GLUT1 deficiency (original) (raw)
Das GLUT1-Defizit-Syndrom, auch als Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt bezeichnet, ist eine äußerst seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit.
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| dbo:abstract | Das GLUT1-Defizit-Syndrom, auch als Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt bezeichnet, ist eine äußerst seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit. (de) La deficiencia del GLUT1, también conocida como enfermedad de De Vivo o más complicadamente como deficiencia de transportador de glucosa tipo 1, es una condición genética infrecuente la cual se caracteriza por epilepsia, dismorfismos craniofaciales, discapacidad intelectual, y otros síntomas neurológicos. (es) GLUT1 deficiency syndrome, also known as GLUT1-DS, De Vivo disease or Glucose transporter type 1 deficiency syndrome, is an autosomal dominant, genetic metabolic disorder associated with a deficiency of GLUT1, the protein that transports glucose across the blood brain barrier. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome has an estimated birth incidence of 1 in 90,000 to 1 in 24,300. This birth incidence translates to an estimated prevalence of 3,000 to 7,000 in the U.S. (en) Le déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1) - parfois appelé maladie de De Vivo (du nom du chercheur Darryl De Vivo) - est une maladie génétique récemment individualisée se manifestant chez un nouveau-né, issu d'une grossesse sans particularité et d'un poids normal, par des crises d'épilepsies infantiles résistantes au traitement anti-convulsivant. La maladie apparaît entre un et quatre mois de vie précédant un ralentissement de la croissance du périmètre crânien, d'un retard développement moteur, d'une spasticité et de manifestations neurologiques paroxysmiques. Des épisodes apnéiques et des mouvements oculaires anormaux précédent parfois l'apparition des convulsions. Les crises d'épilepsie sont de tous types : généralisée, tonique, clonique, atonique. La fréquence de ces crises varie selon les enfants atteints. Le retard mental est très variable. (fr) Sindrom GLUT1-D (bahasa Inggris: autosomal dominant GLUT1 deficiency syndrome, GLUT1 deficiency syndrome, De Vivo disease, Blood-brain barrier glucose transport defect, Glucose Transporter type 1 Protein Syndrome, GLUT1-DS) adalah kelainan yang disebabkan karena mutasi pada gen yang mengekspresi transporter glukosa GLUT1, dan memberikan pengaruh pada perkembangan otak disertai penurunan perkembangan tulang kepala (mikrosefalus), keterlambatan perkembangan mental dan aktivitas motorik, spasticity, ataxia, dystonia, dysarthria, opsoclonus dan gejala saraf paroxymal lainnya. Sindroma GLUT1-D merupakan penyebab tipe 18 dan dengan kemungkinan komplikasi dengan anemia hemolitik makrositik yang dapat menimbulkan gerakan-gerakan balistik dan choreoathetotic. (in) La sindrome da deficienza di GLUT1 è una malattia genetica rara causata da un difetto della proteina GLUT1 a livello della barriera ematoencefalica e nelle cellule del cervello. Il cervello è privato del suo combustibile principale, il glucosio, andando così incontro sia all’insorgenza precoce della malattia caratterizzata da crisi epilettiche, disturbi del movimento e difetti cognitivi, sia a una encefalopatia con manifestazioni varie che possono andare da crisi epilettiche farmacoresistenti a un disturbo del movimento o un ritardo cognitivo. In presenza del sospetto clinico la diagnosi può essere posta mediante l’esecuzione di una puntura lombare seguita da uno studio genetico specifico. Il difetto della proteina GLUT1 è causato da mutazioni nel gene SLC2A1 che determinano uno scorretto trasporto di glucosio nel cervello. Tali mutazioni sono state analizzate mediante l’estrazione di DNA dai globuli bianchi di pazienti affetti da questa sindrome. (it) Choroba De Vivo (ang. De Vivo disease) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacją w genie kodującym białko transportera glukozy . Na obraz choroby składają się drgawki, ataksja, mikrocefalia, opóźnienie umysłowe. Glikemia w osoczu jest prawidłowa, ale nieprawidłowo niskie są wartości glikemii w płynie mózgowo-rdzeniowym (hypoglycorrhachia). Zespół opisali De Vivo i wsp. w 1991 roku na łamach „New England Journal of Medicine”. (pl) A síndrome de deficiência de GLUT1, também conhecida como GLUT1-DS, doença de De Vivo ou síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1, é uma doença metabólica genética autossômica dominante associada a uma deficiência de GLUT1, uma proteína que transporta a glicose através da barreira hematoencefálica. A síndrome da deficiência do transportador de glicose tipo 1 tem uma incidência estimada de nascimento de 1 em 90.000. Essa incidência de nascimento se traduz em uma prevalência estimada de 3.000 a 7.000 nos EUA. (pt) |
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