Aase syndrome (original) (raw)
متلازمة آس (بالإنجليزية Aase syndrome) هي متلازمة وراثية نادرة تتميز بفقر الدم مع تشوهات مفصلية وهيكلية. ويعتقد أنها صبغية سائدة متوارثة، ولكن القاعدة الجينية غير معروفة.وفقر الدم ناتج عن عدم تطور النخاع العظمي، حيث تبنى .ويكون النمو بطيئاً والجلد شاحباً، ويتأخر إغلاق اليافوخ, ويكون الكتف ضيقاً، ويكون هناك فلح حنكي وتشوه أذني وجفون متثاقلة، وعدم القدرة على مد المفاصل.وبالإضافة إلى فقر الدم فقد يظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية خلل في القلب كخلل الجدار بين البطينين، ويمكن أخذ خزعة من النخاع العظمي.علاج فقر الدم لا يحل المشكلة فقد تبقى مضاعفات تشمل الضعف العام وضعف المقاومة. ولا يمكن الوقاية من الأمراض ذي الأصل الجيني بعد. هو مرض وراثي نادر و من أهم خصائصه انه يكون مصحوب بالانيميا (فقر الدم) مع عدم انتظام في شكل العظام و المفاصل.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة آس (بالإنجليزية Aase syndrome) هي متلازمة وراثية نادرة تتميز بفقر الدم مع تشوهات مفصلية وهيكلية. ويعتقد أنها صبغية سائدة متوارثة، ولكن القاعدة الجينية غير معروفة.وفقر الدم ناتج عن عدم تطور النخاع العظمي، حيث تبنى .ويكون النمو بطيئاً والجلد شاحباً، ويتأخر إغلاق اليافوخ, ويكون الكتف ضيقاً، ويكون هناك فلح حنكي وتشوه أذني وجفون متثاقلة، وعدم القدرة على مد المفاصل.وبالإضافة إلى فقر الدم فقد يظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية خلل في القلب كخلل الجدار بين البطينين، ويمكن أخذ خزعة من النخاع العظمي.علاج فقر الدم لا يحل المشكلة فقد تبقى مضاعفات تشمل الضعف العام وضعف المقاومة. ولا يمكن الوقاية من الأمراض ذي الأصل الجيني بعد. هو مرض وراثي نادر و من أهم خصائصه انه يكون مصحوب بالانيميا (فقر الدم) مع عدم انتظام في شكل العظام و المفاصل. (ar) Aase syndrome or Aase–Smith syndrome is a rare inherited disorder characterized by anemia with some joint and skeletal deformities. Aase syndrome is thought to be an autosomal dominant inherited disorder. The genetic basis of the disease is not known. The anemia is caused by underdevelopment of the bone marrow, which is where blood cells are formed. It is named after the American paediatricians and David Weyhe Smith, who characterized it in 1968. (en) Das Aase-Smith-Syndrom, auch Aase-Smith-Syndrom Typ I genannt, ist eine äußerst seltene Erbkrankheit. (de) Sindrom Aase atau sindrom Aase-Smith adalah jenis kelainan genetika yang jarang terjadi. Sindrom ini ditandai dengan anemia, deformitas tulang dan sendi. Sindrom Aase diperkirakan adalah kelainan genetika jenis otosom dominan. Masih belum ditemukan di mana letak kesalahan gennya. Anemua yang terjadi merupakan akibat dari gangguan perkembangan sumsum tulang, yang merupakan tempat pembentukan sel darah. Sindrom ini dinamakan dari nama ahli ilmu kesehatan anak Amerika Serikat, dan . (in) La sindrome di Aase-Smith in campo medico, è un insieme di sintomi e segni clinici che interessano i giovani in età pediatrica, le anomalie sono di carattere morfologico e interessano perlopiù l'apparato scheletrico nonché il midollo osseo (ipoplasia). La causa che comporta tale sindrome rimane sconosciuta, il suo nome lo si deve a due pediatri americani. (it) A síndrome de Aase ou síndrome de Aase-Smith é uma doença genética rara caracterizada por provocar anemia e deformidades esqueléticas. Pensa-se que seja autossómica dominante. A base genética desta doença ainda é desconhecida. A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea. O nome da doença advém dos pediatras dos Estados Unidos da América, e . (pt) Zespół Aase’a (ang. Aase syndrome, Aase-Smith syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się niedokrwistością aplastyczną i wadami układu kostno-stawowego. Dziedziczony jest autosomalnie dominująco. Chorobę opisali amerykańscy pediatrzy Jon Morton Aase i w 1968 roku. (pl) Aases syndrom, eller Aase-Smiths syndrom, är en ovanlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av blodbrist med vissa led- och skelettmissbildningar. Aases syndrom tros vara en autosomal recessiv ärftlig sjukdom.Den