Anophthalmia (original) (raw)
El terme anoftàlmia s'utilitza en medicina per a designar l'absència completa d'un o dos ulls.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | El terme anoftàlmia s'utilitza en medicina per a designar l'absència completa d'un o dos ulls. (ca) Anophthalmia, (Greek: ἀνόφθαλμος, "without eye"), is the medical term for the absence of one or both eyes. Both the globe (human eye) and the ocular tissue are missing from the orbit. The absence of the eye will cause a small bony orbit, a constricted mucosal socket, short eyelids, reduced palpebral fissure and . Genetic mutations, chromosomal abnormalities, and prenatal environment can all cause anophthalmia. Anophthalmia is an extremely rare disease and is mostly rooted in genetic abnormalities. It can also be associated with other syndromes. (en) Unter Anophthalmie (aus altgriechisch ἀν- an-, siehe Alpha privativum, und ὄφθαλμος ophthalmos „Auge“) versteht man das angeborene Fehlen der Augenanlage. Eine einseitige Anophthalmie bezeichnet man als Monophthalmie (Einäugigkeit). Sie tritt relativ häufig beim Pätau-Syndrom (Trisomie 13), beim Fraser-Syndrom, beim Bakrania-Ragge-Syndrom und bei der Holoprosencephalie auf, gelegentlich auch beim Toriello-Syndrom. Sie kann auch Bestandteil seltener Syndrome sein, wie dem Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom. (de) La anoftalmía es la ausencia completa de uno o ambos ojos. (es) L'anophtalmie, degré extrême de la microphtalmie, est une malformation rare caractérisée par l'absence d'un ou des deux yeux à la naissance. Elle touche environ une naissance sur 100 000. La prise en charge esthétique, qui doit être rapidement mise en place après la naissance, fait intervenir des prothèses oculaires de tailles croissantes. Les familles peuvent prendre contact avec des associations de personnes concernées pour partager l'expérience avec d'autres personnes atteintes, avec des parents, pour avoir des conseils pour gérer le quotidien et pour mieux connaître les démarches de prise en charge adaptés . (fr) Per anoftalmia (dal greco ανόφθαλμος, senza occhio) si intende in patologia l'assenza completa di uno o entrambi i bulbi oculari, dovuta alla loro mancata formazione durante il periodo di gestazione. La frequenza di questa malformazione è di circa un caso ogni 100.000 nascite e la causa è almeno nei 2/3 dei casi di natura genetica, ma non è ancora stato identificato con precisione il gene responsabile. Con lo stesso termine si indica in zoologia la mancanza di organi visivi come adattamento evolutivo alla mancanza di luce nell'ambiente da parte di una specie. (it) Anoftalmia (bezocze, łac. anophthalmia, gr. ανόφθαλμος = bez oka) – wada wrodzona o charakterze malformacji polegająca na jednostronnym lub obustronnym niewykształceniu oczu. Przyczyną anoftalmii jest niewytworzenie pęcherzyków ocznych; ponieważ pęcherzyk i kielich oczny indukują prawidłowe wytworzenie struktur kostnych oczodołu, anoftalmii towarzyszy z reguły brak oczodołu. Jest to rzadka wada wrodzona, częściej spotykane jest małoocze (mikroftalmia). Niektóre zespoły wad, w których spotyka się anoftalmię, to: * zespół Frynsa * * * (zespół Dellemana) * zespół Waardenburga z anoftalmią. * zespół Pataua (pl) Анофтальм, анофтальмия (от др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка и ὀφθαλμός — глаз) — недоразвитие, либо же отсутствие глазного яблока. Встречается как истинная анофтальмия, так и мнимая. Истинная, как правило односторонняя, связана с недоразвитием переднего мозга или с нарушением отхождения зрительного нерва на периферию в процессе развития. Причиной мнимой анофтальмии является задержка развития глазного яблока. На краниограмме при истинной анофтальмии зрительное отверстие отсутствует, при мнимой оно всегда имеется.Анофтальмия обусловлена рецессивным аутосомным геном. У гомозигот по этому признаку глазные яблоки отсутствуют, у гетерозигот они значительно меньше, чем в норме. (ru) Анофтальм — недорозвинення очного яблука, відсутність одного або обох очей.Справжній анофтальм, як правило односторонній, пов'язаний з недорозвиненням переднього мозку або з порушенням відходження зорового нерва на периферію в процесі розвитку. Зоровий отвір відсутній.Причиною несправжнього анофтальму є затримка розвитку очного яблука. На краніограмі (рентгенограмі кісток черепа) зоровий отвір завжди є. Анофтальм обумовлений рецесивним аутосомним геном. У гомозигот за цією ознакою очні яблука відсутні, у гетерозигот вони значно менше, ніж в нормі. Набутий анофтальм є наслідком травми ока, а також хірургічного втручання. (uk) |
