HMGCS2 (original) (raw)
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 (mitochondrial) is an enzyme in humans that is encoded by the HMGCS2 gene. The protein encoded by this gene belongs to the HMG-CoA synthase family. It is a mitochondrial enzyme that catalyzes the second and rate-limiting reaction of ketogenesis, a metabolic pathway that provides lipid-derived energy for various organs during times of carbohydrate deprivation, such as fasting, by addition of a third acetyl group to acetoacetyl-CoA, producing HMG-CoA. Mutations in this gene are associated with HMG-CoA synthase deficiency (also known as HMGCS2D), affecting ketone body synthesis.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 (mitochondrial) is an enzyme in humans that is encoded by the HMGCS2 gene. The protein encoded by this gene belongs to the HMG-CoA synthase family. It is a mitochondrial enzyme that catalyzes the second and rate-limiting reaction of ketogenesis, a metabolic pathway that provides lipid-derived energy for various organs during times of carbohydrate deprivation, such as fasting, by addition of a third acetyl group to acetoacetyl-CoA, producing HMG-CoA. Mutations in this gene are associated with HMG-CoA synthase deficiency (also known as HMGCS2D), affecting ketone body synthesis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. (en) HMGCS2 (англ. 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 508 амінокислот, а молекулярна маса — 56 635. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, біосинтез ліпідів, біосинтез холестеролу, біосинтез стероїдів, біосинтез стеролів, ацетиляція. Локалізований у мітохондрії. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 37660486 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 2007 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1115459855 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbc:Human_proteins dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:Ketogenesis dbc:EC_2.3.3 dbr:Hydroxymethylglutaryl-CoA_synthase dbr:Transcript_variant |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-1-stub dbt:Acyltransferases dbt:Enzymes dbt:Infobox_gene dbt:Portal_bar dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:PDBe-KB2 |
| dcterms:subject | dbc:Human_proteins dbc:EC_2.3.3 |
| gold:hypernym | dbr:Enzyme |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Arrangement107938773 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Gene105436752 yago:Group100031264 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:Ordering108456993 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 yago:WikicatHumanGenes yago:WikicatHumanProteins dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Sequence108459252 yago:Series108457976 yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 |
| rdfs:comment | 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 (mitochondrial) is an enzyme in humans that is encoded by the HMGCS2 gene. The protein encoded by this gene belongs to the HMG-CoA synthase family. It is a mitochondrial enzyme that catalyzes the second and rate-limiting reaction of ketogenesis, a metabolic pathway that provides lipid-derived energy for various organs during times of carbohydrate deprivation, such as fasting, by addition of a third acetyl group to acetoacetyl-CoA, producing HMG-CoA. Mutations in this gene are associated with HMG-CoA synthase deficiency (also known as HMGCS2D), affecting ketone body synthesis. (en) HMGCS2 (англ. 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 508 амінокислот, а молекулярна маса — 56 635. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | HMGCS2 (en) HMGCS2 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:HMGCS2 yago-res:HMGCS2 wikidata:HMGCS2 http://bs.dbpedia.org/resource/HMGCS2 http://tt.dbpedia.org/resource/HMGCS2 dbpedia-uk:HMGCS2 https://global.dbpedia.org/id/jvyn |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:HMGCS2?oldid=1115459855&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:HMGCS2 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:HMGCS2_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_human_protein-coding_genes_2 dbr:Ketone_bodies dbr:Chromosome_1 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:HMGCS2_(gene) |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:HMGCS2 |