HES7 gene (original) (raw)
(HES7) or bHLHb37 is protein coding mammalian gene found on chromosome 17 in humans. HES7 is a member of the Hairy and Enhancer of Split families of Basic helix-loop-helix proteins. The gene product is a transcription factor and is expressed cyclically in the presomitic mesoderm as part of the Notch signalling pathway. HES7 is involved in the segmentation of somites from the presomitic mesoderm in vertebrates. The HES7 gene is self-regulated by a negative feedback loop in which the gene product can bind to its own promoter. This causes the gene to be expressed in an oscillatory manner. The HES7 protein also represses expression of Lunatic Fringe (LFNG) thereby both directly and indirectly regulating the Notch signalling pathway. Mutations in HES7 can result in deformities of the spine, rib
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | (HES7) or bHLHb37 is protein coding mammalian gene found on chromosome 17 in humans. HES7 is a member of the Hairy and Enhancer of Split families of Basic helix-loop-helix proteins. The gene product is a transcription factor and is expressed cyclically in the presomitic mesoderm as part of the Notch signalling pathway. HES7 is involved in the segmentation of somites from the presomitic mesoderm in vertebrates. The HES7 gene is self-regulated by a negative feedback loop in which the gene product can bind to its own promoter. This causes the gene to be expressed in an oscillatory manner. The HES7 protein also represses expression of Lunatic Fringe (LFNG) thereby both directly and indirectly regulating the Notch signalling pathway. Mutations in HES7 can result in deformities of the spine, ribs and heart. Spondylocostal dysostosis is a common disease caused by mutations in the HES7 gene. The inheritance pattern of Spondylocostal dysostosis is autosomal recessive. (en) HES7 (англ. Hes family bHLH transcription factor 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 17-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 225 амінокислот, а молекулярна маса — 24 899. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, . Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 46413884 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 17389 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116520686 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Scoliosis dbr:Basic_helix-loop-helix dbr:Dextrocardia dbr:Notch_signaling_pathway dbr:Spondylocostal_dysostosis dbr:Gene dbr:Base_pair dbr:Chromosome_17 dbr:Transcription_factor dbc:Transcription_factors dbr:Chiari_malformation dbr:Somitogenesis dbr:Chromosome_17_(human) dbr:Spina_bifida dbr:Situs_inversus dbr:LFNG dbr:Somite dbr:Coats_Plus_Syndrome |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Infobox_gene dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Transcription_factors_and_intracellular_receptors |
| dcterms:subject | dbc:Transcription_factors |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | (HES7) or bHLHb37 is protein coding mammalian gene found on chromosome 17 in humans. HES7 is a member of the Hairy and Enhancer of Split families of Basic helix-loop-helix proteins. The gene product is a transcription factor and is expressed cyclically in the presomitic mesoderm as part of the Notch signalling pathway. HES7 is involved in the segmentation of somites from the presomitic mesoderm in vertebrates. The HES7 gene is self-regulated by a negative feedback loop in which the gene product can bind to its own promoter. This causes the gene to be expressed in an oscillatory manner. The HES7 protein also represses expression of Lunatic Fringe (LFNG) thereby both directly and indirectly regulating the Notch signalling pathway. Mutations in HES7 can result in deformities of the spine, rib (en) HES7 (англ. Hes family bHLH transcription factor 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 17-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 225 амінокислот, а молекулярна маса — 24 899. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | HES7 gene (en) HES7 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:HES7 gene yago-res:HES7 gene wikidata:HES7 gene http://tt.dbpedia.org/resource/HES7 dbpedia-uk:HES7 gene https://global.dbpedia.org/id/juVy |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:HES7_gene?oldid=1116520686&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:HES7_gene |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Kenro_Kusumi |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:HES7_gene |