Dicarboxylic aminoaciduria (original) (raw)

البيلة الحمضمينية ثنائية الكربوكسيل هي شكل نادر من البيلة الحمضمينية (1 من كل 35,000 ولادة)، وهي اضطراب وراثي متنحٍ في الغلوتامات والأسبارتات البولي ناتج عن أخطاء وراثية متعلقة بنقل هذين الحمضين الأمينيين. وُجد أن الطفرات التي تؤدي إلى نقص التعبير عن الجين SLC1A1، وهو عضو في أسرة ناقل المذاب، تتسبب في تطور بيلة حمضمينية ثنائية الكربوكسيل لدى الإنسان. يشفر جين SLC1A1 ناقل الأحماض الأمينية الاستثارية 3 الموجود في الخلايا العصبية والأمعاء والكليتين والرئتين والقلب. يعد هذا الناقل جزءًا من أسرة ناقلات الغلوتامات عالية التقارب التي تنقل كل من الغلوتامات والأسبارتات عبر الغشاء الهيولي.