| dbo:diseasesDB | 29617 |
| dbo:eMedicineSubject | oph (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 572 (en) |
| dbo:icd10 | - Q11.0 Q11.1 |
| dbo:icd9 | 743.0 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Mikro.png?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://www.anophthalmia.org/ http://www.maparentsupport.com/ http://www.baam.org.uk http://www.macs.org.uk https://web.archive.org/web/20070712194514/http:/www.nei.nih.gov/health/anoph/index.asp https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1378/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/%3Fterm=anophthalmia/ |
| dbo:wikiPageID | 7401690 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 18557 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1123033753 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Ptosis_(eyelid) dbr:Rubella dbr:Blindness dbr:Hypothyroidism dbr:Retina dbr:Rubbing_alcohol dbr:Prosthetist dbr:Ocular dbr:Genetic_testing dbr:Egg_(biology) dbr:Genetic_mutation dbr:Brain dbr:MRI dbr:Autosomal_dominant dbr:CT_scan dbr:Trisomy_13 dbr:Glaucoma dbr:Micropenis dbr:Amniocentesis dbr:Globe_(human_eye) dbr:Influenza_virus dbr:Thalidomide dbr:Plastic_surgery dbc:Congenital_disorders_of_eyes dbc:Medical_terminology dbr:Human_eye dbr:Dominant_gene dbr:Microphthalmia dbr:Optic_nerve dbr:X-ray dbr:Sonic_hedgehog dbr:Eye_socket dbr:Vitamin_A_deficiency dbr:Waardenburg_syndrome dbr:Extraocular_muscles dbr:Eyelid dbr:Congenital_disorder dbr:Ocular_prosthesis dbr:Toxoplasma dbr:Palpebral_fissure dbr:Reconstructive_surgery dbr:SOX2 dbr:BMP4 dbr:Chromosomal_abnormalities dbr:Chromosomal_deletion dbr:Solvent_abuse dbr:Ophthalmologists dbr:Cell_differentiation dbr:Growth_retardation dbr:Blood_supply dbr:RAX dbr:RBP4 dbr:Detached_retina dbr:Genetic_inheritance dbr:OTX2 dbr:Second_trimester dbr:Undescended_testicles dbr:Prenatal_exposure dbr:Ultrasound_imaging dbr:Sperm_cell dbr:Malar_hypoplasia |
| dbp:caption | Right-sided anophthalmia (en) |
| dbp:diseasesdb | 29617 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | oph (en) |
| dbp:emedicinetopic | 572 (xsd:integer) |
| dbp:icd | 743 (xsd:integer) (en) - (en) Q11.0 (en) Q11.1 (en) |
| dbp:name | Anophthalmia (en) |
| dbp:pronounce | anoftalama (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Commons_category dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Congenital_disorders_of_eyes dbc:Medical_terminology |
| gold:hypernym | dbr:Term |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatCongenitalDisorders yago:WikicatCongenitalDisordersOfEyes yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:BirthDefect114465048 yago:Condition113920835 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | El terme anoftàlmia s'utilitza en medicina per a designar l'absència completa d'un o dos ulls. (ca) Anophthalmia, (Greek: ἀνόφθαλμος, "without eye"), is the medical term for the absence of one or both eyes. Both the globe (human eye) and the ocular tissue are missing from the orbit. The absence of the eye will cause a small bony orbit, a constricted mucosal socket, short eyelids, reduced palpebral fissure and . Genetic mutations, chromosomal abnormalities, and prenatal environment can all cause anophthalmia. Anophthalmia is an extremely rare disease and is mostly rooted in genetic abnormalities. It can also be associated with other syndromes. (en) Unter Anophthalmie (aus altgriechisch ἀν- an-, siehe Alpha privativum, und ὄφθαλμος ophthalmos „Auge“) versteht man das angeborene Fehlen der Augenanlage. Eine einseitige Anophthalmie bezeichnet man als Monophthalmie (Einäugigkeit). Sie tritt relativ häufig beim Pätau-Syndrom (Trisomie 13), beim Fraser-Syndrom, beim Bakrania-Ragge-Syndrom und bei der Holoprosencephalie auf, gelegentlich auch beim Toriello-Syndrom. Sie kann auch Bestandteil seltener Syndrome sein, wie dem Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom. (de) La anoftalmía es la ausencia completa de uno o ambos ojos. (es) Per anoftalmia (dal greco ανόφθαλμος, senza occhio) si intende in patologia l'assenza completa di uno o entrambi i bulbi oculari, dovuta alla loro mancata formazione durante il periodo di gestazione. La frequenza di questa malformazione è di circa un caso ogni 100.000 nascite e la causa è almeno nei 