosylation dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:ALG12_(gene) |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:ALG12 |