Dup15q (original) (raw)
Το σύνδρομο Dup15q (Dup15q syndrome) είναι η ονομασία για το σύνδρομο μικροδιπλασιασμού στο χρωμόσωμα 15q11.2-q13.1, ή και απλούστερα σύνδρομο 15q11-q13. Ανήκει στα λεγόμενα σύνδρομα από χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Τα σημαντικά γονίδια, που αιτιολογικά σχετίζονται με το εν λόγω σύνδρομο, είναι τα εξής: UBE3A, GABRA5, GABRB3 και GABRG3.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Το σύνδρομο Dup15q (Dup15q syndrome) είναι η ονομασία για το σύνδρομο μικροδιπλασιασμού στο χρωμόσωμα 15q11.2-q13.1, ή και απλούστερα σύνδρομο 15q11-q13. Ανήκει στα λεγόμενα σύνδρομα από χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αποτελεί, ουσιαστικά, σοβαρή νευροαναπτυξιακή διαταραχή, η οποία προκαλείται εξαιτίας της μερικής διπλοποίησης (duplication) του χρωμοσώματος 15 που δύναται να επιφέρει την εμφάνιση αυτισμού ή επιληψίας, ή και πνευματικής ανικανότητας σε νεογέννητα. Σήμερα είναι η κυριότερη γενετική ανωμαλία (σε ποσοστό 1%-3%) που έχει ως τελική συνέπεια τον αυτισμό. Το σύνδρομο Dup15q συμπεριλαμβάνει τόσο διάμεσο μικροδιπλασιασμό, όσο και ισοδικεντρικό μικροδιαπλασιασμό. Τα σημαντικά γονίδια, που αιτιολογικά σχετίζονται με το εν λόγω σύνδρομο, είναι τα εξής: UBE3A, GABRA5, GABRB3 και GABRG3. (el) Das Dup15q-Syndrom ist die gebräuchliche Bezeichnung für das „Chromosom 15q11.2-q13.1 Duplikationssyndrom“. Es handelt sich dabei um eine genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die schätzungsweise bei einem von 15.000 Neugeborenen auftritt. Ein instabiler Bereich des q-Arms von Chromosom 15, die „Prader-Willi-/ Angelman-Syndrom-kritische Region“ (PWACR), wurde dabei mindestens einmal zusätzlich kopiert. Die Verdopplung muss die Region q11.2-13.1 enthalten, um als Dup15q Syndrom identifiziert zu werden. Sie kann aber auch über diese Banden hinausgehen. Zu den Symptomen zählen unter anderem Muskelhypotonie, Epilepsie, kognitive und motorische Entwicklungsverzögerungen, sensorische Verarbeitungsstörungen und Autismus-Spektrum-Störungen. Das Dup15q Syndrom ist die häufigste genetische Ursache für Autismus und macht etwa 1-3 % der Fälle aus. Das Dup15q-Syndrom umfasst sowohl interstitielle Duplikationen (Int Dup 15) als auch isodizentrische Duplikationen (Idic15) der Genregion 15q11.2-13.1. Wichtige Gene, die wahrscheinlich an der Ätiologie des Dup15q-Syndroms beteiligt sind, umfassen UBE3A, GABRA5, GABRB3 und GABRG3. UBE3A ist eine Ubiquitin-Protein-Ligase, die am Abbau von Proteinen beteiligt ist und eine wichtige Rolle bei der Funktionalität der Synapsen spielt. GABRA5, GABRB3 und GABRG3 sind Gamma-Aminobuttersäure-Typ-A-(GABAA)-Rezeptor-Gene und sind wahrscheinlich auch beim Dup15q Syndrom relevant. Dies lässt sich angesichts der etablierten Rolle von GABA-Genen bei Autismus und Epilepsie schlussfolgern. (de) Dup15q syndrome is the common name for chromosome 15q11.2-q13.1 duplication syndrome. This is a neurodevelopmental disorder, caused by the partial duplication of Chromosome 15, that confers a strong risk for autism spectrum disorder, epilepsy, and intellectual disability. It is the most common genetic cause of autism, accounting for approximately 1-3% of cases. Dup15q syndrome includes both interstitial duplications and isodicentric duplications (i.e., Idic15) of 15q11.2-13.1. Important genes likely involved in the etiology of Dup15q syndrome include UBE3A, GABRA5, GABRB3, and GABRG3. UBE3A is a ubiquitin-protein ligase that is involved in targeting proteins for degradation and plays an important role in synapse function. GABRA5, GABRB3, and GABRG3 are gamma aminobutyric acid type A (GABAA) receptor subunit genes and are likely important in Dup15q syndrome given the established role of GABA in the etiologies of autism and epilepsy. (en) Le syndrome Dup15q est une maladie humaine génétique rare : sa prévalence est estimée entre 1⁄5 000 et 1⁄30 000. Ce syndrome est étudié depuis quelques années par le centre hospitalier universitaire de Los Angeles (UCLA). C'est un trouble neuro-développemental, causé par la duplication partielle du chromosome 15. Le syndrome Dup15q comprend des duplications de trois types : * « idic(15) » ou « isodicentrique 15q », ce qui signifie qu'on peut observer la présence d’un petit chromosome supplémentaire ; * « int dup(15) », qui signifie qu'on peut observer la présence d'une duplication partielle au sein même du chromosome 15, donc sans chromosome supplémentaire ; * « μ-dup(15) » ou « micro-duplication 15q ». Les personnes avec ce syndrome ont une partie d'information génétique supplémentaire sur le long bras du chromosome 15. Il y a donc du matériel génétique en plus. Cette duplication se trouve dans la même région que pour les deux syndromes bien plus connus en France : le syndrome de Prader-Willi (PW) et le syndrome d'Angelman (A), qui eux, résultent d’une délétion d’origine paternelle (PW) ou maternelle (A). Il y a donc pour eux du matériel génétique en moins. (fr) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Dup15q_EEG_signature.png?