genetiska grunden för sjukdomen är okänd. Allvarliga fall har förknippats med dödfödsel eller tidig död. Blodbristen orsakas av underutveckling av benmärgen, vilket är där blodkropparna bildas.Komplikationer som är relaterade till blodbrist inkluderar svaghet, trötthet och minskad syresättning av blodet.Minskat antal vita blodkroppar förändrar kroppens förmåga att bekämpa infektioner. Regelbundna blodtransfusioner ges till patienterna det första levnadsåret för att behandla blodbrist. Blodbristen försvinner vanligen med åren.Prednison, en sammansatt hormonmedicin, kan ges, men detta bör undvikas i barndomen på grund av biverkningar på tillväxt och hjärnans utveckling. En benmärgstransplantation kan behövas om annan behandling inte fungerar. Aases syndrom är uppkallad efter de amerikanska barnläkarna Jon Morton Aase och David Weyhe Smith, som beskrev sjukdomen år 1968. (sv) Синдром Аа́зе — Смі́та (англ. Aase-Smith syndrome) — рідкісний спадковий сімейний синдром, пов'язаний з аутосомно-рецесивним передаванням. Характеризується наявністю анемії в поєднанні з різноманітними деформаціями скелета і окремих кісток. Зустрічаються у осіб чоловічої статі з народження. (uk) |
| dbo:diseasesDB | 29332 |
| dbo:medlinePlus | 001662 |
| dbo:omim | 147800 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 916 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 1126118 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 4042 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1045789912 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Biopsy dbr:Blood_transfusion dbr:David_Weyhe_Smith dbc:Syndromes_with_cleft_lip_and/or_palate dbr:Complete_blood_count dbr:Cleft_palate dbr:Anemia dbr:Skeleton dbc:Syndromes_affecting_blood dbc:Genetic_disorders_with_OMIM_but_no_gene dbr:Autosome dbr:Bone_marrow dbr:Dominant_gene dbr:White_blood_cell dbr:Echocardiogram dbr:Bone_marrow_transplant dbr:Ventricular_septum dbr:Inherited_disorder dbr:Jon_Morton_Aase |
| dbp:diseasesdb | 29332 (xsd:integer) |
| dbp:medlineplus | 1662 (xsd:integer) |
| dbp:name | Aase syndrome (en) |
| dbp:omim | 147800 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 916 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Hydrocephalus-cleft palate-joint contractures syndrome, Aase-Smith syndrome (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Cn dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Syndromes_with_cleft_lip_and/or_palate dbc:Syndromes_affecting_blood dbc:Genetic_disorders_with_OMIM_but_no_gene |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders yago:WikicatGeneticDisordersWithOMIMButNoGene dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | متلازمة آس (بالإنجليزية Aase syndrome) هي متلازمة وراثية نادرة تتميز بفقر الدم مع تشوهات مفصلية وهيكلية. ويعتقد أنها صبغية سائدة متوارثة، ولكن القاعدة الجينية غير معروفة.وفقر الدم ناتج عن عدم تطور النخاع العظمي، حيث تبنى .ويكون النمو بطيئاً والجلد شاحباً، ويتأخر إغلاق اليافوخ, ويكون الكتف ضيقاً، ويكون هناك فلح حنكي وتشوه أذني وجفون متثاقلة، وعدم القدرة على مد المفاصل.وبالإضافة إلى فقر الدم فقد يظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية خلل في القلب كخلل الجدار بين البطينين، ويمكن أخذ خزعة من النخاع العظمي.علاج فقر الدم لا يحل المشكلة فقد تبقى مضاعفات تشمل الضعف العام وضعف المقاومة. ولا يمكن الوقاية من الأمراض ذي الأصل الجيني بعد. هو مرض وراثي نادر و من أهم خصائصه انه يكون مصحوب بالانيميا (فقر الدم) مع عدم انتظام في شكل العظام و المفاصل. (ar) Aase syndrome or Aase–Smith syndrome is a rare inherited disorder characterized by anemia with some joint and skeletal deformities. Aase syndrome is thought to be an autosomal dominant inherited disorder. The genetic basis of the disease is not known. The anemia is caused by underdevelopment of the bone marrow, which is where blood cells are formed. It is named after the American paediatricians and David Weyhe Smith, who characterized it in 