ALG8 (original) (raw)
Probable dolichyl pyrophosphate Glc1Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase is an enzyme that in humans is encoded by the ALG8 gene. This gene encodes a member of the ALG6/ALG8 glucosyltransferase family. The encoded protein catalyzes the addition of the second glucose residue to the lipid-linked oligosaccharide precursor for N-linked glycosylation of proteins. Mutations in this gene have been associated with congenital disorder of glycosylation type Ih (CDG-Ih). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified.
Property | Value |
---|---|
dbo:abstract | Probable dolichyl pyrophosphate Glc1Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase is an enzyme that in humans is encoded by the ALG8 gene. This gene encodes a member of the ALG6/ALG8 glucosyltransferase family. The encoded protein catalyzes the addition of the second glucose residue to the lipid-linked oligosaccharide precursor for N-linked glycosylation of proteins. Mutations in this gene have been associated with congenital disorder of glycosylation type Ih (CDG-Ih). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. (en) ALG8 (англ. ALG8, alpha-1,3-glucosyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 526 амінокислот, а молекулярна маса — 60 088. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі. (uk) |
dbo:wikiPageExternalLink | http://www.columbia.edu/itc/biology/pollack/w4065/client_edit/readings/nature377_3.pdf https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1332/ |
dbo:wikiPageID | 15065396 (xsd:integer) |
dbo:wikiPageLength | 5306 (xsd:nonNegativeInteger) |
dbo:wikiPageRevisionID | 1115922839 (xsd:integer) |
dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Enzyme dbr:Gene |
dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-11-stub dbt:Cite_journal dbt:Glycosyltransferases dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:UCSC_gene_info |
gold:hypernym | dbr:Enzyme |
rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
rdfs:comment | Probable dolichyl pyrophosphate Glc1Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase is an enzyme that in humans is encoded by the ALG8 gene. This gene encodes a member of the ALG6/ALG8 glucosyltransferase family. The encoded protein catalyzes the addition of the second glucose residue to the lipid-linked oligosaccharide precursor for N-linked glycosylation of proteins. Mutations in this gene have been associated with congenital disorder of glycosylation type Ih (CDG-Ih). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. (en) ALG8 (англ. ALG8, alpha-1,3-glucosyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 526 амінокислот, а молекулярна маса — 60 088. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
rdfs:label | ALG8 (en) ALG8 (uk) |
owl:sameAs | freebase:ALG8 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/ALG8 wikidata:ALG8 dbpedia-uk:ALG8 https://global.dbpedia.org/id/jrWp |
prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:ALG8?oldid=1115922839&ns=0 |
foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:ALG8 |
is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:ALG8_(gene) |
is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:Congenital_disorder_of_glycosylation dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:ALG8_(gene) dbr:ALG8_(enzyme_class) |
is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:ALG8 |