HNF1A (original) (raw)
El factor nuclear 1 alfa de hepatocito (HNF1A) también conocido como HNF1 homeobox A, es un receptor nuclear codificado en humanos por el gen HGNC HNF1A . La proteína HNF1A es un factor de transcripción que presenta unos elevados niveles de expresión en el hígado y está implicado en la regulación de la expresión de varios genes específicos. Su expresión es controlada por otro de los miembros de la familia de factores nucleares de hepatocito, HNF4A.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | El factor nuclear 1 alfa de hepatocito (HNF1A) también conocido como HNF1 homeobox A, es un receptor nuclear codificado en humanos por el gen HGNC HNF1A . La proteína HNF1A es un factor de transcripción que presenta unos elevados niveles de expresión en el hígado y está implicado en la regulación de la expresión de varios genes específicos. Su expresión es controlada por otro de los miembros de la familia de factores nucleares de hepatocito, HNF4A. (es) HNF1 homeobox A (hepatocyte nuclear factor 1 homeobox A), also known as HNF1A, is a human gene on chromosome 12. It is ubiquitously expressed in many tissues and cell types. The protein encoded by this gene is a transcription factor that is highly expressed in the liver and is involved in the regulation of the expression of several liver-specific genes. Mutations in the HNF1A gene have been known to cause diabetes. The HNF1A gene also contains one of 27 SNPs associated with increased risk of coronary artery disease. (en) HNF1A（hepatocyte nuclear factor 1 homeobox A）は、ヒトではに位置するHNF1A遺伝子によってコードされる転写因子である。HNF1Aは多くの組織や細胞種において普遍的に発現している。HNF1Aは肝臓で高度に発現している転写因子であり、いくつかの肝特異的遺伝子の発現調節に関与している。HNF1A遺伝子の変異は糖尿病の原因となることが知られている。また、HNF1A遺伝子には冠動脈疾患のリスクの増加と関係する27のSNPのうちの1つが含まれる。 (ja) HNF1 호메오박스 A 또는 HNF1A는 인간의 12번 염색체에서 발견되는 유전자이다. 많은 조직과 세포에서 발현된다. 이 유전자에 의해 암호화 된 단백질은 간에서 발현되는 전사인자이며, 몇몇 특이적 유전자의 발현 조절에 관여한다. HNF1A 유전자의 돌연변이는 당뇨병을 유발하는 것으로 알려져있다. 또한 HNF1A 유전자는 관상동맥질환의 위험성 증가와 관련된 27개의 단일염기 다형성 중 하나를 포함한다. (ko) HNF1A (англ. HNF1 homeobox A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 631 амінокислот, а молекулярна маса — 67 356. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 14075925 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 22141 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1121872339 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Protein-protein_interaction dbr:Endoderm dbr:MODY_3 dbr:PCBD1 dbr:SNPs dbr:Homeobox dbr:Beta_cell dbr:EP300 dbr:Interleukin-1_receptor dbr:Intestinal_epithelium dbr:Spleen dbr:Penetrance dbr:RAC3 dbr:Maturity_onset_diabetes_of_the_young dbr:Melanocyte dbr:Gene_expression dbr:Genetic_variation dbr:Gene dbr:Coronary_artery_disease dbr:Liver dbr:Clear_cell_carcinoma_of_ovary dbr:Diabetes_mellitus_type_2 dbr:Keratinocyte dbr:Acute-phase_protein dbr:Thymus dbr:Transcription_(genetics) dbr:Tumor_suppressor dbr:Type_2_diabetes dbr:GLUT1 dbr:GLUT2 dbr:Amino_acid dbr:Alternative_splicing dbr:Four-helix_bundle dbr:Angiotensin-converting_enzyme_2 dbr:Pancreas dbr:Carbohydrate_metabolism dbr:Cell_lineage dbr:Dipeptidyl_peptidase-4 dbr:Stomach dbr:Protein_dimer dbr:Transcription_factor dbr:Protein dbr:Helix-turn-helix dbr:Hepatocellular_adenoma dbr:Hepatocyte_nuclear_factors dbr:Testicle dbc:Transcription_factors dbr:Kidney dbr:Bile_acid dbr:Hepatic_lipase dbr:Diabetes_mellitus dbr:C-reactive_protein dbr:C-terminus dbr:CREB-binding_protein dbr:Src_(gene) dbr:Fibrinogen dbr:Human_skin dbr:Chromosome_12_(human) dbr:Transactivation_domain dbr:Exon dbr:Lymphopoiesis dbr:PCAF dbr:N-terminus dbr:Intestines dbr:Pancreatic_islets dbr:Pancreatic_tumor dbr:HNF4A dbr:Organic_cation_transporter dbr:A1AT dbr:Homeodomain dbr:Isoforms dbr:Α_helices |
| dbp:activatedBy | dbr:HNF4A |
| dbp:activates | UGT2B1, LIPC, and a1AT. (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:PDB_Gallery dbt:Redirect dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Regulome dbt:Transcription_factors |
