Congenital stromal corneal dystrophy (original) (raw)
Congenital stromal corneal dystrophy (CSCD) is an extremely rare, autosomal dominant form of corneal dystrophy. Only 4 families have been reported to have the disease by 2009. The main features of the disease are numerous opaque flaky or feathery areas of clouding in the stroma that multiply with age and eventually preclude visibility of the endothelium. Strabismus or primary open angle glaucoma was noted in some of the patients. Thickness of the cornea stays the same, Descemet's membrane and endothelium are relatively unaffected, but the fibrils of collagen that constitute stromal lamellae are reduced in diameter and lamellae themselves are packed significantly more tightly.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Die Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie (CSCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer im Stroma lokalisierten Hornhautdystrophie mit schuppen- oder federartiger Trübung der Hornhaut und Visusverlust. Synonyme sind: Witschel-Dystrophie; Kongenitale hereditäre stromale Dystrophie; Kongenitale stromale Dystrophie der Hornhaut Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1978 durch den deutschen Augenarzt Heinrich Witschel und Mitarbeiter. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1939 durch Raymond Turpin und Mitarbeiter. Die Bezeichnung „Turpin-Syndrom“ hat sich nicht durchsetzen können. (de) Congenital stromal corneal dystrophy (CSCD) is an extremely rare, autosomal dominant form of corneal dystrophy. Only 4 families have been reported to have the disease by 2009. The main features of the disease are numerous opaque flaky or feathery areas of clouding in the stroma that multiply with age and eventually preclude visibility of the endothelium. Strabismus or primary open angle glaucoma was noted in some of the patients. Thickness of the cornea stays the same, Descemet's membrane and endothelium are relatively unaffected, but the fibrils of collagen that constitute stromal lamellae are reduced in diameter and lamellae themselves are packed significantly more tightly. (en) Врождённая дистрофия стромы роговицы (англ. Congenital stromal corneal dystrophy; CSCD; Witschel dystrophy) — исключительно редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Это заболевание, к 2009 году описанное лишь в четырёх семьях, не прогрессирует и, как показывают исследования, связано с мутациями гена , кодирующего протеогликан декорин. Основные патологические признаки этой дистрофии — многочисленные непрозрачные хлопье- или перо-образные включения в строме. С возрастом этих пятнышек становится всё больше и со временем при осмотре глаза становится невозможно разглядеть эндотелий. У некоторых пациентов отмечен страбизм и широкоугольная глаукома. Толщина роговицы неизменна, Десцеметова мембрана и эндотелий относительно сохранны. Не развивается эрозий роговицы, не отмечается светобоязни, не происходит васкуляризации. Фибриллы коллагена, составляющие основу стромы, имеют уменьшенный диаметр и сплетённые из них ламеллы упакованы намного более плотно по сравнению с нормой. (ru) |
| dbo:icd10 | H18.5 |
| dbo:omim | 610048 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 101068 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Congenital_stromal_corneal_dystrophy.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2690/ |
| dbo:wikiPageID | 23499675 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 3674 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1100235544 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Decorin dbr:Corneal_dystrophy dbr:Glaucoma dbr:Chromosome dbr:Chromosome_12 dbc:Rare_diseases dbc:Autosomal_dominant_disorders dbc:Disorders_of_sclera_and_cornea dbr:Dominance_(genetics) dbr:Autosome dbr:File:Congenital_stromal_dystrophy_2.jpg |
| dbp:caption | The cornea is particularly opaque in the anterior stroma by slit-lamp biomicroscopy. (en) |
| dbp:icd | H18.5 (en) |
| dbp:name | Congenital stromal corneal dystrophy (en) |
| dbp:omim | 610048 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 101068 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Witschel dystrophy (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Cn dbt:Empty_section dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Scleroprotein_disease dbt:Human_corneal_dystrophy |
| dcterms:subject | dbc:Rare_diseases dbc:Autosomal_dominant_disorders dbc:Disorders_of_sclera_and_cornea |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAutosomalDominantDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:AutosomalDominantDisease114162025 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 yago:WikicatDisordersOfScleraAndCornea umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | Congenital stromal corneal dystrophy (CSCD) is an extremely rare, autosomal dominant form of corneal dystrophy. Only 4 families have been reported to have the disease by 2009. The main features of the disease are numerous opaque flaky or feathery areas of clouding in the stroma that multiply with age and eventually preclude visibility of the endothelium. Strabismus or primary open angle glaucoma was noted in some of the patients. Thickness of the cornea stays the same, Descemet's membrane and endothelium are relatively unaffected, but the fibrils of collagen that constitute stromal lamellae are reduced in diameter and lamellae themselves are packed significantly more tightly. (en) Die Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie (CSCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer im Stroma lokalisierten Hornhautdystrophie mit schuppen- oder federartiger Trübung der Hornhaut und Visusverlust. Synonyme sind: Witschel-Dystrophie; Kongenitale hereditäre stromale Dystrophie; Kongenitale stromale Dystrophie der Hornhaut Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1978 durch den deutschen Augenarzt Heinrich Witschel und Mitarbeiter. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1939 durch Raymond Turpin und Mitarbeiter. (de) Врождённая дистрофия стромы роговицы (англ. Congenital stromal corneal dystrophy; CSCD; Witschel dystrophy) — исключительно редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Это заболевание, к 2009 году описанное лишь в четырёх семьях, не прогрессирует и, как показывают исследования, связано с мутациями гена , кодирующего протеогликан декорин. Основные патологические признаки этой дистрофии — многочисленные непрозрачные хлопье- или перо-образные включения в строме. С возрастом этих пятнышек становится всё больше и со временем при осмотре глаза становится невозможно разглядеть эндотелий. У некоторых пациентов отмечен страбизм и широкоугольная глаукома. Толщина роговицы неизменна, Десцеметова мембрана и эндотелий относительно сохранны. Не развивается эрозий роговицы, не отмечается светобоязн (ru) |
| rdfs:label | Congenital stromal corneal dystrophy (en) Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie (de) Врождённая дистрофия стромы роговицы (ru) |
| owl:sameAs | freebase:Congenital stromal corneal dystrophy yago-res:Congenital stromal corneal dystrophy wikidata:Congenital stromal corneal dystrophy dbpedia-de:Congenital stromal corneal dystrophy dbpedia-ru:Congenital stromal corneal dystrophy https://global.dbpedia.org/id/3pnUA |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Congenital_stromal_corneal_dystrophy?oldid=1100235544&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Congenital_stromal_corneal_dystrophy.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Congenital_stromal_dystrophy_2.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Congenital_stromal_corneal_dystrophy |
| foaf:name | Congenital stromal corneal dystrophy (en) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:CSCD |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Congenital_stromal_dystrophy dbr:Witschel_dystrophy |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Decorin dbr:Corneal_dystrophy dbr:CSCD dbr:Congenital_stromal_dystrophy dbr:Witschel_dystrophy |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Congenital_stromal_corneal_dystrophy |
