Geniospasm (original) (raw)
El geniospasme és un del múscul mentalis. Tot i ser benigne, pot suposar una exclusió social. Es tracta d'un trastorn genètic associat al cromosoma 9q13-q21 on hi ha moviments verticals de la barbeta i del llavi inferior. Aquest consisteix en un tremolor ràpid d'aproximadament 8 Hz superposat a un altre de 3 segons o major amplitud i ocurrència simètrica al múscul en forma de V. La llengua i la resta de la boca també es poden veure afectats però en un grau molt menor.Els moviments sempre hi són però episodis extrems es poden veure precipitats per l'estrès, concentració o emocions. S'inicïa a la infantesa i en algunes persones amb problemes de socialització es pot veure amplificat.És un cas de dominància hereditària autosòmica agressiva. En com a mínim dos estudis el desorde es trobà repet
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | El geniospasme és un del múscul mentalis. Tot i ser benigne, pot suposar una exclusió social. Es tracta d'un trastorn genètic associat al cromosoma 9q13-q21 on hi ha moviments verticals de la barbeta i del llavi inferior. Aquest consisteix en un tremolor ràpid d'aproximadament 8 Hz superposat a un altre de 3 segons o major amplitud i ocurrència simètrica al múscul en forma de V. La llengua i la resta de la boca també es poden veure afectats però en un grau molt menor.Els moviments sempre hi són però episodis extrems es poden veure precipitats per l'estrès, concentració o emocions. S'inicïa a la infantesa i en algunes persones amb problemes de socialització es pot veure amplificat.És un cas de dominància hereditària autosòmica agressiva. En com a mínim dos estudis el desorde es trobà repetit dins de la família.El trastorn respon molt bé a injeccions botulíniques regulars al múscul mentalis que el paralitza sense causar cap impediment sobre les expressions facials o de vocalització. (ca) Geniospasm is movement disorder of the mentalis muscle. It is a benign genetic disorder linked to chromosome 9q13-q21 where there are episodic involuntary up and down movements of the chin and lower lip. The movements consist of rapid fluttering or trembling at about 8 Hz superimposed onto a once per three seconds movement of higher amplitude and occur symmetrically in the V shaped muscle. The tongue and buccal floor muscles may also be affected but to a much lesser degree. The movements are always present but extreme episodes may be precipitated by stress, concentration or emotion and commence in early childhood. The condition is extremely rare and in a study in 1999 only 23 families in the world were known to be affected, although it may be under-reported. Inheritance is aggressively autosomal dominant. In at least two studies the condition appeared spontaneously in the families. The condition responds very well to regular botulinum toxin injections into the mentalis muscle which paralyse the muscle but cause no impairment of facial expression or speech. (en) El geniospasmo es un trastorno del movimiento del músculo mentalis. Aun siendo benigno, puede suponer una exclusión social. Se trata de un desorden genético asociado al cromosoma 9q13-q21 dónde hay movimientos verticales de la barbilla y del labio inferior. Éste consiste en un temblor rápido de aproximadamente 8Hz superpuesto a otro de 3 segundos o mayor amplitud y ocurrencia simétrica al músculo en forma de V. La lengua y el resto de la boca también se pueden ver afectados pero en un grado mucho menor. Los movimientos siempre están presentes, pero episodios extremos se pueden ver precipitados por el estrés, concentración o emociones. Se inicia en la niñez y en algunas personas con problemas de socialización se puede amplificar. Se trata de un caso extremadamente raro y en un estudio de 1999 tan sólo se hallaron 25 familias afectadas en todo el mundo, aunque por vergüenza algunos casos se podrían haber subestimado. Es un caso de dominancia hereditaria autosómica agresiva. En por lo menos dos estudios el desorden se encontró repetido dentro de la familia. El desorden responde muy bien a inyecciones de toxina botulínica regulares en el músculo mentalis que lo paraliza sin causar ningún impedimento en las expresiones faciales o de vocalización. (es) |
| dbo:icd10 | G25.3 |
| dbo:omim | 190100 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 53372 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Mentalis.png?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 18324978 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 2842 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1096877670 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Mentalis dbr:Botulinum_toxin dbr:Mentalis_muscle dbr:Chin dbc:Neurological_disorders dbr:Tongue dbr:Lower_lip dbr:Hz dbr:Movement_disorder |
| dbp:caption | Mentalis muscle (en) |
| dbp:field | neurology (en) |
| dbp:icd | G25.3 (en) |
| dbp:mesh | 537682.0 |
| dbp:name | Geniospasm (en) |
| dbp:omim | 190100 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 53372 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Hereditary geniospasm (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist |
| dcterms:subject | dbc:Neurological_disorders |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disorder114052403 yago:NervousDisorder114084880 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 |
| rdfs:comment | El geniospasme és un del múscul mentalis. Tot i ser benigne, pot suposar una exclusió social. Es tracta d'un trastorn genètic associat al cromosoma 9q13-q21 on hi ha moviments verticals de la barbeta i del llavi inferior. Aquest consisteix en un tremolor ràpid d'aproximadament 8 Hz superposat a un altre de 3 segons o major amplitud i ocurrència simètrica al múscul en forma de V. La llengua i la resta de la boca també es poden veure afectats però en un grau molt menor.Els moviments sempre hi són però episodis extrems es poden veure precipitats per l'estrès, concentració o emocions. S'inicïa a la infantesa i en algunes persones amb problemes de socialització es pot veure amplificat.És un cas de dominància hereditària autosòmica agressiva. En com a mínim dos estudis el desorde es trobà repet (ca) Geniospasm is movement disorder of the mentalis muscle. It is a benign genetic disorder linked to chromosome 9q13-q21 where there are episodic involuntary up and down movements of the chin and lower lip. The movements consist of rapid fluttering or trembling at about 8 Hz superimposed onto a once per three seconds movement of higher amplitude and occur symmetrically in the V shaped muscle. The tongue and buccal floor muscles may also be affected but to a much lesser degree. (en) El geniospasmo es un trastorno del movimiento del músculo mentalis. Aun siendo benigno, puede suponer una exclusión social. Se trata de un desorden genético asociado al cromosoma 9q13-q21 dónde hay movimientos verticales de la barbilla y del labio inferior. Éste consiste en un temblor rápido de aproximadamente 8Hz superpuesto a otro de 3 segundos o mayor amplitud y ocurrencia simétrica al músculo en forma de V. La lengua y el resto de la boca también se pueden ver afectados pero en un grado mucho menor. (es) |
| rdfs:label | Geniospasme (ca) Geniospasm (en) Geniospasmo (es) |
| owl:sameAs | freebase:Geniospasm yago-res:Geniospasm wikidata:Geniospasm dbpedia-ca:Geniospasm dbpedia-es:Geniospasm https://global.dbpedia.org/id/3Wujd |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Geniospasm?oldid=1096877670&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Mentalis.png |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Geniospasm |
| foaf:name | Geniospasm (en) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Mentalis |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Geniospasm |
