Iduronate-2-sulfatase (original) (raw)
L'iduronat 2-sulfatasa (IDS) és un enzim sulfatasa requerit per a la primera fase de la degradació lisosomal de grans molècules, els glicosaminoglicans o GAGs, en concret de l'heparà sulfat i del sulfat dermatà. Les mutacions en aquest gen del cromosoma X, que resulten de la deficiència enzimàtica, condueixen a les mucopolisacaridosis del tipus II (malalties metabòliques hereditàries) lligades al sexe, també conegudes com a síndrome de Hunter. L'iduronat-2-sulfatasa té una forta seqüència homòloga amb les arilsulfatases (grup d'enzims que presenten similars especificitats) A, B i C, i la glucosamina-6-sulfatasa dels humans.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | L'iduronat 2-sulfatasa (IDS) és un enzim sulfatasa requerit per a la primera fase de la degradació lisosomal de grans molècules, els glicosaminoglicans o GAGs, en concret de l'heparà sulfat i del sulfat dermatà. Les mutacions en aquest gen del cromosoma X, que resulten de la deficiència enzimàtica, condueixen a les mucopolisacaridosis del tipus II (malalties metabòliques hereditàries) lligades al sexe, també conegudes com a síndrome de Hunter. L'iduronat-2-sulfatasa té una forta seqüència homòloga amb les arilsulfatases (grup d'enzims que presenten similars especificitats) A, B i C, i la glucosamina-6-sulfatasa dels humans. (ca) Iduronat-2-sulfatase (IDS, früher auch Chondroitinsulfatase) ist ein in allen Lebewesen vorkommendes Enzym, das speziell in Eukaryoten die Aufgabe hat, in den Lysosomen bei der Verdauung bestimmter Stoffe innerhalb der Zelle mitzuwirken. Es spaltet Sulfat von Dermatansulfat und Heparansulfat ab, den Hauptbestandteil von Fasern und Knorpelgewebe im Körper. Es ist damit unverzichtbarer Bestandteil des Reaktionswegs, der diese Stoffe im Körper abbaut. Fehlt IDS im Körper, beispielsweise durch Mutation des IDS-Gens, resultiert beim Menschen das Hunter-Syndrom. Idursulfase ist der internationale Freiname für rekombinant hergestellte IDS, die als Arzneistoff in der Behandlung des Hunter-Syndroms eingesetzt wird (Handelsname: Elaprase, Hersteller: Shire plc). (de) Iduronate 2-sulfatase (EC 3.1.6.13; systematic name L-iduronate-2-sulfate 2-sulfohydrolase) is a sulfatase enzyme associated with Hunter syndrome. It catalyses hydrolysis of the 2-sulfate groups of the L-iduronate 2-sulfate units of dermatan sulfate, heparan sulfate and heparin. (en) イズロン酸-2-スルファターゼ(Iduronate-2-sulfatase、EC 3.1.6.13)は、ハンター症候群と関連する酵素である。 イズロン酸-2-スルファターゼは、リソソームでのヘパラン硫酸とデルマタン硫酸の分解に必要である。酵素の欠乏を引き起こすX染色体の遺伝子の変異は、ハンター症候群として知られるII型のムコ多糖症の原因となる。イズロン酸-2-スルファターゼの配列は、ヒトのアリールスルファターゼA、、C及びと強いホモロジーを持つ。またこの遺伝子のスプライスバリアントが報告されている。 (ja) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=hunter |
| dbo:wikiPageID | 6709854 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 9233 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116052923 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Dermatan_sulfate dbr:Enzyme dbr:Hunter_syndrome dbr:Heparan_sulfate dbr:Arylsulfatase dbc:EC_3.1.6 dbr:Idursulfase dbr:Sequence_homology dbr:Mucopolysaccharidosis dbr:Sulfatase dbr:Glucosamine-6-sulfatase |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:3.1-enzyme-stub dbt:Cite_journal dbt:Clear dbt:Enzymes dbt:Esterases dbt:Infobox_gene dbt:Portal_bar dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Glycosaminoglycan_catabolism |
