Branchio-oto-renal syndrome (original) (raw)

dbo:abstract

المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية هي اضطراب جيني بوراثة جسدية سائدة يصيب الكليتين والأذنين والعنق. يشار إلى هذا المرض أيضًا باسم متلازمة ميلنيك فريزر. (ar)
Ein Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom) ist ein seltenes, angeborenes, sehr variables Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Anomalien der Branchialbögen (Kiemenbögen), Ohren und der Nieren (renal). Synonym wird auch die Bezeichnung Melnick-Fraser Syndrom verwendet unter Bezug auf die Erstautoren von Beschreibungen aus dem Jahre 1975 durch den US-amerikanischen Zahnarzt und Humangenetiker Michael Melnick und Mitarbeiter und im Jahre 1978 durch den kanadischen Humangenetiker Frank Clarke Fraser. (de)
Branchio-oto-renal syndrome (BOR) is an autosomal dominant genetic disorder involving the kidneys, ears, and neck. It often has also been described as Melnick-Fraser syndrome. (en)
El síndrome branquio-oto-renal (BOR), también conocido como síndrome de BOR, es un trastorno genético autosómico dominante que afecta los riñones, las orejas y el cuello. A menudo también se ha descrito como el síndrome de Melnick-Fraser. (es)
Le syndrome branchio-oto-rénal (appelé aussi « syndrome BOR ») associe des anomalies de l'oreille externe (atrésie ou sténose du conduit auditif externe ou interne, pertuis pré auriculaire) avec une surdité de perception, de transmission ou mixte. Cette surdité est légère ou profonde et est le plus souvent présente à la naissance. Il peut également exister des kystes ou des fistules des arcs branchiaux ainsi que des anomalies aux reins allant de l'hypoplasie rénale à l'agénésie bilatérale des reins. C'est une maladie génétique transmis selon le mode autosomique dominant. La sévérité et le type d'anomalie des oreilles, des arcs branchiaux, et des reins est très variable dans la même famille. Les anomalies peuvent toucher le côté droit et le côté gauche de façon différente à l'intérieur d'une même famille. Une insuffisance rénale nécessitant le recours au rein artificiel ou à la transplantation apparaît chez quelques individus. (fr)
Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (zespół BOR, ang. branchio-oto-renal syndrome, zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy, zespół Melnicka-Frasera; OMIM #113650) – dziedziczna autosomalnie dominująco choroba obejmująca nerki, uszy i szyję. Choroba została zdefiniowana po raz pierwszy w 1975 roku, choć pierwsze opisy zespołu objawów związanych z BOR pojawiły się już w połowie XIX wieku. W zależności od objawów choroba ta jest zwykle wykrywana tuż po urodzeniu lub w okresie dzieciństwa (zdarzają się jednak przypadki znacznie późniejszego wykrycia). Do niedawna w europejskiej nefrologii klasyfikowano wiele przypadków zespołu BOR jako zespół Alporta. (pl)
La sindrome branchio-oto-renale rientra nella categoria delle sindromi, ed è una condizione morbosa autosomica dominante. (it)
腮－耳－肾症候群是一且有高穿透力及多變表現型的遺傳病，突變基因位於第八對染色體的長臂上。其發生率為1/40000。遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳，大多皆由新突變造成，此病男女發生機率相等。 (zh)

dbo:diseasesDB

32599

dbo:icd10

Q87.0

dbo:medicalCause

dbo:meshId

D019280

dbo:omim

113650 (xsd:integer)

dbo:thumbnail

wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg?width=300

dbo:wikiPageExternalLink

https://books.google.com/books%3Fid=sGhzMnst1j8C%7Cpublisher

dbo:wikiPageID

7847500 (xsd:integer)

dbo:wikiPageLength

11721 (xsd:nonNegativeInteger)

dbo:wikiPageRevisionID

1122710992 (xsd:integer)

dbo:wikiPageWikiLink

dbp:caption

Branchio-oto-renal syndrome has an autosomal dominant pattern of inheritance. (en)

dbp:causes

Mutations in genes, EYA1, SIX1, and SIX5 (en)

dbp:diagnosis

Laboratory test results, Physical exam (en)

dbp:diseasesdb

32599 (xsd:integer)

dbp:icd

(en)
Q87.0 (en)

