GCNT2 (original) (raw)
N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase is an enzyme that in humans is encoded by the GCNT2 gene. This gene encodes the enzyme responsible for formation of the blood group I antigen. The i and I antigens are distinguished by linear and branched poly-N-acetyllactosaminoglycans, respectively. The encoded protein is the I-branching enzyme, a beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase responsible for the conversion of fetal i antigen to adult I antigen in erythrocytes during embryonic development. Mutations in this gene have been associated with adult i blood group phenotype. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase is an enzyme that in humans is encoded by the GCNT2 gene. This gene encodes the enzyme responsible for formation of the blood group I antigen. The i and I antigens are distinguished by linear and branched poly-N-acetyllactosaminoglycans, respectively. The encoded protein is the I-branching enzyme, a beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase responsible for the conversion of fetal i antigen to adult I antigen in erythrocytes during embryonic development. Mutations in this gene have been associated with adult i blood group phenotype. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. (en) GCNT2 (англ. N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 402 амінокислот, а молекулярна маса — 45 873. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, апараті гольджі. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 14813327 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 6925 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1115823340 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Embryonic_development dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:Beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase_3 dbr:Phenotype dbr:Ii_antigen_system dbr:Erythrocytes |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-6-stub dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description |
| gold:hypernym | dbr:Enzyme |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase is an enzyme that in humans is encoded by the GCNT2 gene. This gene encodes the enzyme responsible for formation of the blood group I antigen. The i and I antigens are distinguished by linear and branched poly-N-acetyllactosaminoglycans, respectively. The encoded protein is the I-branching enzyme, a beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase responsible for the conversion of fetal i antigen to adult I antigen in erythrocytes during embryonic development. Mutations in this gene have been associated with adult i blood group phenotype. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. (en) GCNT2 (англ. N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 402 амінокислот, а молекулярна маса — 45 873. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | GCNT2 (en) GCNT2 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:GCNT2 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/GCNT2 http://purl.org/net/tcm/tcm.lifescience.ntu.edu.tw/id/gene/GCNT2 wikidata:GCNT2 http://bs.dbpedia.org/resource/Ii_sistem_antigena http://tt.dbpedia.org/resource/GCNT2 dbpedia-uk:GCNT2 https://global.dbpedia.org/id/kFFJ |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:GCNT2?oldid=1115823340&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:GCNT2 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:GCNT2_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:GCNT2_(gene) dbr:List_of_human_protein-coding_genes_2 dbr:Chromosome_6 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Ii_antigen_system |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:GCNT2 |