dbo:abstract
- فرط أمونيا الدم " Hyperammonemia " هو اضطراب التمثيل الغذائي يتميز بوجود فائض الأمونيا في الدم. وهي حالة خطيرة قد تؤدي إلى التهاب الدماغ والموت. قد يكون أولي أو ثانوي.الأمونيا هو المادة التي تحتوي على النيتروجين. وهو منتج هدم البروتين. يتم تحويلها إلى اليوريا كمادة أقل سمية قبل افرازه في البول عن طريق الكلى. مسارات الأيض حتى تكوين اليوريا تبدأ في الميتوكوندريا ثم تتحرك في العصارة الخلوية. وتعرف بعملية دورة اليوريا، والتي تضم العديد من الإنزيمات التي تعمل في التسلسل. (ar)
- Unter Hyperammonämie versteht man einen krankhaft erhöhten Ammoniumgehalt im Blut. Zugrunde liegt meist ein angeborener Enzymdefekt im Harnstoffzyklus. Die defekten Enzyme können Ammoniak nicht abbauen, sodass es sich im Blut anhäuft. Unbehandelt hat die Hyperammonämie Gehirnschäden und Behinderung zur Folge. (de)
- Hyperammonemia is a metabolic disturbance characterised by an excess of ammonia in the blood. It is a dangerous condition that may lead to brain injury and death. It may be primary or secondary. Ammonia is a substance that contains nitrogen. It is a product of the catabolism of protein. It is converted to the less toxic substance urea prior to excretion in urine by the kidneys. The metabolic pathways that synthesize urea involve reactions that start in the mitochondria and then move into the cytosol. The process is known as the urea cycle, which comprises several enzymes acting in sequence. It is greatly exacerbated by common zinc deficiency, which raises ammonia levels further. (en)
- L'hyperammoniémie est un trouble métabolique caractérisé par un excès d'ammoniaque (NH3 + H2O ↔ NH4OH) dans le sang. C'est une condition dangereuse qui peut conduire à une encéphalopathie et à la mort. Elle peut être primaire ou secondaire. L'ammoniaque est une substance qui contient de l'azote. C'est un produit du catabolisme de protéines. Il est converti en urée, une substance moins toxique, avant d'être excrété dans l'urine grâce aux reins. Les voies métaboliques qui synthétisent l'urée sont localisées d'abord dans la mitochondrie et ensuite dans le cytoplasme. Le processus est appelé cycle de l'urée. Il comprend l'action séquentielle de différentes enzymes. (fr)
- La hiperamonemia se define como concentraciones elevadas de amonio en la sangre, algo que puede ser sumamente grave para el desarrollo de los individuos (especialmente en los recién nacidos), puede saberse con la aparición de una serie de síntomas concretos como el vómito, la diarrea o letargia grave hasta la aparición de convulsiones. (es)
- L'iperammoniemia è un disturbo metabolico caratterizzato da un eccesso di ammoniaca nel sangue. È una condizione pericolosa che può portare a lesioni cerebrali e alla morte. Può essere primario o secondario. L'ammoniaca è una sostanza che contiene azoto. È un prodotto del catabolismo delle proteine. Viene convertito nella sostanza meno tossica, l'urea, prima dell'escrezione nelle urine da parte dei reni. Le vie metaboliche che sintetizzano l'urea coinvolgono reazioni che iniziano nei mitocondri e poi si spostano nel citosol. Il processo è noto come ciclo dell'urea, che coinvolge diversi enzimi che agiscono in sequenza. Tale condizione viene notevolmente aggravata dalla comune carenza di zinco, che aumenta ulteriormente i livelli di ammoniaca. (it)
- Hyperammoniëmie is een metabole verstoring gekenmerkt door te veel ammoniak of ammonium in het bloed, wat meestal wordt veroorzaakt door een verminderde ureumsynthese, hetgeen uiteindelijk kan leiden tot een hepatische encefalopathie. (nl)
