HAX1 (original) (raw)
HAX1 (HCLS1 associated protein X-1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HAX1 في الإنسان.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | HAX1 (HCLS1 associated protein X-1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HAX1 في الإنسان. (ar) HAX 1 ist ein Protein des Menschen. Mutationen in HAX 1 verursachen das auch als schwere kongenitale Neutropenie bezeichnete Kostmann-Syndrom. Es kommt zu einer Blutbildungsstörung mit Reifungsstörungen der Granulopoese, die in der Regel kurz nach der Geburt festgestellt wird. (de) HCLS1-associated protein X-1 is a protein that in humans is encoded by the HAX1 gene. The protein encoded by this gene is known to associate with HS1, a substrate of Src family tyrosine kinases. It also interacts with the product of PKD2 gene, mutations in which are associated with autosomal-dominant polycystic kidney disease, and with F-actin-binding protein, cortactin. It was earlier thought that this gene product is mainly localized in the mitochondria, however, recent studies indicate it to be localized in the cell body. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. In 2015, localization of the protein to P-bodies was demonstrated. (en) HAX1 (англ. HCLS1 associated protein X-1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 279 амінокислот, а молекулярна маса — 31 621. Послідовність амінокислот A: АланінD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 15029210 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 9914 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1081539736 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Protein-protein_interaction dbr:DNA_polymerase_beta dbr:Gene dbr:Protein dbr:CLPB dbr:IL1A dbr:Severe_congenital_neutropenia dbr:Vimentin dbr:3'_untranslated_regions |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-1-stub dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 |
| rdfs:comment | HAX1 (HCLS1 associated protein X-1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HAX1 في الإنسان. (ar) HAX 1 ist ein Protein des Menschen. Mutationen in HAX 1 verursachen das auch als schwere kongenitale Neutropenie bezeichnete Kostmann-Syndrom. Es kommt zu einer Blutbildungsstörung mit Reifungsstörungen der Granulopoese, die in der Regel kurz nach der Geburt festgestellt wird. (de) HCLS1-associated protein X-1 is a protein that in humans is encoded by the HAX1 gene. The protein encoded by this gene is known to associate with HS1, a substrate of Src family tyrosine kinases. It also interacts with the product of PKD2 gene, mutations in which are associated with autosomal-dominant polycystic kidney disease, and with F-actin-binding protein, cortactin. It was earlier thought that this gene product is mainly localized in the mitochondria, however, recent studies indicate it to be localized in the cell body. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. (en) HAX1 (англ. HCLS1 associated protein X-1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 279 амінокислот, а молекулярна маса — 31 621. Послідовність амінокислот A: АланінD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | HAX1 (ar) HCLS1-assoziiertes Protein X-1 (de) HAX1 (en) HAX1 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:HAX1 yago-res:HAX1 wikidata:HAX1 dbpedia-ar:HAX1 dbpedia-de:HAX1 http://tt.dbpedia.org/resource/HAX1 dbpedia-uk:HAX1 https://global.dbpedia.org/id/zMAA |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:HAX1?oldid=1081539736&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:HAX1 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:HAX1_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Housekeeping_gene dbr:Cyclic_neutropenia dbr:DNA_polymerase_beta dbr:Interleukin_1-alpha dbr:List_of_human_protein-coding_genes_2 dbr:List_of_primary_immunodeficiencies dbr:PARL dbr:Granzyme_B dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:CLPB dbr:HAX1_(gene) dbr:Severe_congenital_neutropenia dbr:Polycystin_2 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:HAX1 |