Elejalde syndrome (original) (raw)
متلازمة إليخالدي هي متلازمة سيادة وراثية نادرة للغاية (يوجد 10 حالات معروفة فقط) وتتضمن حالة اضطراب التصبغ المعتدل، والاضطراب العصبي الأولي العميق، وعدم وجود اضطراب مناعي، وشعر ذو لمعان فضي. وترتبط .
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة إليخالدي هي متلازمة سيادة وراثية نادرة للغاية (يوجد 10 حالات معروفة فقط) وتتضمن حالة اضطراب التصبغ المعتدل، والاضطراب العصبي الأولي العميق، وعدم وجود اضطراب مناعي، وشعر ذو لمعان فضي. وترتبط . (ar) Die Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit oder Elejalde Erkrankung ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung charakterisiert durch blasse Haut, silbrig-dünnes Haar sowie neurologische Defizite. Die Erkrankung wird gleichgesetzt mit dem Griscelli-Syndrom Typ I. (de) Elejalde syndrome or neuroectodermal melanolysosomal disease is an extremely rare autosomal recessive syndrome (only around 10 cases known) consisting of moderate pigment dilution, profound central nervous system dysfunction, no immune defects, and hair with a metallic silvery sheen. The changes to hair and skin pigmentation are associated with altered melanosome trafficking. It is associated with MYO5A. (en) Zespół Elejalde (ang. Elejalde syndrome, acrocephalopolydactylous dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany u kilku pacjentów. Na fenotyp zespołu składają się akrocefalia, kraniosynostoza, przepuklina pępowinowa, pozaosiowa polidaktylia, organomegalia, uogólnione przesięki do jam ciała, , nadmiar tkanki podskórnej i inne wady. Chorobę opisał B. Rafael Elejalde z Medical Genetics Institute Uniwersytetu w Wisconsin, Milwaukee. (pl) |
| dbo:eMedicineSubject | article (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 1069594 (en) |
| dbo:icd10 | E70.3 |
| dbo:meshId | C537301 |
| dbo:omim | 214450 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 79476 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 19325844 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 2512 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1013730085 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Melanosome dbc:Cytoskeletal_defects dbr:MYO5A dbr:Autosomal_recessive dbr:Central_nervous_system_disease dbc:Rare_syndromes dbr:Griscelli_syndrome dbc:Disturbances_of_human_pigmentation dbr:Immune_disorder dbr:Pigmentation_disorder |
| dbp:caption | Elejalde syndrome is inherited in an autosomal recessive manner (en) |
| dbp:emedicinesubj | article (en) |
| dbp:emedicinetopic | 1069594 (xsd:integer) |
| dbp:icd | E70.3 (en) |
| dbp:meshid | 537301.0 |
| dbp:name | Elejalde syndrome (en) |
| dbp:omim | 214450 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 79476 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Griscelli syndrome type 1 (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cytoskeletal_defects dbt:Cn dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Cutaneous-condition-stub dbt:Pigmentation_disorders |
| dcterms:subject | dbc:Cytoskeletal_defects dbc:Rare_syndromes dbc:Disturbances_of_human_pigmentation |
| gold:hypernym | dbr:Syndrome |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatCytoskeletalDefects yago:Abstraction100002137 yago:Act100030358 yago:Activity100407535 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:Event100029378 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:PathologicalState114051917 yago:Perturbation107428450 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:YagoPermanentlyLocatedEntity dbo:Disease yago:State100024720 yago:WikicatDisturbancesOfHumanPigmentation |
| rdfs:comment | متلازمة إليخالدي هي متلازمة سيادة وراثية نادرة للغاية (يوجد 10 حالات معروفة فقط) وتتضمن حالة اضطراب التصبغ المعتدل، والاضطراب العصبي الأولي العميق، وعدم وجود اضطراب مناعي، وشعر ذو لمعان فضي. وترتبط . (ar) Die Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit oder Elejalde Erkrankung ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung charakterisiert durch blasse Haut, silbrig-dünnes Haar sowie neurologische Defizite. Die Erkrankung wird gleichgesetzt mit dem Griscelli-Syndrom Typ I. (de) Elejalde syndrome or neuroectodermal melanolysosomal disease is an extremely rare autosomal recessive syndrome (only around 10 cases known) consisting of moderate pigment dilution, profound central nervous system dysfunction, no immune defects, and hair with a metallic silvery sheen. The changes to hair and skin pigmentation are associated with altered melanosome trafficking. It is associated with MYO5A. (en) Zespół Elejalde (ang. Elejalde syndrome, acrocephalopolydactylous dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany u kilku pacjentów. Na fenotyp zespołu składają się akrocefalia, kraniosynostoza, przepuklina pępowinowa, pozaosiowa polidaktylia, organomegalia, uogólnione przesięki do jam ciała, , nadmiar tkanki podskórnej i inne wady. Chorobę opisał B. Rafael Elejalde z Medical Genetics Institute Uniwersytetu w Wisconsin, Milwaukee. (pl) |
| rdfs:label | متلازمة إليخالدي (ar) Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit (de) Elejalde syndrome (en) Zespół Elejalde (pl) |
| owl:sameAs | freebase:Elejalde syndrome yago-res:Elejalde syndrome wikidata:Elejalde syndrome dbpedia-ar:Elejalde syndrome dbpedia-de:Elejalde syndrome dbpedia-pl:Elejalde syndrome https://global.dbpedia.org/id/4jfjT |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Elejalde_syndrome?oldid=1013730085&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Elejalde_syndrome |
| foaf:name | Elejalde syndrome (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Griscelli_syndrome_type_1 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_diseases_(E) dbr:Griscelli_syndrome dbr:Griscelli_syndrome_type_1 dbr:Griscelli_syndrome_type_2 dbr:Unconventional_myosin-Va dbr:List_of_skin_conditions dbr:List_of_syndromes |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Elejalde_syndrome |
