Fertile eunuch syndrome (original) (raw)
The fertile eunuch syndrome or Pasqualini syndrome is a cause of hypogonadotropic hypogonadism caused by a luteinizing hormone deficiency. It is characterized by hypogonadism with spermatogenesis. Pasqualini and Bur published the first case of eunuchoidism with preserved spermatogenesis in 1950 in la Revista de la Asociación Médica Argentina.The hypoandrogenism with spermatogenesis syndrome included: (a) eunuchoidism, (b) testis with normal spermatogenesis and full volume, with mature spermatozoids in a high proportion of seminiferous tubes and undifferentiated and immature Leydig cells
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Das Pasqualini-Syndrom, »fertiler Eunuchoidismus« ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines Eunuch-artigen Hochwuchses und einer Hodenfunktionsstörung mit verminderter Androgenproduktion aufgrund einer Störung des GnRH mit isoliertem Mangel an Luteinisierendem Hormon (Hypogonadotropismus), aber vorhandener bis normaler Spermatogenese und Fruchtbarkeit. Synonyme sind: Hypogonadotropic Hypogonadism 23 Without Anosmia; HH23 Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1950 durch den argentinischen Endokrinologen Rodolfo Q. Pasqualini und E. G. Bur. (de) The fertile eunuch syndrome or Pasqualini syndrome is a cause of hypogonadotropic hypogonadism caused by a luteinizing hormone deficiency. It is characterized by hypogonadism with spermatogenesis. Pasqualini and Bur published the first case of eunuchoidism with preserved spermatogenesis in 1950 in la Revista de la Asociación Médica Argentina.The hypoandrogenism with spermatogenesis syndrome included: (a) eunuchoidism, (b) testis with normal spermatogenesis and full volume, with mature spermatozoids in a high proportion of seminiferous tubes and undifferentiated and immature Leydig cells (c) full functional compensation through the administration of chorionic gonadotropin hormone, while hCG is administered (d) total urinary gonadotrophins within normal limits (e) this definition implies the normal activity of the pituitary and the absence of congenital malformations in general. In describing five other similar cases in 1953, Mc Cullagh & al coined the term fertile eunuch introducing it in the English literature. Unfortunately, this term is incorrect and should not be employed. Indeed, these patients are not really eunuchs. Moreover, as it will be explained later, they are not usually fertile if not treated.A first step in the understanding of the physiopathology of Pasqualini syndrome was the absence of Lutheinizing Hormone (LH) in plasma and urine of patients. The second breakthrough was the functional and genetic studies that validated the hypothesis of a functional deficit of LH in these men. Inactivating LH mutations will then also be described in some women. Different groups demonstrated in these cases a LH with varying degrees of immunological activity but biologically inactive in most of the patients, due to one or more inactivating mutations in the LHB gene. Finally, the full comprehension of Pasqualini syndrome allowed to reverse the hypoandrogenic phenotype and to restore fertility in these patients through the use of chorionic gonadotropin and the modern in-vitro fertility techniques (en) Zespół płodnego eunucha (zespół Pasqualiniego, ang. fertile eunuch syndrome) – bardzo rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie, w którym u mężczyzn występuje eunuchoidalna budowa ciała przy prawidłowej objętości jąder; w badaniach laboratoryjnych stwierdza się niski poziom testosteronu i wykrywalne, ale niepulsacyjne wydzielanie gonadotropin. Występowanie zespołu wiąże się z mutacjami genu kodującego receptor dla GnRH. Płodność zazwyczaj nie jest zaburzona. Uważa się, że ilość GnRH wydzielanego u tych pacjentów jest wystarczająca, by zapewnić odpowiednie stężenie testosteronu w jądrach i tym samym zapewnić prawidłowy rozwój gonad, nie zapewnia jednak odpowiedniego systemowego stężenia testosteronu w osoczu, stąd objawy niedostatecznej wirylizacji. Opisowa alternatywna nazwa zespołu to „(idiopatyczny lub wrodzony) hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłową objętością jąder i zachowaną spermatogenezą” (ang. hypogonadotropic hypogonadism in the presence of normal testicular size and some degree of spermatogenesis). Zespół płodnego eunucha uznaje się obecnie za schorzenie należące do szerokiego spektrum wrodzonego (idiopatycznego) hipogonadyzmu hipogonadotropowego (CIIH). Pewne mutacje w genie GnRH-R mogą powodować całkowitą bezpłodność (zespół Kallmanna), natomiast inne leżą u podłoża zespołu płodnego eunucha. Jak dotąd jedyna zidentyfikowana u tych pacjentów mutacja to Gln106Arg. Także niedobór gonadoliberyn u mężczyzny, izolowany niedobór LH i prawdopodobnie pierwotna niewydolność komórek Leydiga może dawać obraz "płodnego eunucha". Zespół opisali jako pierwsi McCullagh i wsp. w 1953 roku. Późniejszy o dwa lata opis był autorstwa Pasqualiniego i Bura. (pl) |