| dcterms:subject | dbc:Transcription_factors |
| gold:hypernym | dbr:Gene |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:WikicatTranscriptionFactors yago:Abstraction100002137 yago:Beginning107290905 yago:Cause107326557 yago:Event100029378 yago:Factor107327805 yago:Happening107283608 yago:Origin107323922 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:YagoPermanentlyLocatedEntity dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | El factor nuclear 1 alfa de hepatocito (HNF1A) también conocido como HNF1 homeobox A, es un receptor nuclear codificado en humanos por el gen HGNC HNF1A . La proteína HNF1A es un factor de transcripción que presenta unos elevados niveles de expresión en el hígado y está implicado en la regulación de la expresión de varios genes específicos. Su expresión es controlada por otro de los miembros de la familia de factores nucleares de hepatocito, HNF4A. (es) HNF1 homeobox A (hepatocyte nuclear factor 1 homeobox A), also known as HNF1A, is a human gene on chromosome 12. It is ubiquitously expressed in many tissues and cell types. The protein encoded by this gene is a transcription factor that is highly expressed in the liver and is involved in the regulation of the expression of several liver-specific genes. Mutations in the HNF1A gene have been known to cause diabetes. The HNF1A gene also contains one of 27 SNPs associated with increased risk of coronary artery disease. (en) HNF1A（hepatocyte nuclear factor 1 homeobox A）は、ヒトではに位置するHNF1A遺伝子によってコードされる転写因子である。HNF1Aは多くの組織や細胞種において普遍的に発現している。HNF1Aは肝臓で高度に発現している転写因子であり、いくつかの肝特異的遺伝子の発現調節に関与している。HNF1A遺伝子の変異は糖尿病の原因となることが知られている。また、HNF1A遺伝子には冠動脈疾患のリスクの増加と関係する27のSNPのうちの1つが含まれる。 (ja) HNF1 호메오박스 A 또는 HNF1A는 인간의 12번 염색체에서 발견되는 유전자이다. 많은 조직과 세포에서 발현된다. 이 유전자에 의해 암호화 된 단백질은 간에서 발현되는 전사인자이며, 몇몇 특이적 유전자의 발현 조절에 관여한다. HNF1A 유전자의 돌연변이는 당뇨병을 유발하는 것으로 알려져있다. 또한 HNF1A 유전자는 관상동맥질환의 위험성 증가와 관련된 27개의 단일염기 다형성 중 하나를 포함한다. (ko) HNF1A (англ. HNF1 homeobox A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 631 амінокислот, а молекулярна маса — 67 356. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | Factor nuclear 1 alfa de hepatocito (es) HNF1A (en) HNF1A (ja) HNF1A (ko) HNF1A (uk) |
| owl:sameAs | freebase:HNF1A http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/HNF1A http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/MODY3 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/TCF1 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/drugbank/resource/targets/5667 yago-res:HNF1A wikidata:HNF1A dbpedia-cy:HNF1A dbpedia-es:HNF1A dbpedia-hr:HNF1A dbpedia-ja:HNF1A dbpedia-ko:HNF1A dbpedia-uk:HNF1A https://global.dbpedia.org/id/jmFg |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:HNF1A?oldid=1121872339&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:HNF1A |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:HNF1A_(gene) dbr:Hnf1a dbr:HNF1 dbr:Hnf1 dbr:LFB1 dbr:Transcription_factor_1 dbr:Lfb1 dbr:Mody3 dbr:MODY3 dbr:TCF1 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Neurogenins dbr:MODY_1 dbr:MODY_3 dbr:HNF1A_(gene) dbr:PCBD1 dbr:EP300 dbr:Innate_lymphoid_cell dbr:List_of_human_protein-coding_genes_2 dbr:List_of_intestinal_epithelial_differentiation_genes dbr:RAC3 dbr:Genetic_causes_of_type_2_diabetes dbr:Lactase dbr:TCF dbr:Maturity-onset_diabetes_of_the_young dbr:HNF1B dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Transcription_factor dbr:Hepatocyte_nuclear_factors dbr:Hnf1a dbr:Hepatocyte_nuclear_factor_4_alpha dbr:CREB-binding_protein dbr:HNF1 dbr:Vitamin_D-binding_protein dbr:PCAF dbr:Hnf1 dbr:LFB1 dbr:Transcription_factor_1 dbr:Lfb1 dbr:Mody3 dbr:MODY3 dbr:TCF1 |
| is dbp:name of | dbr:Hepatocyte_nuclear_factors |
| is dbp:symbol of | dbr:Hepatocyte_nuclear_factors |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:HNF1A |