| dbo:abstract |
انعدام الطحال الخلقي المعزول (بالإنجليزية: Isolated congenital asplenia ومختصره ICAS) هو مرض نادر في الإنسان، وقد يؤدي إلى عدوى بكتيرية في الأطفال بسبب نقص المناعة الأولي. يمكن أن تتضمن العدوى إنتان المكورة الرئوية والتهاب السحايا. إن انعدام الطحال الخلقي المعزول , بسبب طفرة سائدة في مورثة على كروموسوم 3p21. بخلاف , the فإن انعدام الطحال لا يرتبط بأي خلل نمائي بنيوي. (ar) Isolated congenital asplenia is a rare disease in humans that can cause life-threatening bacterial infections in children due to primary immunodeficiency. The infections can include pneumococal sepsis and meningitis. ICAS is a ribosomopathy, due to autosomal dominant mutation of the RPSA gene on chromosome 3p21. Unlike heterotaxy syndrome, the absent spleen (asplenia) is not associated with other structural developmental defects. In some cases the spleen is present, but very small and nonfunctional (hyposplenism). (en) |
| dbo:synonym |
ICAS |
| dbo:wikiPageID |
46476421 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
4774 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1033075894 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:Mutation dbr:Spleen dbr:Pathogenic_bacteria dbr:Meningitis dbr:Gene dbc:Ribosomopathy dbr:Phagocyte dbr:Primary_immunodeficiency dbr:Otitis_media dbr:Chromosome_3 dbc:Congenital_disorders dbr:Streptococcus_pneumoniae dbr:Asplenia dbc:Immunodeficiency dbr:Dominance_(genetics) dbr:Sepsis dbr:Immune_system dbr:Lymphatic_system dbr:Heterotaxy_syndrome dbr:Ribosomopathy dbr:Pneumococcus dbr:RPSA |
| dbp:synonym |
ICAS (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:PAGENAME dbt:Reflist |
| dcterms:subject |
dbc:Ribosomopathy dbc:Congenital_disorders dbc:Immunodeficiency |
| gold:hypernym |
dbr:Disease |
| rdf:type |
owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment |
انعدام الطحال الخلقي المعزول (بالإنجليزية: Isolated congenital asplenia ومختصره ICAS) هو مرض نادر في الإنسان، وقد يؤدي إلى عدوى بكتيرية في الأطفال بسبب نقص المناعة الأولي. يمكن أن تتضمن العدوى إنتان المكورة الرئوية والتهاب السحايا. إن انعدام الطحال الخلقي المعزول , بسبب طفرة سائدة في مورثة على كروموسوم 3p21. بخلاف , the فإن انعدام الطحال لا يرتبط بأي خلل نمائي بنيوي. (ar) Isolated congenital asplenia is a rare disease in humans that can cause life-threatening bacterial infections in children due to primary immunodeficiency. The infections can include pneumococal sepsis and meningitis. ICAS is a ribosomopathy, due to autosomal dominant mutation of the RPSA gene on chromosome 3p21. Unlike heterotaxy syndrome, the absent spleen (asplenia) is not associated with other structural developmental defects. In some cases the spleen is present, but very small and nonfunctional (hyposplenism). (en) |
| rdfs:label |
انعدام الطحال الخلقي المعزول (ar) Isolated congenital asplenia (en) |
| owl:sameAs |
freebase:Isolated congenital asplenia wikidata:Isolated congenital asplenia dbpedia-ar:Isolated congenital asplenia https://global.dbpedia.org/id/2PDHA |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:Isolated_congenital_asplenia?oldid=1033075894&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:Isolated_congenital_asplenia |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:Asplenia dbr:ICAS dbr:Ribosomopathy |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:Isolated_congenital_asplenia |