| dbo:icd10 | Q56.1 |
| dbo:omim | 228300 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 325448 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 44271012 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 6055 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1086972429 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Androgen dbr:Hypothalamus dbc:Gonadotropin-releasing_hormone_and_gonadotropins dbr:Delayed_puberty dbr:Estrogen dbc:Endocrine_gonad_disorders dbr:Follicle-stimulating_hormone dbr:Gonadotropin dbr:Gonadotropin-releasing_hormone dbr:Gonadotropin-releasing_hormone_insensitivity dbr:Hypogonadism dbr:Hypogonadotropic_hypogonadism dbr:Hypothalamic–pituitary–gonadal_axis dbr:Kallmann_syndrome dbr:Infertility dbr:Sex_hormone dbr:Luteinizing_hormone dbr:Pituitary_gland dbr:Spermatogenesis |
| dbp:caption | Fertile eunuch syndrome is inherited in an autosomal recessive manner. (en) |
| dbp:icd | Q56.1 (en) |
| dbp:omim | 228300 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 325448 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Pasqualini syndrome (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cn dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Gonadal_disorder |
| dcterms:subject | dbc:Gonadotropin-releasing_hormone_and_gonadotropins dbc:Endocrine_gonad_disorders |
| gold:hypernym | dbr:Cause |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment | The fertile eunuch syndrome or Pasqualini syndrome is a cause of hypogonadotropic hypogonadism caused by a luteinizing hormone deficiency. It is characterized by hypogonadism with spermatogenesis. Pasqualini and Bur published the first case of eunuchoidism with preserved spermatogenesis in 1950 in la Revista de la Asociación Médica Argentina.The hypoandrogenism with spermatogenesis syndrome included: (a) eunuchoidism, (b) testis with normal spermatogenesis and full volume, with mature spermatozoids in a high proportion of seminiferous tubes and undifferentiated and immature Leydig cells (en) Das Pasqualini-Syndrom, »fertiler Eunuchoidismus« ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines Eunuch-artigen Hochwuchses und einer Hodenfunktionsstörung mit verminderter Androgenproduktion aufgrund einer Störung des GnRH mit isoliertem Mangel an Luteinisierendem Hormon (Hypogonadotropismus), aber vorhandener bis normaler Spermatogenese und Fruchtbarkeit. Synonyme sind: Hypogonadotropic Hypogonadism 23 Without Anosmia; HH23 (de) Zespół płodnego eunucha (zespół Pasqualiniego, ang. fertile eunuch syndrome) – bardzo rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie, w którym u mężczyzn występuje eunuchoidalna budowa ciała przy prawidłowej objętości jąder; w badaniach laboratoryjnych stwierdza się niski poziom testosteronu i wykrywalne, ale niepulsacyjne wydzielanie gonadotropin. Występowanie zespołu wiąże się z mutacjami genu kodującego receptor dla GnRH. Płodność zazwyczaj nie jest zaburzona. Uważa się, że ilość GnRH wydzielanego u tych pacjentów jest wystarczająca, by zapewnić odpowiednie stężenie testosteronu w jądrach i tym samym zapewnić prawidłowy rozwój gonad, nie zapewnia jednak odpowiedniego systemowego stężenia testosteronu w osoczu, stąd objawy niedostatecznej wirylizacji. Opisowa alternatywna nazwa zespołu to (pl) |
| rdfs:label | Pasqualini-Syndrom (de) Fertile eunuch syndrome (en) Zespół płodnego eunucha (pl) |
| owl:sameAs | freebase:Fertile eunuch syndrome yago-res:Fertile eunuch syndrome wikidata:Fertile eunuch syndrome dbpedia-de:Fertile eunuch syndrome dbpedia-pl:Fertile eunuch syndrome https://global.dbpedia.org/id/55pr2 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Fertile_eunuch_syndrome?oldid=1086972429&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Fertile_eunuch_syndrome |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Pasqualini_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Isolated_hypogonadotropic_hypogonadism dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Luteinizing_hormone dbr:Pasqualini_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Fertile_eunuch_syndrome |