2/3 dei casi di natura genetica, ma non è ancora stato identificato con precisione il gene responsabile. Con lo stesso termine si indica in zoologia la mancanza di organi visivi come adattamento evolutivo alla mancanza di luce nell'ambiente da parte di una specie. (it) Анофтальм, анофтальмия (от др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка и ὀφθαλμός — глаз) — недоразвитие, либо же отсутствие глазного яблока. Встречается как истинная анофтальмия, так и мнимая. Истинная, как правило односторонняя, связана с недоразвитием переднего мозга или с нарушением отхождения зрительного нерва на периферию в процессе развития. Причиной мнимой анофтальмии является задержка развития глазного яблока. На краниограмме при истинной анофтальмии зрительное отверстие отсутствует, при мнимой оно всегда имеется.Анофтальмия обусловлена рецессивным аутосомным геном. У гомозигот по этому признаку глазные яблоки отсутствуют, у гетерозигот они значительно меньше, чем в норме. (ru) L'anophtalmie, degré extrême de la microphtalmie, est une malformation rare caractérisée par l'absence d'un ou des deux yeux à la naissance. Elle touche environ une naissance sur 100 000. La prise en charge esthétique, qui doit être rapidement mise en place après la naissance, fait intervenir des prothèses oculaires de tailles croissantes. (fr) Anoftalmia (bezocze, łac. anophthalmia, gr. ανόφθαλμος = bez oka) – wada wrodzona o charakterze malformacji polegająca na jednostronnym lub obustronnym niewykształceniu oczu. Przyczyną anoftalmii jest niewytworzenie pęcherzyków ocznych; ponieważ pęcherzyk i kielich oczny indukują prawidłowe wytworzenie struktur kostnych oczodołu, anoftalmii towarzyszy z reguły brak oczodołu. Jest to rzadka wada wrodzona, częściej spotykane jest małoocze (mikroftalmia). Niektóre zespoły wad, w których spotyka się anoftalmię, to: (pl) Анофтальм — недорозвинення очного яблука, відсутність одного або обох очей.Справжній анофтальм, як правило односторонній, пов'язаний з недорозвиненням переднього мозку або з порушенням відходження зорового нерва на периферію в процесі розвитку. Зоровий отвір відсутній.Причиною несправжнього анофтальму є затримка розвитку очного яблука. На краніограмі (рентгенограмі кісток черепа) зоровий отвір завжди є. Анофтальм обумовлений рецесивним аутосомним геном. У гомозигот за цією ознакою очні яблука відсутні, у гетерозигот вони значно менше, ніж в нормі. (uk) |
| rdfs:label | Anophthalmia (en) Anoftàlmia (ca) Anophthalmie (de) Anoftalmía (es) Anophtalmie (fr) Anoftalmia (it) Anoftalmia (pl) Анофтальм (ru) Анофтальм (uk) |
| owl:sameAs | freebase:Anophthalmia yago-res:Anophthalmia wikidata:Anophthalmia dbpedia-ca:Anophthalmia dbpedia-de:Anophthalmia dbpedia-es:Anophthalmia dbpedia-fa:Anophthalmia dbpedia-fi:Anophthalmia dbpedia-fr:Anophthalmia dbpedia-hr:Anophthalmia dbpedia-it:Anophthalmia http://ky.dbpedia.org/resource/Анофтальм dbpedia-pl:Anophthalmia dbpedia-ru:Anophthalmia dbpedia-sh:Anophthalmia dbpedia-sr:Anophthalmia http://tt.dbpedia.org/resource/Анофтальм dbpedia-uk:Anophthalmia http://uz.dbpedia.org/resource/Anoftalm https://global.dbpedia.org/id/4iSPp http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/93 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Anophthalmia?oldid=1123033753&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Mikro.png |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Anophthalmia |
| foaf:name | Anophthalmia (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Clinical_anophtalmos dbr:Anophthalmic dbr:Anophthalmos dbr:Anophthalmos,_clinical |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_diseases_(A) dbr:MIRA_procedure dbr:Anophthalmia_megalocornea_cardiopathy_skeletal_anomalies_syndrome dbr:List_of_troglobites dbr:Patrick_Henry_Hughes dbr:Cyclopia dbr:Veronica_van_Heyningen dbr:Subterranean_fauna dbr:Waardenburg_anophthalmia_syndrome dbr:The_Woman_(2011_film) dbr:Orthodenticle_homeobox_2 dbr:Leptodirus dbr:Abisso_Bonetti dbr:Lenz_microphthalmia_syndrome dbr:Craniofacial_prosthesis dbr:Birth_defect dbr:Blindfold_(comics) dbr:Microphthalmia dbr:Retinal_homeobox_protein_Rx dbr:Roan_(color) dbr:Septo-optic_dysplasia dbr:FAT1 dbr:Ocular_prosthesis dbr:N-alpha-acetyltransferase_10 dbr:Vitamin_A_receptor dbr:SOX2 dbr:Stocco_dos_Santos_syndrome dbr:Clinical_anophtalmos dbr:Anophthalmic dbr:Anophthalmos dbr:Anophthalmos,_clinical |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Anophthalmia |
