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Oligosaccharidosen, in einigen Veröffentlichungen auch als Glykoproteinosen oder Glycoproteinosen bezeichnet, sind eine Gruppe von äußerst seltenen autosomal-rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheiten. Der Phänotyp der betroffenen Patienten ähnelt dem der Mukopolysaccharidosen. Ätiologie und Symptomatik sind jedoch verschieden. In der angelsächsischen Fachliteratur wird für die Oligosaccharidosen meist der Begriff Glycoproteinosis verwendet. (de) Glycoproteinosis are lysosomal storage diseases affecting glycoproteins, resulting from defects in lysosomal function. The term is sometimes reserved for conditions involving degradation of glycoproteins. (en) |
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Oligosaccharidosen, in einigen Veröffentlichungen auch als Glykoproteinosen oder Glycoproteinosen bezeichnet, sind eine Gruppe von äußerst seltenen autosomal-rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheiten. Der Phänotyp der betroffenen Patienten ähnelt dem der Mukopolysaccharidosen. Ätiologie und Symptomatik sind jedoch verschieden. In der angelsächsischen Fachliteratur wird für die Oligosaccharidosen meist der Begriff Glycoproteinosis verwendet. (de) Glycoproteinosis are lysosomal storage diseases affecting glycoproteins, resulting from defects in lysosomal function. The term is sometimes reserved for conditions involving degradation of glycoproteins. (en) |
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Oligosaccharidose (de) Glycoproteinosis (en) |
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