- Hiperamonemia – zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się zwiększonym ponad dopuszczalny poziom stężeniem amoniaku w surowicy krwi. W zależności od przyczyny wyróżnia się hiperamonemię pierwotną i wtórną. Hiperamonemia pierwotna jest spowodowana wrodzonymi błędami metabolizmu, które polegają na braku lub zmniejszeniu aktywności enzymów działających w cyklu mocznikowym. Przykładem może być hiperamonemia typu II, czyli wrodzony niedobór transkarbamylazy ornitynowej (OTC), która jest najczęstszą przyczyną nieprawidłowego funkcjonowania cyklu mocznikowego. Choroba jest sprzężona z płcią. Gen OTC zlokalizowany jest na chromosomie X p21.1. Hiperamonemia wtórna może być spowodowana: * nadmiernym wytwarzaniem amoniaku ze względu na wzmożoną pracę mięśni (drgawki, niewydolność oddechowa), * stosowaniem niektórych leków, np. kwasu walproinowego * infekcjami wywoływanymi przez bakterie jelitowe posiadające ureazę, * kwasicami organicznymi, * zespołem hiperinsulinemia-hiperamonemia, * zespołem HHH (hiperornitynemia, hiperamonemia, homocytrulinemia) * lizynuryczną nietolerancją białka (pl)
- Hiperamonemia é uma doença metabólica caracterizada por excesso de amônia no sangue. É uma condição clínica que, nos casos mais graves, pode provocar lesão cerebral e morte. Suas causas podem ser primárias ou secundárias. A amônia é uma substância que contém nitrogênio, produto do metacatabolismo de proteínas. O nitrogênio é convertido em ureia antes da excreção na urina pelos rins. As vias metabólicas que sintetizam a ureia envolvem reações bioquímicas que começam na mitocôndria e depois se movem para o citosol. O processo é conhecido como ciclo da uréia, que compreende várias enzimas atuando sequencialmente. A hiperamonemia pode se agravar em casos de deficiência de zinco, pois os níveis de amônia aumentam ainda mais. (pt)
- Ammonemi eller hyperanommeni är förekomst av ammonium (ammoniak) i blodet. Normalt sett förekommer ammonium endast som spårämne i blodet. Vid ammonemi är nedbrytningen av urea störd, exempelvis på grund av sjukdomar i levern. Anommeni kan leda till låg kroppstemperatur, svag puls, problem med magen och tarmen och koma. Förhöjda ammoniumnivåer i hjärnan kan leda till nervsjukdomar och encefalopatier (hjärnsjukdomar). Ammonemi kan förekomma vid födseln eller uppkomma senare i livet. (sv)
- Гипераммониемия — это нарушение обмена веществ, проявляющееся в недостаточности цикла ферментов мочевины, приводящее к отравлению организма аммиаком.Аммиак является токсичным соединением, находящимся в крови в относительно небольших концентрациях (11,0—32,0 мкмоль/л). Симптомы аммиачного отравления проявляются при превышении этих пределов всего в 2—3 раза. Предельно допустимый уровень аммиака в крови 60 мкмоль/л. При повышении концентрации аммиака (гипераммониемия) до предельных величин может наступить кома и смерть. При хронической гипераммониемии развивается умственная отсталость. Транзиторной гипераммониемией называется также пограничное состояние, присущее новорожденным детям в период адаптации к внеутробной жизни, проявляющееся обычно на вторые—третьи сутки жизни. Этот вид гипераммониемии встречается чаще всего у недоношенных детей с задержкой внутриутробного развития, с частотой до пятидесяти процентов рождений, однако иногда регистрируется и у доношенных малышей. Часть детей не проявляет симптоматики клинической картины гипераммониемии: признаки угнетения центральной нервной системы (вялость, понижение мышечного тонуса, приступы апноэ, ослабленная реакция зрачков на свет, отказ от еды, ступор и кома), а также расстройства дыхательной функции, желтуха, судороги и обезвоживание. Причиной, вызывающей гипераммониемию, называют кислородное