CASK (original) (raw)
Peripheral plasma membrane protein CASK is a protein that in humans is encoded by the CASK gene. This gene is also known by several other names: CMG 2 (CAMGUK protein 2), calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase 3 and membrane-associated guanylate kinase 2. CASK gene mutations are the cause of XL-ID with our without nystagmus and MICPCH, an X-linked neurological disorder.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Peripheral plasma membrane protein CASK is a protein that in humans is encoded by the CASK gene. This gene is also known by several other names: CMG 2 (CAMGUK protein 2), calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase 3 and membrane-associated guanylate kinase 2. CASK gene mutations are the cause of XL-ID with our without nystagmus and MICPCH, an X-linked neurological disorder. (en) CASK (англ. Calcium/calmodulin dependent serine protein kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 926 амінокислот, а молекулярна маса — 105 123. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою кальмодуліну. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://acnrf.com/ https://rarediseases.org/gard-rare-disease/cask-related-disorders/ https://caskresearch.org |
| dbo:wikiPageID | 14157232 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 27061 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1122712140 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Protein-protein_interaction dbr:Mental_retardation_and_microcephaly_with_pontine_and_cerebellar_hypoplasia dbr:DLG4 dbr:KCNJ4 dbc:EC_2.7.11 dbr:GABA dbr:Gene dbr:Synapse dbr:TBR1 dbr:DLG1 dbr:Parkin_(ligase) dbr:KCNJ12 dbr:Protein dbr:APBA1 dbr:ATP2B4 dbr:Syndecan dbr:X_chromosome dbr:X-linked_mental_retardation dbr:Nephrin dbr:Neurexin dbr:F11_receptor dbr:ID1 dbr:RPH3A dbr:LIN7A dbr:SDC2 dbr:Glutamate dbr:CINAP |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Clear dbt:Enzymes dbt:Infobox_gene dbt:PDB_Gallery dbt:Portal_bar dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Serine/threonine-specific_protein_kinases dbt:Short_description dbt:UCSC_gene_info |
| dct:subject | dbc:EC_2.7.11 |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | Peripheral plasma membrane protein CASK is a protein that in humans is encoded by the CASK gene. This gene is also known by several other names: CMG 2 (CAMGUK protein 2), calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase 3 and membrane-associated guanylate kinase 2. CASK gene mutations are the cause of XL-ID with our without nystagmus and MICPCH, an X-linked neurological disorder. (en) CASK (англ. Calcium/calmodulin dependent serine protein kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 926 амінокислот, а молекулярна маса — 105 123. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | CASK (en) CASK (uk) |
| owl:sameAs | freebase:CASK http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/drugbank/resource/targets/4515 wikidata:CASK dbpedia-cy:CASK dbpedia-uk:CASK https://global.dbpedia.org/id/jxVW |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:CASK?oldid=1122712140&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:CASK |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:Cask_(disambiguation) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:CASK_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Mental_retardation_and_microcephaly_with_pontine_and_cerebellar_hypoplasia dbr:DFNB31 dbr:DLG4 dbr:CASK_(gene) dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:KCNJ4 dbr:KIRREL3 dbr:Neurofibromin_1 dbr:Syndecan-2 dbr:Parkin_(protein) dbr:TBR1 dbr:Active_zone dbr:Cask_(disambiguation) dbr:PDZ_domain dbr:KCNJ12 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:APBA1 dbr:ATP2B4 dbr:L27_domain dbr:BCL11A dbr:CXorf36 dbr:MAGI2 dbr:Nephrin dbr:Neurexin dbr:F11_receptor dbr:FG_syndrome dbr:ID1 dbr:Synaptic_stabilization dbr:Pontocerebellar_hypoplasia dbr:RPH3A dbr:LIN7A dbr:PARK7 dbr:Protein_kinase_domain |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:CASK |