GABRB2 (original) (raw)
GABRB2 (англ. Gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, beta 2) — ген, кодирующий бета-2 субъединицу ГАМКA-рецептора. Известно множество субъединиц ГАМК-рецепторов: 6 альфа-, 4 бета-, 4 гамма-, 1 дельта- и 2 ро-субъединицы, однако кодируемая GABRB2 бета-2 субъединица является одной из самых распространённых, наряду с и . В ходе нескольких исследований отмечена возможная связь вариаций гена GABRB2 с развитием шизофрении.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | The GABAA beta-2 subunit is a protein that in humans is encoded by the GABRB2 gene. It combines with other subunits to form the ionotropic GABAA receptors. GABA (γ-aminobutyric acid) system is the major inhibitory system in the brain, and its dominant GABAA receptor subtype is composed of α1, β2, and γ2 subunits with the stoichiometry of 2:2:1, which accounts for 43% of all GABAA receptors.Alternative splicing of the GABRB2 gene leads at least to four isoforms, viz. β2-long (β2L) and β2-short (β2S, β2S1, and β2S2). Alternatively spliced variants displayed similar but non-identical electrophysiological properties. GABRB2 is subjected to positive selection and known to be both an alternative splicing and a recombination hotspot; it is regulated via epigenetic regulation including imprinting and gene and promoter methylation GABRB2 has been associated with a number of neuropsychiatric disorders, and found to display altered expression in cancer. (en) GABRB2 (англ. Gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, beta 2) — ген, кодирующий бета-2 субъединицу ГАМКA-рецептора. Известно множество субъединиц ГАМК-рецепторов: 6 альфа-, 4 бета-, 4 гамма-, 1 дельта- и 2 ро-субъединицы, однако кодируемая GABRB2 бета-2 субъединица является одной из самых распространённых, наряду с и . В ходе нескольких исследований отмечена возможная связь вариаций гена GABRB2 с развитием шизофрении. (ru) GABRB2 (англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor beta2 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 512 амінокислот, а молекулярна маса — 59 150. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 14757547 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 57900 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116726815 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Gene dbr:GABAA_receptor dbc:Ion_channels dbr:Protein |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Ligand-gated_ion_channels dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:NLM_content dbt:Academic-written_review dbt:PDBe-KB2 |
| dcterms:subject | dbc:Ion_channels |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Act100030358 yago:Channel106259898 yago:Communication106252138 yago:Event100029378 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatIonChannels yago:YagoPermanentlyLocatedEntity dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Transmission106251781 |
| rdfs:comment | GABRB2 (англ. Gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, beta 2) — ген, кодирующий бета-2 субъединицу ГАМКA-рецептора. Известно множество субъединиц ГАМК-рецепторов: 6 альфа-, 4 бета-, 4 гамма-, 1 дельта- и 2 ро-субъединицы, однако кодируемая GABRB2 бета-2 субъединица является одной из самых распространённых, наряду с и . В ходе нескольких исследований отмечена возможная связь вариаций гена GABRB2 с развитием шизофрении. (ru) The GABAA beta-2 subunit is a protein that in humans is encoded by the GABRB2 gene. It combines with other subunits to form the ionotropic GABAA receptors. GABA (γ-aminobutyric acid) system is the major inhibitory system in the brain, and its dominant GABAA receptor subtype is composed of α1, β2, and γ2 subunits with the stoichiometry of 2:2:1, which accounts for 43% of all GABAA receptors.Alternative splicing of the GABRB2 gene leads at least to four isoforms, viz. β2-long (β2L) and β2-short (β2S, β2S1, and β2S2). Alternatively spliced variants displayed similar but non-identical electrophysiological properties. GABRB2 is subjected to positive selection and known to be both an alternative splicing and a recombination hotspot; it is regulated via epigenetic regulation including imprinting (en) GABRB2 (англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor beta2 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 512 амінокислот, а молекулярна маса — 59 150. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | GABRB2 (en) GABRB2 (ru) GABRB2 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:GABRB2 yago-res:GABRB2 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/drugbank/resource/targets/4100 wikidata:GABRB2 dbpedia-ru:GABRB2 dbpedia-uk:GABRB2 https://global.dbpedia.org/id/jdyf |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:GABRB2?oldid=1116726815&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:GABRB2 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:GABRB2_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Valerenic_acid dbr:Index_of_biophysics_articles dbr:Ligand-gated_ion_channel dbr:GABRB2_(gene) dbr:List_of_human_protein-coding_genes_2 dbr:TRAK2 dbr:GABAA_receptor dbr:Altruism dbr:Biological_determinism dbr:Human_genetic_enhancement |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:GABRB2 |