HPS5 (original) (raw)
HPS5 (HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS5 في الإنسان.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | HPS5 (HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS5 في الإنسان. (ar) Hermansky–Pudlak syndrome 5 protein is a protein that in humans is encoded by the HPS5 gene. This gene encodes a protein that may play a role in organelle biogenesis associated with melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes. This protein interacts with Hermansky–Pudlak syndrome 6 protein and may interact with the cytoplasmic domain of integrin, alpha-3. Mutations in this gene are associated with Hermansky–Pudlak syndrome type 5. Multiple transcript variants encoding two distinct isoforms have been identified for this gene. (en) HPS5 (англ. HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 129 амінокислот, а молекулярна маса — 127 449. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=hps https://zenodo.org/record/1234499 |
| dbo:wikiPageID | 15068110 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 6577 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1115930473 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Melanosome dbr:Gene dbr:Protein dbr:Organelle dbr:Lysosome |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-11-stub dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | HPS5 (HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS5 في الإنسان. (ar) Hermansky–Pudlak syndrome 5 protein is a protein that in humans is encoded by the HPS5 gene. This gene encodes a protein that may play a role in organelle biogenesis associated with melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes. This protein interacts with Hermansky–Pudlak syndrome 6 protein and may interact with the cytoplasmic domain of integrin, alpha-3. Mutations in this gene are associated with Hermansky–Pudlak syndrome type 5. Multiple transcript variants encoding two distinct isoforms have been identified for this gene. (en) HPS5 (англ. HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 129 амінокислот, а молекулярна маса — 127 449. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | HPS5 (ar) HPS5 (en) HPS5 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:HPS5 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/HPS5 wikidata:HPS5 dbpedia-ar:HPS5 http://arz.dbpedia.org/resource/HPS5 http://tt.dbpedia.org/resource/HPS5 dbpedia-uk:HPS5 https://global.dbpedia.org/id/jdVL |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:HPS5?oldid=1115930473&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:HPS5 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:HPS5_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:HPS5_(gene) dbr:HPS6 dbr:List_of_genetic_disorders dbr:List_of_human_protein-coding_genes_2 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Hermansky–Pudlak_syndrome dbr:Neutropenia |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:HPS5 |