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://dup15q.de/ http://idic15q.com/ http://www.dup15q.org/ https://web.archive.org/web/20131211084946/http:/www.idic15canada.ca/ |
| dbo:wikiPageID | 40463078 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 9073 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1098968181 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Electroencephalography dbr:Epilepsy dbr:Benzodiazepine dbr:Beta_wave dbr:University_of_California,_Los_Angeles dbr:UBE3A dbr:Copy_number_variation dbc:Autism_spectrum_disorders dbc:Genetics_of_autism dbr:Angelman_syndrome dbr:Microarray dbr:Autism_spectrum_disorder dbr:GABRA5 dbr:GABRB3 dbr:GABRG3 dbr:Fluorescence_in_situ_hybridization dbr:Biomarker dbr:Intellectual_disability dbr:Intelligence_quotient dbr:Chromosome_15_(human) dbr:Neurodevelopmental_disorder dbr:Idic15 dbr:File:Dup15q_EEG_signature.png |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Reflist |
| dcterms:subject | dbc:Autism_spectrum_disorders dbc:Genetics_of_autism |
| gold:hypernym | dbr:Name |
| rdfs:comment | Το σύνδρομο Dup15q (Dup15q syndrome) είναι η ονομασία για το σύνδρομο μικροδιπλασιασμού στο χρωμόσωμα 15q11.2-q13.1, ή και απλούστερα σύνδρομο 15q11-q13. Ανήκει στα λεγόμενα σύνδρομα από χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Τα σημαντικά γονίδια, που αιτιολογικά σχετίζονται με το εν λόγω σύνδρομο, είναι τα εξής: UBE3A, GABRA5, GABRB3 και GABRG3. (el) Das Dup15q-Syndrom ist die gebräuchliche Bezeichnung für das „Chromosom 15q11.2-q13.1 Duplikationssyndrom“. Es handelt sich dabei um eine genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die schätzungsweise bei einem von 15.000 Neugeborenen auftritt. Ein instabiler Bereich des q-Arms von Chromosom 15, die „Prader-Willi-/ Angelman-Syndrom-kritische Region“ (PWACR), wurde dabei mindestens einmal zusätzlich kopiert. Die Verdopplung muss die Region q11.2-13.1 enthalten, um als Dup15q Syndrom identifiziert zu werden. Sie kann aber auch über diese Banden hinausgehen. Zu den Symptomen zählen unter anderem Muskelhypotonie, Epilepsie, kognitive und motorische Entwicklungsverzögerungen, sensorische Verarbeitungsstörungen und Autismus-Spektrum-Störungen. Das Dup15q Syndrom ist die häufigste genetische U (de) Dup15q syndrome is the common name for chromosome 15q11.2-q13.1 duplication syndrome. This is a neurodevelopmental disorder, caused by the partial duplication of Chromosome 15, that confers a strong risk for autism spectrum disorder, epilepsy, and intellectual disability. It is the most common genetic cause of autism, accounting for approximately 1-3% of cases. Dup15q syndrome includes both interstitial duplications and isodicentric duplications (i.e., Idic15) of 15q11.2-13.1. (en) Le syndrome Dup15q est une maladie humaine génétique rare : sa prévalence est estimée entre 1⁄5 000 et 1⁄30 000. Ce syndrome est étudié depuis quelques années par le centre hospitalier universitaire de Los Angeles (UCLA). C'est un trouble neuro-développemental, causé par la duplication partielle du chromosome 15. Le syndrome Dup15q comprend des duplications de trois types : Il y a donc du matériel génétique en plus. (fr) |
| rdfs:label | Dup15q (de) Σύνδρομο Dup15q (el) Dup15q (en) Dup15q (fr) |
| owl:sameAs | freebase:Dup15q wikidata:Dup15q dbpedia-de:Dup15q dbpedia-el:Dup15q dbpedia-fr:Dup15q https://global.dbpedia.org/id/f2eT |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Dup15q?oldid=1098968181&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Dup15q_EEG_signature.png |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Dup15q |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Chromosome_15_Duplication_Syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Electroencephalography dbr:Beta_wave dbr:Small_supernumerary_marker_chromosome dbr:Chromosome_15_Duplication_Syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Dup15q |