| dct:subject | dbc:EC_3.1.6 |
| gold:hypernym | dbr:Enzyme |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | L'iduronat 2-sulfatasa (IDS) és un enzim sulfatasa requerit per a la primera fase de la degradació lisosomal de grans molècules, els glicosaminoglicans o GAGs, en concret de l'heparà sulfat i del sulfat dermatà. Les mutacions en aquest gen del cromosoma X, que resulten de la deficiència enzimàtica, condueixen a les mucopolisacaridosis del tipus II (malalties metabòliques hereditàries) lligades al sexe, també conegudes com a síndrome de Hunter. L'iduronat-2-sulfatasa té una forta seqüència homòloga amb les arilsulfatases (grup d'enzims que presenten similars especificitats) A, B i C, i la glucosamina-6-sulfatasa dels humans. (ca) Iduronate 2-sulfatase (EC 3.1.6.13; systematic name L-iduronate-2-sulfate 2-sulfohydrolase) is a sulfatase enzyme associated with Hunter syndrome. It catalyses hydrolysis of the 2-sulfate groups of the L-iduronate 2-sulfate units of dermatan sulfate, heparan sulfate and heparin. (en) イズロン酸-2-スルファターゼ(Iduronate-2-sulfatase、EC 3.1.6.13)は、ハンター症候群と関連する酵素である。 イズロン酸-2-スルファターゼは、リソソームでのヘパラン硫酸とデルマタン硫酸の分解に必要である。酵素の欠乏を引き起こすX染色体の遺伝子の変異は、ハンター症候群として知られるII型のムコ多糖症の原因となる。イズロン酸-2-スルファターゼの配列は、ヒトのアリールスルファターゼA、、C及びと強いホモロジーを持つ。またこの遺伝子のスプライスバリアントが報告されている。 (ja) Iduronat-2-sulfatase (IDS, früher auch Chondroitinsulfatase) ist ein in allen Lebewesen vorkommendes Enzym, das speziell in Eukaryoten die Aufgabe hat, in den Lysosomen bei der Verdauung bestimmter Stoffe innerhalb der Zelle mitzuwirken. Es spaltet Sulfat von Dermatansulfat und Heparansulfat ab, den Hauptbestandteil von Fasern und Knorpelgewebe im Körper. Es ist damit unverzichtbarer Bestandteil des Reaktionswegs, der diese Stoffe im Körper abbaut. Fehlt IDS im Körper, beispielsweise durch Mutation des IDS-Gens, resultiert beim Menschen das Hunter-Syndrom. (de) |
| rdfs:label | Iduronat 2-sulfatasa (ca) Iduronat-2-Sulfatase (de) Iduronate-2-sulfatase (en) イズロン酸-2-スルファターゼ (ja) |
| owl:sameAs | freebase:Iduronate-2-sulfatase wikidata:Iduronate-2-sulfatase dbpedia-ca:Iduronate-2-sulfatase dbpedia-de:Iduronate-2-sulfatase dbpedia-fa:Iduronate-2-sulfatase dbpedia-ja:Iduronate-2-sulfatase dbpedia-sh:Iduronate-2-sulfatase dbpedia-sr:Iduronate-2-sulfatase https://global.dbpedia.org/id/5YR8d |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Iduronate-2-sulfatase?oldid=1116052923&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Iduronate-2-sulfatase |
| is dbo:medicalCause of | dbr:Hunter_syndrome |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:IDS_(gene) dbr:L-iduronate-2-sulfate_2-sulfohydrolase dbr:Iduronate_2-sulfatase dbr:Iduronate_sulfatase dbr:EC_3.1.6.13 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_EC_numbers_(EC_3) dbr:Hunter_syndrome dbr:IDS_(gene) dbr:Idursulfase dbr:IDS dbr:L-iduronate-2-sulfate_2-sulfohydrolase dbr:Iduronate_2-sulfatase dbr:Iduronate_sulfatase dbr:EC_3.1.6.13 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Iduronate-2-sulfatase |