Telomerase reverse transcriptase (original) (raw)

dbo:abstract

La telomerasa transcriptasa inversa (abreviado como TERT o hTERT en humanos) es una subunidad catalítica de la enzima telomerasa. Su ausencia (normalmente como resultado de una mutación cromosómica) está asociada con el síndrome de Cri du chat. La telomerasa es una polimerasa ribonucleoproteica que mantiene los extremos teloméricos por adición de repeticiones del tipo 5'-TTAGGG-3'. La enzima consta de un componente proteico con actividad transcriptasa inversa, codificada por este gen, y un componente de ARN, que sirve como molde para sintetizar la repetición telomérica. La expresión de la telomerasa juega un importante papel en la senescencia celular, por lo que es normalmente reprimida en células somáticas postnatales, lo que deriva en un acortamiento progresivo de los telómeros. La desregulación de la expresión de la telomerasa en células somáticas puede derivar en procesos de oncogénesis. Estudios llevados a cabo en ratones sugieren que la telomerasa también participa en la reparación del cromosoma, puesto que la síntesis de novo de las repeticiones teloméricas pueden producirse en cortes de la doble hebra de ADN. Se han descrito variantes transcripcionales que codifican diferentes isoformas de esta enzima, aunque la longitud completa de algunas de ellas aún no ha sido caracterizada. El splicing alternativo de este locus parece ser uno de los mecanismos de regulación de la actividad de la telomerasa. (es)
Telomerase reverse transcriptase (abbreviated to TERT, or hTERT in humans) is a catalytic subunit of the enzyme telomerase, which, together with the telomerase RNA component (TERC), comprises the most important unit of the telomerase complex. Telomerases are part of a distinct subgroup of RNA-dependent polymerases. Telomerase lengthens telomeres in DNA strands, thereby allowing senescent cells that would otherwise become postmitotic and undergo apoptosis to exceed the Hayflick limit and become potentially immortal, as is often the case with cancerous cells. To be specific, TERT is responsible for catalyzing the addition of nucleotides in a TTAGGG sequence to the ends of a chromosome's telomeres. This addition of repetitive DNA sequences prevents degradation of the chromosomal ends following multiple rounds of replication. hTERT absence (usually as a result of a chromosomal mutation) is associated with the disorder Cri du chat. (en)
テロメラーゼ逆転写酵素（テロメラーゼぎゃくてんしゃこうそ、英: telomerase reverse transcriptase、略称: TERT、特にヒトのものはhTERTと略される）は、テロメラーゼの触媒サブユニットであり、テロメラーゼRNA構成要素（TERC）とともにテロメラーゼ複合体の重要なユニットを構成する。テロメラーゼはRNA依存性ポリメラーゼのサブグループの1つであり、DNA鎖のテロメアを伸長する酵素である。通常、ヘイフリック限界に達した老化細胞は有糸分裂を終えアポトーシスが引き起こされるが、テロメラーゼの活性によってがん細胞でよく見られるような不死化が可能となる。TERTは、具体的には、染色体のテロメアの末端へTTAGGG配列のヌクレオチドの付加を触媒する。この反復DNA配列の付加によって、多数回複製を行った後の染色体末端の分解が防がれる。 hTERTの欠損（通常は染色体異常のため）は、（猫なき症候群、5p欠失症候群）と関係している。 (ja)
TERT (англ. Telomerase reverse transcriptase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 132 амінокислот, а молекулярна маса — 126 997. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, рибонуклеопротеїнів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Є разом з DKC1 однією з субодиниць теломерази. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, ДНК, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, хромосомах. (uk)

rdfs:comment

テロメラーゼ逆転写酵素（テロメラーゼぎゃくてんしゃこうそ、英: telomerase reverse transcriptase、略称: TERT、特にヒトのものはhTERTと略される）は、テロメラーゼの触媒サブユニットであり、テロメラーゼRNA構成要素（TERC）とともにテロメラーゼ複合体の重要なユニットを構成する。テロメラーゼはRNA依存性ポリメラーゼのサブグループの1つであり、DNA鎖のテロメアを伸長する酵素である。通常、ヘイフリック限界に達した老化細胞は有糸分裂を終えアポトーシスが引き起こされるが、テロメラーゼの活性によってがん細胞でよく見られるような不死化が可能となる。TERTは、具体的には、染色体のテロメアの末端へTTAGGG配列のヌクレオチドの付加を触媒する。この反復DNA配列の付加によって、多数回複製を行った後の染色体末端の分解が防がれる。 hTERTの欠損（通常は染色体異常のため）は、（猫なき症候群、5p欠失症候群）と関係している。 (ja)
La telomerasa transcriptasa inversa (abreviado como TERT o hTERT en humanos) es una subunidad catalítica de la enzima telomerasa. Su ausencia (normalmente como resultado de una mutación cromosómica) está asociada con el síndrome de Cri du chat. (es)
Telomerase reverse transcriptase (abbreviated to TERT, or hTERT in humans) is a catalytic subunit of the enzyme telomerase, which, together with the telomerase RNA component (TERC), comprises the most important unit of the telomerase complex. hTERT absence (usually as a result of a chromosomal mutation) is associated with the disorder Cri du chat. (en)
TERT (англ. Telomerase reverse transcriptase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 132 амінокислот, а молекулярна маса — 126 997. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Є разом з DKC1 однією з субодиниць теломерази. (uk)