ATP2C1 (original) (raw)
Calcium-transporting ATPase type 2C member 1 is an enzyme that in humans is encoded by the ATP2C1 gene. This gene encodes one of the SPCA proteins, a Ca2+ ion-transporting P-type ATPase. This magnesium-dependent enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the transport of the calcium. Defects in this gene cause Hailey-Hailey disease, an autosomal dominant disorder. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Calcium-transporting ATPase type 2C member 1 is an enzyme that in humans is encoded by the ATP2C1 gene. This gene encodes one of the SPCA proteins, a Ca2+ ion-transporting P-type ATPase. This magnesium-dependent enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the transport of the calcium. Defects in this gene cause Hailey-Hailey disease, an autosomal dominant disorder. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. (en) ATP2C1 (англ. ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 919 амінокислот, а молекулярна маса — 100 577. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію. Локалізований у мембрані, апараті гольджі. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 14755880 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 8745 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1115763923 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Hailey-Hailey_disease dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:P-type_ATPase dbr:Secretory_Pathway_Ca²⁺_ATPase |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:UCSC_gene_info dbt:ATPases dbt:Gene-3-stub |
| gold:hypernym | dbr:Enzyme |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | Calcium-transporting ATPase type 2C member 1 is an enzyme that in humans is encoded by the ATP2C1 gene. This gene encodes one of the SPCA proteins, a Ca2+ ion-transporting P-type ATPase. This magnesium-dependent enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the transport of the calcium. Defects in this gene cause Hailey-Hailey disease, an autosomal dominant disorder. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. (en) ATP2C1 (англ. ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 919 амінокислот, а молекулярна маса — 100 577. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | ATP2C1 (en) ATP2C1 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:ATP2C1 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/ATP2C1 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/drugbank/resource/targets/241 wikidata:ATP2C1 dbpedia-uk:ATP2C1 https://global.dbpedia.org/id/k8Zh |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:ATP2C1?oldid=1115763923&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:ATP2C1 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:ATP2C1_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_genes_mutated_in_cutaneous_conditions dbr:Housekeeping_gene dbr:List_of_genetic_disorders dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:Hailey–Hailey_disease dbr:P-type_ATPase dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:HHD dbr:ATP2C1_(gene) dbr:ATPase dbr:Secretory_Pathway_Ca²⁺_ATPase |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:ATP2C1 |