1968. (en) Das Aase-Smith-Syndrom, auch Aase-Smith-Syndrom Typ I genannt, ist eine äußerst seltene Erbkrankheit. (de) Sindrom Aase atau sindrom Aase-Smith adalah jenis kelainan genetika yang jarang terjadi. Sindrom ini ditandai dengan anemia, deformitas tulang dan sendi. Sindrom Aase diperkirakan adalah kelainan genetika jenis otosom dominan. Masih belum ditemukan di mana letak kesalahan gennya. Anemua yang terjadi merupakan akibat dari gangguan perkembangan sumsum tulang, yang merupakan tempat pembentukan sel darah. Sindrom ini dinamakan dari nama ahli ilmu kesehatan anak Amerika Serikat, dan . (in) La sindrome di Aase-Smith in campo medico, è un insieme di sintomi e segni clinici che interessano i giovani in età pediatrica, le anomalie sono di carattere morfologico e interessano perlopiù l'apparato scheletrico nonché il midollo osseo (ipoplasia). La causa che comporta tale sindrome rimane sconosciuta, il suo nome lo si deve a due pediatri americani. (it) A síndrome de Aase ou síndrome de Aase-Smith é uma doença genética rara caracterizada por provocar anemia e deformidades esqueléticas. Pensa-se que seja autossómica dominante. A base genética desta doença ainda é desconhecida. A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea. O nome da doença advém dos pediatras dos Estados Unidos da América, e . (pt) Zespół Aase’a (ang. Aase syndrome, Aase-Smith syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się niedokrwistością aplastyczną i wadami układu kostno-stawowego. Dziedziczony jest autosomalnie dominująco. Chorobę opisali amerykańscy pediatrzy Jon Morton Aase i w 1968 roku. (pl) Синдром Аа́зе — Смі́та (англ. Aase-Smith syndrome) — рідкісний спадковий сімейний синдром, пов'язаний з аутосомно-рецесивним передаванням. Характеризується наявністю анемії в поєднанні з різноманітними деформаціями скелета і окремих кісток. Зустрічаються у осіб чоловічої статі з народження. (uk) Aases syndrom, eller Aase-Smiths syndrom, är en ovanlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av blodbrist med vissa led- och skelettmissbildningar. Aases syndrom tros vara en autosomal recessiv ärftlig sjukdom.Den genetiska grunden för sjukdomen är okänd. Allvarliga fall har förknippats med dödfödsel eller tidig död. Blodbristen orsakas av underutveckling av benmärgen, vilket är där blodkropparna bildas.Komplikationer som är relaterade till blodbrist inkluderar svaghet, trötthet och minskad syresättning av blodet.Minskat antal vita blodkroppar förändrar kroppens förmåga att bekämpa infektioner. (sv) |
| rdfs:label | Aase syndrome (en) متلازمة آس (ar) Aase-Smith-Syndrom (de) Síndrome de Aase (es) Syndrome d'Aase (fr) Sindrom Aase (in) Sindrome di Aase-Smith (it) Zespół Aase’a (pl) Síndrome de Aase (pt) Aases syndrom (sv) Синдром Аазе — Сміта (uk) |
| owl:sameAs | freebase:Aase syndrome yago-res:Aase syndrome wikidata:Aase syndrome dbpedia-ar:Aase syndrome dbpedia-de:Aase syndrome dbpedia-es:Aase syndrome dbpedia-fr:Aase syndrome dbpedia-id:Aase syndrome dbpedia-it:Aase syndrome dbpedia-pl:Aase syndrome dbpedia-pt:Aase syndrome dbpedia-sv:Aase syndrome dbpedia-tr:Aase syndrome dbpedia-uk:Aase syndrome https://global.dbpedia.org/id/2p7Xo |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Aase_syndrome?oldid=1045789912&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Aase_syndrome |
| foaf:name | Aase syndrome (en) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:Aase |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Aase-Smith_syndrome dbr:Aase-Smith dbr:Aase-Smith_sydrome dbr:Aase_Smith_syndrome dbr:Aase–Smith_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Aase-Smith_syndrome dbr:List_of_diseases_(A) dbr:List_of_geneticists dbr:Aase dbr:List_of_syndromes dbr:Triphalangeal_thumb dbr:Aase-Smith dbr:Aase-Smith_sydrome dbr:Aase_Smith_syndrome dbr:Aase–Smith_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Aase_syndrome |
