Collagen, type I, alpha 2 (original) (raw)
كولاجين ألفا 2 (بالإنجليزية Collagen alpha-2(I) chain ) شيفرته (COL1A2). هو جين موجود في سلسلة البروتين في البشر ترتبط الطفرات في هذا الجين مع تكون العظم الناقص، ومتلازمة إهلرز دانلوس، ، ومتلازمة مارفان. لكن الأعراض المرتبطة بطفرات هذا الجين، تميل إلى أن تكون أقل حدة من الطفرات في كولاجين ألفا 1 ,النوع الأول من الكولاجين.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | كولاجين ألفا 2 (بالإنجليزية Collagen alpha-2(I) chain ) شيفرته (COL1A2). هو جين موجود في سلسلة البروتين في البشر ترتبط الطفرات في هذا الجين مع تكون العظم الناقص، ومتلازمة إهلرز دانلوس، ، ومتلازمة مارفان. لكن الأعراض المرتبطة بطفرات هذا الجين، تميل إلى أن تكون أقل حدة من الطفرات في كولاجين ألفا 1 ,النوع الأول من الكولاجين. (ar) Collagen alpha-2(I) chain is a protein that in humans is encoded by the COL1A2 gene. This gene encodes one of the chains for type I collagen, the fibrillar collagen found in most connective tissues. Mutations in this gene are associated with osteogenesis imperfecta, Cardiac-valvular, and Arthrochlasia type Ehlers-Danlos syndrome, idiopathic osteoporosis, and atypical Marfan syndrome. Symptoms associated with mutations in this gene, however, tend to be less severe than mutations in the gene for alpha-1 type I collagen since alpha-2 is less abundant. Multiple messages for this gene result from multiple polyadenylation signals, a feature shared by most of the other collagen genes. (en) Kollagen Typ I, alpha 2, auch bekannt als Alpha-2-Typ-I-Kollagen, ist ein Protein, das im menschlichen Organismus vom Gen COL1A2 codiert wird. Bei Säugetieren ist Kollagen Typ I, ein fibrilläres Kollagen, der häufigste Kollagentyp und kommt in Haut, Sehnen, Faszien, Knochen, im Bindegewebe, Knorpeln, Gefäßen, inneren Organen, Sclera und im Dentin vor. Besonders ist COL1A2 in der glatten Muskulatur, in Adipozyten und im Uterus am stärksten exprimiert. (de) COL1A2 (англ. Collagen type I alpha 2 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 366 амінокислот, а молекулярна маса — 129 314. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі.Також секретований назовні. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=oi |
| dbo:wikiPageID | 12649732 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 3274 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1115843491 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Ehlers-Danlos_syndrome dbr:Gene dbc:Collagens dbr:Osteogenesis_imperfecta dbr:Protein dbr:Collagen dbr:Marfan_syndrome dbr:Type-I_collagen |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Fibrous_proteins dbt:Gene-7-stub |
| dct:subject | dbc:Collagens |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | كولاجين ألفا 2 (بالإنجليزية Collagen alpha-2(I) chain ) شيفرته (COL1A2). هو جين موجود في سلسلة البروتين في البشر ترتبط الطفرات في هذا الجين مع تكون العظم الناقص، ومتلازمة إهلرز دانلوس، ، ومتلازمة مارفان. لكن الأعراض المرتبطة بطفرات هذا الجين، تميل إلى أن تكون أقل حدة من الطفرات في كولاجين ألفا 1 ,النوع الأول من الكولاجين. (ar) Collagen alpha-2(I) chain is a protein that in humans is encoded by the COL1A2 gene. This gene encodes one of the chains for type I collagen, the fibrillar collagen found in most connective tissues. Mutations in this gene are associated with osteogenesis imperfecta, Cardiac-valvular, and Arthrochlasia type Ehlers-Danlos syndrome, idiopathic osteoporosis, and atypical Marfan syndrome. Symptoms associated with mutations in this gene, however, tend to be less severe than mutations in the gene for alpha-1 type I collagen since alpha-2 is less abundant. Multiple messages for this gene result from multiple polyadenylation signals, a feature shared by most of the other collagen genes. (en) Kollagen Typ I, alpha 2, auch bekannt als Alpha-2-Typ-I-Kollagen, ist ein Protein, das im menschlichen Organismus vom Gen COL1A2 codiert wird. Bei Säugetieren ist Kollagen Typ I, ein fibrilläres Kollagen, der häufigste Kollagentyp und kommt in Haut, Sehnen, Faszien, Knochen, im Bindegewebe, Knorpeln, Gefäßen, inneren Organen, Sclera und im Dentin vor. Besonders ist COL1A2 in der glatten Muskulatur, in Adipozyten und im Uterus am stärksten exprimiert. (de) COL1A2 (англ. Collagen type I alpha 2 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 366 амінокислот, а молекулярна маса — 129 314. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | كولاجين ألفا 2 (ar) Kollagen-Typ 1α2 (de) Collagen, type I, alpha 2 (en) COL1A2 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:Collagen, type I, alpha 2 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/COL1A2 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/drugbank/resource/targets/3864 yago-res:Collagen, type I, alpha 2 wikidata:Collagen, type I, alpha 2 dbpedia-ar:Collagen, type I, alpha 2 dbpedia-de:Collagen, type I, alpha 2 dbpedia-uk:Collagen, type I, alpha 2 https://global.dbpedia.org/id/4eVVx |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Collagen,_type_I,_alpha_2?oldid=1115843491&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Collagen,_type_I,_alpha_2 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:COL1A2 dbr:COL1A2_(gene) dbr:Oi4 dbr:OI4 dbr:Α2_collagen |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Epigenetics_of_diabetes_Type_2 dbr:Ehlers–Danlos_syndromes dbr:Collagen,_type_I,_alpha_1 dbr:COL1A2 dbr:COL1A2_(gene) dbr:Myofibroblast dbr:Type_I_collagen dbr:Oi4 dbr:OI4 dbr:Α2_collagen |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Collagen,_type_I,_alpha_2 |