голодание, или гипоксию, во время беременности и в процессе родов. Приобретённые формы * Приобретённая (вторичная) гипераммониемия развивается вследствие заболеваний печени и вирусных инфекций. В крайне тяжёлых случаях она проявляется как тошнота, рвота, судороги, нечленораздельная речь, затуманивание зрения, тремор, нарушение координации движений. Наследственные формы * Наследственные формы гипераммониемии. Первичными признаками гипераммониемий являются сонливость, отказ от пищи, рвота, беспокойство, судороги, нарушение координации движений, тахипноэ, дыхательный алкалоз. Могут развиться печёночная недостаточность, лёгочные и внутричерепные кровоизлияния. * Наиболее частой является гипераммониемия типа II, связанная с недостатком орнитин-карбамоилтрансферазы. Заболевание рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой. У матери также наблюдается гипераммониемия и отвращение к белковым продуктам. При полном дефекте фермента наследственные гипераммониемии имеют раннее начало (в период до 48 часов после рождения). Лабораторным критерием заболевания является накопление глутамина (в 20 и более раз) и аммиака в крови, ликворе и моче. Лечение: Основа лечения гипераммониемий сводится к ограничению белка в диете, уже это позволяет предотвратить многие нарушения мозговой деятельности. А так же введение глутамата, который способствует связыванию избытка аммиака, и, в то же время, является предшественником ГАМК. Причины Гипераммониемии: Токсичность аммиака обусловлена следующими обстоятельствами: 1. * Связывание аммиака при синтезе глутамата вызывает отток α-кетоглутарата из цикла трикарбоновых кислот, при этом понижается образование энергии АТФ и ухудшается деятельность клеток. 2. * Ионы аммония NH4+ вызывают защелачивание плазмы крови. При этом повышается сродство гемоглобина к кислороду (эффект Бора), гемоглобин не отдает кислород в капиллярах, в результате наступает гипоксия клеток. 3. * Накопление свободного иона NH4+ в цитозоле влияет на мембранный потенциал и работу внутриклеточных ферментов — он конкурирует с ионными насосами для Na+ и K+. 4. * Продукт связывания аммиака с глутаминовой кислотой — глутамин — является осмотически активным веществом. Это приводит к задержке воды в клетках и их набуханию, что вызывает отёк тканей. В случае нервной ткани это может вызвать отёк мозга, кому и смерть. (ru)
dbp:icd
- 270.600000 (xsd:double)
- (en)
- E72.2 (en)
rdf:type
rdfs:comment
- فرط أمونيا الدم " Hyperammonemia " هو اضطراب التمثيل الغذائي يتميز بوجود فائض الأمونيا في الدم. وهي حالة خطيرة قد تؤدي إلى التهاب الدماغ والموت. قد يكون أولي أو ثانوي.الأمونيا هو المادة التي تحتوي على النيتروجين. وهو منتج هدم البروتين. يتم تحويلها إلى اليوريا كمادة أقل سمية قبل افرازه في البول عن طريق الكلى. مسارات الأيض حتى تكوين اليوريا تبدأ في الميتوكوندريا ثم تتحرك في العصارة الخلوية. وتعرف بعملية دورة اليوريا، والتي تضم العديد من الإنزيمات التي تعمل في التسلسل. (ar)
- Unter Hyperammonämie versteht man einen krankhaft erhöhten Ammoniumgehalt im Blut. Zugrunde liegt meist ein angeborener Enzymdefekt im Harnstoffzyklus. Die defekten Enzyme können Ammoniak nicht abbauen, sodass es sich im Blut anhäuft. Unbehandelt hat die Hyperammonämie Gehirnschäden und Behinderung zur Folge. (de)
- Hyperammonemia is a metabolic disturbance characterised by an excess of ammonia in the blood. It is a dangerous condition that may lead to brain injury and death. It may be primary or secondary. Ammonia is a substance that contains nitrogen. It is a product of the catabolism of protein. It is converted to the less toxic substance urea prior to excretion in urine by the kidneys. The metabolic pathways that synthesize urea involve reactions that start in the mitochondria and then move into the cytosol. The process is known as the urea cycle, which comprises several enzymes acting in sequence. It is greatly exacerbated by common zinc deficiency, which raises ammonia levels further. (en)
