Barber–Say syndrome (original) (raw)
Das Barber-Say-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von abnorm vermehrter Behaarung (Hypertrichose), Atrophie der Haut, Fehlstellung eines Augenlides (Ektropium) und übermäßig breitem Mund (Makrostomie). Das Syndrom kann als Form einer Ektodermalen Dysplasie angesehen werden. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch N. Barber und Mitarbeiter aus dem Jahre 1982.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Das Barber-Say-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von abnorm vermehrter Behaarung (Hypertrichose), Atrophie der Haut, Fehlstellung eines Augenlides (Ektropium) und übermäßig breitem Mund (Makrostomie). Das Syndrom kann als Form einer Ektodermalen Dysplasie angesehen werden. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch N. Barber und Mitarbeiter aus dem Jahre 1982. (de) Το σύνδρομο Barber-Say (BSS) είναι πολύ σπάνια συγγενής διαταραχή που σχετίζεται με υπερβολική ανάπτυξη τριχών ( υπερτρίχωση ), εύθραυστο (ατροφικό) δέρμα, παραμορφώσεις των βλεφάρων (εκτροπή) και υπερβολικά ευρύ στόμα (μακροστομία). Το σύνδρομο Barber-Say είναι φαινοτυπικά παρόμοιο με το σύνδρομο αβλεφαρίας - μακροστομίας, το οποίο σχετίζεται επίσης με κυρίαρχες μεταλλάξεις στο γονίδιο TWIST2. (el) Barber-Say syndrome (BSS) is a very rare congenital disorder associated with excessive hair growth (hypertrichosis), fragile (atrophic) skin, eyelid deformities (ectropion), and an overly broad mouth (macrostomia). Barber-Say syndrome is phenotypically similar to Ablepharon macrostomia syndrome, which is also associated with dominant mutations in TWIST2. (en) Le syndrome de Barber-Say (SBS) est une maladie congénitale très rare associée à une pilosité excessive (hypertrichose), une peau fragile (atrophique), des déformations des paupières (ectropion) et une bouche trop large. Le syndrome de Barber-Say est phénotypiquement similaire au syndrome d'ablépharie-macrostomie, qui est également associé à des mutations dominantes dans TWIST2. (fr) La sindrome di Barber-Say (BSS) è una malattia congenita molto rara associata a crescita eccessiva dei capelli (ipertricosi), pelle fragile (atrofica), deformità delle palpebre (ectropion) e bocca eccessivamente ampia. La sindrome di Barber-Say è fenotipicamente simile alla , che è anche associata a mutazioni dominanti in TWIST2. (it) |
| dbo:diseasesDB | 33294 |
| dbo:icd10 | Q87.0 |
| dbo:meshId | C537908 |
| dbo:omim | 209885 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 1231 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 59764127 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 5059 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1115760300 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Basic_helix-loop-helix dbr:Inheritance dbc:Rare_genetic_syndromes dbc:Intersex_variations dbr:Macrostomia dbr:Atrophy dbr:Hypermobility_(joints) dbr:Hypertrichosis dbr:Ablepharon_macrostomia_syndrome dbc:Autosomal_dominant_disorders dbr:Ectropion dbr:Congenital_disorder dbr:TWIST2 |
| dbp:caption | Barber-Say syndrome has an autosomal dominant pattern of inheritance (en) |
| dbp:diseasesdb | 33294 (xsd:integer) |
| dbp:icd | Q87.0 (en) |
| dbp:imageSize | 150 (xsd:integer) |
| dbp:meshid | 537908.0 |
| dbp:name | Barber Say syndrome (en) |
| dbp:omim | 209885 (xsd:integer) |
| dbp:onset | Neonatal (en) |
| dbp:orphanet | 1231 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Hypertrichosis-atrophic skin-ectropion-macrostomia syndrome (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Multiple_abnormalities dbt:Empty_section dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist |
| dcterms:subject | dbc:Rare_genetic_syndromes dbc:Intersex_variations dbc:Autosomal_dominant_disorders |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment | Das Barber-Say-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von abnorm vermehrter Behaarung (Hypertrichose), Atrophie der Haut, Fehlstellung eines Augenlides (Ektropium) und übermäßig breitem Mund (Makrostomie). Das Syndrom kann als Form einer Ektodermalen Dysplasie angesehen werden. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch N. Barber und Mitarbeiter aus dem Jahre 1982. (de) Το σύνδρομο Barber-Say (BSS) είναι πολύ σπάνια συγγενής διαταραχή που σχετίζεται με υπερβολική ανάπτυξη τριχών ( υπερτρίχωση ), εύθραυστο (ατροφικό) δέρμα, παραμορφώσεις των βλεφάρων (εκτροπή) και υπερβολικά ευρύ στόμα (μακροστομία). Το σύνδρομο Barber-Say είναι φαινοτυπικά παρόμοιο με το σύνδρομο αβλεφαρίας - μακροστομίας, το οποίο σχετίζεται επίσης με κυρίαρχες μεταλλάξεις στο γονίδιο TWIST2. (el) Barber-Say syndrome (BSS) is a very rare congenital disorder associated with excessive hair growth (hypertrichosis), fragile (atrophic) skin, eyelid deformities (ectropion), and an overly broad mouth (macrostomia). Barber-Say syndrome is phenotypically similar to Ablepharon macrostomia syndrome, which is also associated with dominant mutations in TWIST2. (en) Le syndrome de Barber-Say (SBS) est une maladie congénitale très rare associée à une pilosité excessive (hypertrichose), une peau fragile (atrophique), des déformations des paupières (ectropion) et une bouche trop large. Le syndrome de Barber-Say est phénotypiquement similaire au syndrome d'ablépharie-macrostomie, qui est également associé à des mutations dominantes dans TWIST2. (fr) La sindrome di Barber-Say (BSS) è una malattia congenita molto rara associata a crescita eccessiva dei capelli (ipertricosi), pelle fragile (atrofica), deformità delle palpebre (ectropion) e bocca eccessivamente ampia. La sindrome di Barber-Say è fenotipicamente simile alla , che è anche associata a mutazioni dominanti in TWIST2. (it) |
| rdfs:label | Barber-Say-Syndrom (de) Σύνδρομο Μπάρμπερ-Σέι (el) Barber–Say syndrome (en) Sindrome di Barber-Say (it) Syndrome de Barber–Say (fr) |
| owl:sameAs | wikidata:Barber–Say syndrome dbpedia-de:Barber–Say syndrome dbpedia-el:Barber–Say syndrome dbpedia-fr:Barber–Say syndrome dbpedia-it:Barber–Say syndrome https://global.dbpedia.org/id/noCr |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Barber–Say_syndrome?oldid=1115760300&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Barber–Say_syndrome |
| foaf:name | Barber Say syndrome (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Barber-Say_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_diseases_(B) dbr:Prepubertal_hypertrichosis dbr:Barber-Say_syndrome dbr:Ablepharon_macrostomia_syndrome dbr:TWIST2 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Barber–Say_syndrome |
