| dbo:abstract |
Haim–Munk syndrome (also known as "palmoplantar keratoderma with periodontitis and arachnodactyly and acro-osteolysis") is a skin disease caused, like Papillon-Lefevre Syndrome, by a mutation in the cathepsin C gene. One of its features is thick curved finger and toenails. It is named after Salim Haim and J. Munk, who first described the disease in 1965. (en) Zespół Haima-Munka (ang. Haim-Munk syndrome) – rzadka choroba genetyczna. Podłożem molekularnym schorzenia jest mutacja w genie CTSC kodującym białko . Mutacje w tym samym genie objawiają się jako zespół Papillona-Lefèvre, są to zatem schorzenia alleliczne. Jednostkę chorobową opisano po raz pierwszy w 1965 roku w małej społeczności tzw. Czarnych Żydów (Cochin) w Indiach. Robert James Gorlin jako pierwszy zasugerował, że ten zespół i zespół Papillona-Lefevre są wariantami jednego schorzenia. (pl) |
| dbo:icd10 |
Q82.8 |
| dbo:omim |
245010 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageExternalLink |
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1075 |
| dbo:wikiPageID |
25622445 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
7801 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1082801312 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:Epithelium dbr:List_of_dental_abnormalities_associated_with_cutaneous_conditions dbr:Onychogryphosis dbr:Arachnodactyly dbr:Hyperkeratosis dbr:Dermatology dbc:Syndromes_affecting_teeth dbr:Salicylic_acid dbr:Erythema dbr:Consanguinity dbr:Osteolysis dbr:Papillon–Lefèvre_syndrome dbr:Acitretin dbc:Genodermatoses dbr:Etretinate dbr:Flat_feet dbr:Palmoplantar_keratoderma dbr:Chromosome_11 dbc:Rare_syndromes dbr:Haplotype dbr:Isotretinoin dbr:Hypertrophy dbc:Syndromes_affecting_the_skin dbr:Acroosteolysis dbc:Palmoplantar_keratodermas dbr:Cathepsin_C dbr:Gums dbr:Salim_Haim dbr:List_of_cutaneous_conditions dbr:Skin_disease dbr:Ichthyosis–sclerosing_cholangitis_syndrome |
| dbp:field |
dbr:Dermatology |
| dbp:icd |
(en) Q82.8 (en) |
| dbp:name |
Haim–Munk syndrome (en) |
| dbp:omim |
245010 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms |
Palmoplantar keratoderma with periodontitis and arachnodactyly and acro-osteolysis (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Cn dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist |
| dct:subject |
dbc:Syndromes_affecting_teeth dbc:Genodermatoses dbc:Rare_syndromes dbc:Syndromes_affecting_the_skin dbc:Palmoplantar_keratodermas |
| gold:hypernym |
dbr:Condition |
| rdf:type |
owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatPalmoplantarKeratodermas yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Keratoderma114227906 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:SkinDisease114219661 yago:State100024720 |
| rdfs:comment |
Haim–Munk syndrome (also known as "palmoplantar keratoderma with periodontitis and arachnodactyly and acro-osteolysis") is a skin disease caused, like Papillon-Lefevre Syndrome, by a mutation in the cathepsin C gene. One of its features is thick curved finger and toenails. It is named after Salim Haim and J. Munk, who first described the disease in 1965. (en) Zespół Haima-Munka (ang. Haim-Munk syndrome) – rzadka choroba genetyczna. Podłożem molekularnym schorzenia jest mutacja w genie CTSC kodującym białko . Mutacje w tym samym genie objawiają się jako zespół Papillona-Lefèvre, są to zatem schorzenia alleliczne. Jednostkę chorobową opisano po raz pierwszy w 1965 roku w małej społeczności tzw. Czarnych Żydów (Cochin) w Indiach. Robert James Gorlin jako pierwszy zasugerował, że ten zespół i zespół Papillona-Lefevre są wariantami jednego schorzenia. (pl) |
| rdfs:label |
Haim–Munk syndrome (en) Zespół Haima-Munka (pl) |
| owl:sameAs |
freebase:Haim–Munk syndrome wikidata:Haim–Munk syndrome dbpedia-fa:Haim–Munk syndrome dbpedia-pl:Haim–Munk syndrome dbpedia-tr:Haim–Munk syndrome https://global.dbpedia.org/id/4kzaQ |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:Haim–Munk_syndrome?oldid=1082801312&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:Haim–Munk_syndrome |
| foaf:name |
Haim–Munk syndrome (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of |
dbr:Haim-Munk_syndrome dbr:Palmoplantar_keratoderma_with_periodon...nd_arachnodactyly_and_acro-osteolysis |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:List_of_dental_abnormalities_associated_with_cutaneous_conditions dbr:Haim-Munk_syndrome dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:List_of_skin_conditions dbr:List_of_syndromes dbr:Palmoplantar_keratoderma_with_periodon...nd_arachnodactyly_and_acro-osteolysis |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:Haim–Munk_syndrome |