Hecht Scott syndrome (original) (raw)
متلازمة هيشت سكوت (المعروفة أيضًا باسم متلازمة لاتنسج الشظية–وانعطاف قصبة الساق–مع ارتفاق الأصابع الناقص) مرض وراثي نادر يسبب تشوه خلقي في تشكل الأطراف. المظهر الرئيسي للمرض هو لاتنسج أو نقص تنسج عظام الأطراف (بشكل خاص الشظية أو قصبة الساق). تبلغ نسبة الإصابة به أقل من 1 لكل 1,000,000 طفل حديث الولادة. يعد أكثر شيوعًا بين الذكور. شُخص لأول مرة في عام 2005 من قبل كورتنز وآخرين. وضف كورتنز التشوهات في حالة كانت بين يديه بالإضافة إلى أربع حالات أخرى وصفت في الدوريات العلمية.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة هيشت سكوت (المعروفة أيضًا باسم متلازمة لاتنسج الشظية–وانعطاف قصبة الساق–مع ارتفاق الأصابع الناقص) مرض وراثي نادر يسبب تشوه خلقي في تشكل الأطراف. المظهر الرئيسي للمرض هو لاتنسج أو نقص تنسج عظام الأطراف (بشكل خاص الشظية أو قصبة الساق). تبلغ نسبة الإصابة به أقل من 1 لكل 1,000,000 طفل حديث الولادة. يعد أكثر شيوعًا بين الذكور. شُخص لأول مرة في عام 2005 من قبل كورتنز وآخرين. وضف كورتنز التشوهات في حالة كانت بين يديه بالإضافة إلى أربع حالات أخرى وصفت في الدوريات العلمية. (ar) Das Hecht-Scott-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Fibula-Aplasie, Tibiale Campomelie und Oligosyndaktylie, daher auch das Akronym FATCO-Syndrom. Synonyme sind: englisch Fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly syndrome; Terminal transverse defects of the limbs associated with congenital heart malformations; Limb deficiency-heart malformation syndrome Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1981 durch die US-amerikanische Humangenetikerin Jacqueline T. Hecht und den Pädiater Charles I. Scott. Das Akronym wurde im Jahre 2005 von W. Courtens und Mitarbeiter vorgeschlagen. (de) Hecht Scott syndrome (also known as fibular aplasia–tibial campomelia–oligosyndactyly (FATCO) syndrome) is a rare genetic disease that causes congenital limb formation. The main characterisation is the aplasia or hypoplasia of bones (mainly the fibula or tibia) of the limb. It is currently presenting in less than 1 in 1,000,000 newborns. It has been known to be more commonly present in males. It was first diagnosed in 2005 by Courtens et al. who recognised the malformations with his present case and four others that were similarly described in literature. (en) |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://www.aofas.org/footcaremd/treatments/Pages/Syme-Amputation.aspx |
| dbo:wikiPageID | 63035171 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 8443 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1101861974 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Amputation dbr:Mutation dbr:Aplasia dbr:Epiphysiodesis dbr:Autosomal_dominant dbr:Tibia dbr:Distraction_osteogenesis dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbr:Fibula dbr:Germline_mosaicism dbr:Prosthesis dbr:Hypoplasia dbr:Syndactyly dbr:Homogeneity_and_heterogeneity dbr:Dominance_(genetics) dbr:Campomelic_dysplasia dbr:Orthotics dbr:Gonadal_mosaicism |
| dbp:diagnosis | Radiographs, physical examination (en) |
| dbp:management | Orthoses, Limb lengthening, Epiphysiodesis, Early amputations, Prosthesis (en) |
| dbp:name | Hecht Scott syndrome (en) |
| dbp:synonym | Fibular aplasia–tibial campomelia–oligosyndactyly syndrome (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cn dbt:Orphan dbt:Infobox_medical_condition |
| dcterms:subject | dbc:Genetic_diseases_and_disorders |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment | متلازمة هيشت سكوت (المعروفة أيضًا باسم متلازمة لاتنسج الشظية–وانعطاف قصبة الساق–مع ارتفاق الأصابع الناقص) مرض وراثي نادر يسبب تشوه خلقي في تشكل الأطراف. المظهر الرئيسي للمرض هو لاتنسج أو نقص تنسج عظام الأطراف (بشكل خاص الشظية أو قصبة الساق). تبلغ نسبة الإصابة به أقل من 1 لكل 1,000,000 طفل حديث الولادة. يعد أكثر شيوعًا بين الذكور. شُخص لأول مرة في عام 2005 من قبل كورتنز وآخرين. وضف كورتنز التشوهات في حالة كانت بين يديه بالإضافة إلى أربع حالات أخرى وصفت في الدوريات العلمية. (ar) Hecht Scott syndrome (also known as fibular aplasia–tibial campomelia–oligosyndactyly (FATCO) syndrome) is a rare genetic disease that causes congenital limb formation. The main characterisation is the aplasia or hypoplasia of bones (mainly the fibula or tibia) of the limb. It is currently presenting in less than 1 in 1,000,000 newborns. It has been known to be more commonly present in males. It was first diagnosed in 2005 by Courtens et al. who recognised the malformations with his present case and four others that were similarly described in literature. (en) Das Hecht-Scott-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Fibula-Aplasie, Tibiale Campomelie und Oligosyndaktylie, daher auch das Akronym FATCO-Syndrom. Synonyme sind: englisch Fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly syndrome; Terminal transverse defects of the limbs associated with congenital heart malformations; Limb deficiency-heart malformation syndrome Das Akronym wurde im Jahre 2005 von W. Courtens und Mitarbeiter vorgeschlagen. (de) |
| rdfs:label | متلازمة هيشت سكوت (ar) Hecht-Scott-Syndrom (de) Hecht Scott syndrome (en) |
| owl:sameAs | wikidata:Hecht Scott syndrome dbpedia-ar:Hecht Scott syndrome dbpedia-de:Hecht Scott syndrome https://global.dbpedia.org/id/g7Ca |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Hecht_Scott_syndrome?oldid=1101861974&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Hecht_Scott_syndrome |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Hecht_Scott_Syndrome dbr:FATCO |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Hecht_Scott_Syndrome dbr:FATCO |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Hecht_Scott_syndrome |