- L'hyperammoniémie est un trouble métabolique caractérisé par un excès d'ammoniaque (NH3 + H2O ↔ NH4OH) dans le sang. C'est une condition dangereuse qui peut conduire à une encéphalopathie et à la mort. Elle peut être primaire ou secondaire. L'ammoniaque est une substance qui contient de l'azote. C'est un produit du catabolisme de protéines. Il est converti en urée, une substance moins toxique, avant d'être excrété dans l'urine grâce aux reins. Les voies métaboliques qui synthétisent l'urée sont localisées d'abord dans la mitochondrie et ensuite dans le cytoplasme. Le processus est appelé cycle de l'urée. Il comprend l'action séquentielle de différentes enzymes. (fr)
- La hiperamonemia se define como concentraciones elevadas de amonio en la sangre, algo que puede ser sumamente grave para el desarrollo de los individuos (especialmente en los recién nacidos), puede saberse con la aparición de una serie de síntomas concretos como el vómito, la diarrea o letargia grave hasta la aparición de convulsiones. (es)
- Hyperammoniëmie is een metabole verstoring gekenmerkt door te veel ammoniak of ammonium in het bloed, wat meestal wordt veroorzaakt door een verminderde ureumsynthese, hetgeen uiteindelijk kan leiden tot een hepatische encefalopathie. (nl)
- Ammonemi eller hyperanommeni är förekomst av ammonium (ammoniak) i blodet. Normalt sett förekommer ammonium endast som spårämne i blodet. Vid ammonemi är nedbrytningen av urea störd, exempelvis på grund av sjukdomar i levern. Anommeni kan leda till låg kroppstemperatur, svag puls, problem med magen och tarmen och koma. Förhöjda ammoniumnivåer i hjärnan kan leda till nervsjukdomar och encefalopatier (hjärnsjukdomar). Ammonemi kan förekomma vid födseln eller uppkomma senare i livet. (sv)
- L'iperammoniemia è un disturbo metabolico caratterizzato da un eccesso di ammoniaca nel sangue. È una condizione pericolosa che può portare a lesioni cerebrali e alla morte. Può essere primario o secondario. (it)
- Hiperamonemia – zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się zwiększonym ponad dopuszczalny poziom stężeniem amoniaku w surowicy krwi. W zależności od przyczyny wyróżnia się hiperamonemię pierwotną i wtórną. Hiperamonemia wtórna może być spowodowana: (pl)
- Hiperamonemia é uma doença metabólica caracterizada por excesso de amônia no sangue. É uma condição clínica que, nos casos mais graves, pode provocar lesão cerebral e morte. Suas causas podem ser primárias ou secundárias. (pt)
- Гипераммониемия — это нарушение обмена веществ, проявляющееся в недостаточности цикла ферментов мочевины, приводящее к отравлению организма аммиаком.Аммиак является токсичным соединением, находящимся в крови в относительно небольших концентрациях (11,0—32,0 мкмоль/л). Симптомы аммиачного отравления проявляются при превышении этих пределов всего в 2—3 раза. Предельно допустимый уровень аммиака в крови 60 мкмоль/л. При повышении концентрации аммиака (гипераммониемия) до предельных величин может наступить кома и смерть. При хронической гипераммониемии развивается умственная отсталость. Лечение: (ru)
rdfs:label
- فرط أمونيا الدم (ar)
- Hyperammonämie (de)
- Hiperamonemia (es)
- Hyperammonemia (en)
- Hyperammoniémie (fr)
- Iperammoniemia (it)
- Hyperammoniëmie (nl)
- Hiperamonemia (pl)
- Hiperamonemia (pt)
- Гипераммонемия (ru)
- Ammonemi (sv)