AP3M1 (original) (raw)
AP3M1 (Adaptor related protein complex 3 subunit mu 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AP3M1 في الإنسان.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | AP3M1 (Adaptor related protein complex 3 subunit mu 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AP3M1 في الإنسان. (ar) AP-3 complex subunit mu-1 is a protein that in humans is encoded by the AP3M1 gene. The protein encoded by this gene is the medium subunit of AP-3, which is an adaptor-related protein complex associated with the Golgi region as well as more peripheral intracellular structures. AP-3 facilitates the budding of vesicles from the Golgi membrane and may be directly involved in protein sorting to the endosomal/lysosomal system. AP-3 is a heterotetrameric protein complex composed of two large subunits (delta and beta3), a medium subunit (mu3), and a small subunit (sigma 3). Mutations in one of the large subunits of AP-3 have been associated with the Hermansky-Pudlak syndrome, a genetic disorder characterized by defective lysosome-related organelles. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been observed. (en) La subunidad mu-1 del complejo AP-3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen AP3M1. La proteína codificada por este gen es la subunidad media de AP-3, que es un complejo proteico relacionado con el adaptador asociado con la región de Golgi, así como con estructuras intracelulares más periféricas. AP-3 facilita la gemación de vesículas de la membrana de Golgi y puede participar directamente en la clasificación de proteínas para el sistema endosómico/lisosómico. AP-3 es un complejo proteico heterotetramérico compuesto por dos subunidades grandes (delta y beta3), una subunidad media (mu3) y una subunidad pequeña (sigma 3). Las mutaciones en una de las grandes subunidades de AP-3 han sido asociadas con el síndrome de Hermansky-Pudlak, un trastorno genético caracterizado por orgánulos defectuosos relacionados con lisosomas. Alternativamente, se han observado variantes de transcripciones empalmadas que codifican la misma proteína. (es) AP3M1 (англ. Adaptor related protein complex 3 mu 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 418 амінокислот, а молекулярна маса — 46 939. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків. Локалізований у мембрані, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://zenodo.org/record/1229810 |
| dbo:wikiPageID | 14817578 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 6724 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116593341 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Endosome dbr:Integrin_beta_3 dbr:Gene dbr:Protein_subunit dbr:Golgi_apparatus dbr:Protein dbr:Hermansky–Pudlak_syndrome dbr:Heterotetramer dbr:Organelle dbr:Lysosome dbr:RpoS dbr:Mu-3_receptor |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-10-stub dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:UCSC_gene_info |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | AP3M1 (Adaptor related protein complex 3 subunit mu 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AP3M1 في الإنسان. (ar) AP-3 complex subunit mu-1 is a protein that in humans is encoded by the AP3M1 gene. The protein encoded by this gene is the medium subunit of AP-3, which is an adaptor-related protein complex associated with the Golgi region as well as more peripheral intracellular structures. AP-3 facilitates the budding of vesicles from the Golgi membrane and may be directly involved in protein sorting to the endosomal/lysosomal system. AP-3 is a heterotetrameric protein complex composed of two large subunits (delta and beta3), a medium subunit (mu3), and a small subunit (sigma 3). Mutations in one of the large subunits of AP-3 have been associated with the Hermansky-Pudlak syndrome, a genetic disorder characterized by defective lysosome-related organelles. Alternatively spliced transcript variants encod (en) La subunidad mu-1 del complejo AP-3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen AP3M1. La proteína codificada por este gen es la subunidad media de AP-3, que es un complejo proteico relacionado con el adaptador asociado con la región de Golgi, así como con estructuras intracelulares más periféricas. AP-3 facilita la gemación de vesículas de la membrana de Golgi y puede participar directamente en la clasificación de proteínas para el sistema endosómico/lisosómico. AP-3 es un complejo proteico heterotetramérico compuesto por dos subunidades grandes (delta y beta3), una subunidad media (mu3) y una subunidad pequeña (sigma 3). Las mutaciones en una de las grandes subunidades de AP-3 han sido asociadas con el síndrome de Hermansky-Pudlak, un trastorno genético caracterizado po (es) AP3M1 (англ. Adaptor related protein complex 3 mu 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 418 амінокислот, а молекулярна маса — 46 939. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | AP3M1 (ar) AP3M1 (en) AP3M1 (es) AP3M1 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:AP3M1 wikidata:AP3M1 dbpedia-ar:AP3M1 http://arz.dbpedia.org/resource/AP3M1 dbpedia-es:AP3M1 http://tt.dbpedia.org/resource/AP3M1 dbpedia-uk:AP3M1 https://global.dbpedia.org/id/jh16 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:AP3M1?oldid=1116593341&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:AP3M1 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:AP3M1_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_adaptins dbr:Housekeeping_gene dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:AP3M1_(gene) dbr:Margaret_Robinson dbr:PTPRU |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:AP3M1 |