dbp:meshid

D019280 (en)

dbp:name

Branchio-oto-renal syndrome (en)

dbp:omim

113650 (xsd:integer)

dbp:symptoms

Ear abnormalities (en)

dbp:synonyms

BOR syndrome, Branchiootorenal syndrome (en)

dbp:treatment

Branchial fistula may need surgery (en)

dbp:wikiPageUsesTemplate

dbp:wordnet_type

http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1

dcterms:subject

gold:hypernym

dbr:Disorder

rdf:type

rdfs:comment

المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية هي اضطراب جيني بوراثة جسدية سائدة يصيب الكليتين والأذنين والعنق. يشار إلى هذا المرض أيضًا باسم متلازمة ميلنيك فريزر. (ar)
Ein Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom) ist ein seltenes, angeborenes, sehr variables Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Anomalien der Branchialbögen (Kiemenbögen), Ohren und der Nieren (renal). Synonym wird auch die Bezeichnung Melnick-Fraser Syndrom verwendet unter Bezug auf die Erstautoren von Beschreibungen aus dem Jahre 1975 durch den US-amerikanischen Zahnarzt und Humangenetiker Michael Melnick und Mitarbeiter und im Jahre 1978 durch den kanadischen Humangenetiker Frank Clarke Fraser. (de)
Branchio-oto-renal syndrome (BOR) is an autosomal dominant genetic disorder involving the kidneys, ears, and neck. It often has also been described as Melnick-Fraser syndrome. (en)
El síndrome branquio-oto-renal (BOR), también conocido como síndrome de BOR, es un trastorno genético autosómico dominante que afecta los riñones, las orejas y el cuello. A menudo también se ha descrito como el síndrome de Melnick-Fraser. (es)
Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (zespół BOR, ang. branchio-oto-renal syndrome, zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy, zespół Melnicka-Frasera; OMIM #113650) – dziedziczna autosomalnie dominująco choroba obejmująca nerki, uszy i szyję. Choroba została zdefiniowana po raz pierwszy w 1975 roku, choć pierwsze opisy zespołu objawów związanych z BOR pojawiły się już w połowie XIX wieku. W zależności od objawów choroba ta jest zwykle wykrywana tuż po urodzeniu lub w okresie dzieciństwa (zdarzają się jednak przypadki znacznie późniejszego wykrycia). Do niedawna w europejskiej nefrologii klasyfikowano wiele przypadków zespołu BOR jako zespół Alporta. (pl)
La sindrome branchio-oto-renale rientra nella categoria delle sindromi, ed è una condizione morbosa autosomica dominante. (it)
腮－耳－肾症候群是一且有高穿透力及多變表現型的遺傳病，突變基因位於第八對染色體的長臂上。其發生率為1/40000。遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳，大多皆由新突變造成，此病男女發生機率相等。 (zh)
Le syndrome branchio-oto-rénal (appelé aussi « syndrome BOR ») associe des anomalies de l'oreille externe (atrésie ou sténose du conduit auditif externe ou interne, pertuis pré auriculaire) avec une surdité de perception, de transmission ou mixte. Cette surdité est légère ou profonde et est le plus souvent présente à la naissance. Il peut également exister des kystes ou des fistules des arcs branchiaux ainsi que des anomalies aux reins allant de l'hypoplasie rénale à l'agénésie bilatérale des reins. C'est une maladie génétique transmis selon le mode autosomique dominant. (fr)

rdfs:label

Branchio-oto-renal syndrome (en)
المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية (ar)
Branchio-oto-renales Syndrom (de)
Síndrome branquio-oto-renal (es)
Syndrome branchio-oto-rénal (fr)
Sindrome branchio-oto-renale (it)
Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (pl)
腮－耳－腎症候群 (zh)

owl:sameAs

prov:wasDerivedFrom

wikipedia-en:Branchio-oto-renal_syndrome?oldid=1122710992&ns=0

foaf:depiction

foaf:isPrimaryTopicOf

wikipedia-en:Branchio-oto-renal_syndrome

foaf:name

Branchio-oto-renal syndrome (en)

is dbo:wikiPageRedirects of

is dbo:wikiPageWikiLink of

is foaf:primaryTopic of

wikipedia-en:Branchio-oto-renal_syndrome