Kearns–Sayre syndrome (original) (raw)
La síndrome de Kearns-Sayre és una malaltia hereditària mitocondrial.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة كيرنز ساير (بالإنجليزية: Kearns–Sayre syndrome) هي اعتلالٌ عضلي متقدري ببدء نموذجي قبل سن العشرين. تعتبر هذه المتلازمة شكل جهازي أكثر حدة من شلل العين التقدمي الخارجي المزمن (اختصار CPEO)، وهو متلازمة تتظاهر بإصابة معزولة في العضلات التي تتحكم في حركة الجفن (العضلة رافعة الجفن، العضلة الدويرية العينية) والعين (العضلات خارج العين) مؤدية إلى انسدال الجفن وشلل في عضلات العين على التوالي. تتضمن متلازمة كيرنز ساير شلل العين التقدمي الخارجي المزمن الموصوف سابقًا بالإضافة إلى التهاب الشبكية الصباغي في كلتا العينين واضطرابات نقل قلبية. قد تشمل الأعراض الأخرى للمتلازمة: رنح مخيخي وضعف عضلي داني والصمم والداء السكري وعوز هرمون النمو وقصور جارات الدرق وأمراض الغدد الصماء الأخرى. تكون الإصابة العضلية في كلا المرضين أحادية الجانب في البداية ثم تترقى إلى عجز ثنائي الجانب وتستمر الإصابة بالترقي، ولكن يقتصر هذا الأمر على الحالات الجهازية الشديدة. (ar) La síndrome de Kearns-Sayre és una malaltia hereditària mitocondrial. (ca) Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Lähmung der Augenmuskeln (Ophthalmoplegia progressiva externa) kombiniert mit einer Degeneration der Netzhaut, einem Krankheitsbeginn vor dem 20. Lebensjahr und weiteren Auffälligkeiten. Das Syndrom kann als Sonderform der Ophthalmoplegia progressiva externa angesehen werden und ist eine mitochondrial vererbte Störung (Mitochondriopathie). Synonyme sind: Kearns-Syndrom; Ophthalmoplegia plus Die Erstbeschreibung der Kombination stammt aus dem Jahre 1944 durch R. I. Barnard und R. O. Scholz. Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Definition als Syndrom durch die US-amerikanischen Augenärzte Thomas P. Kearns und George Pomeroy Sayre im Jahre 1958. (de) El síndrome de Kearns-Sayre (abreviado como SKS), también conocido como enfermedad oculocraneosomática o enfermedad oculocraneosomática-neuromuscular con fibras rojas rasgadas, es una enfermedad genética rara producida por una deleción de entre 1000-10000 pares de bases en el ADN mitocondrial. Fue descubierta en los años 1950 por Thomas Kearns y George Sayre. (es) Kearns–Sayre syndrome (KSS), oculocraniosomatic disorder or oculocranionsomatic neuromuscular disorder with ragged red fibers is a mitochondrial myopathy with a typical onset before 20 years of age. KSS is a more severe syndromic variant of chronic progressive external ophthalmoplegia (abbreviated CPEO), a syndrome that is characterized by isolated involvement of the muscles controlling movement of the eyelid (levator palpebrae, orbicularis oculi) and eye (extra-ocular muscles). This results in ptosis and ophthalmoplegia respectively. KSS involves a combination of the already described CPEO as well as pigmentary retinopathy in both eyes and cardiac conduction abnormalities. Other symptoms may include cerebellar ataxia, proximal muscle weakness, deafness, diabetes mellitus, growth hormone deficiency, hypoparathyroidism, and other endocrinopathies. In both of these diseases, muscle involvement may begin unilaterally but always develops into a bilateral deficit, and the course is progressive. This discussion is limited specifically to the more severe and systemically involved variant. (en) Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neuromusculaire (myopathie, ophtalmoplégie), due à des délétions de l'ADN mitochondrial : de 1,3 à 8 kilobases (souvent 5 kb). Ce sont des délétions très souvent sporadiques, et donc . (fr) La miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre è una malattia del mitocondrio, un organulo della cellula. È indicata anche con l'acronimo KSS. Essendo una malattia genetica che si trasmette tramite il DNA mitocondriale, può essere ereditata da madre malata, che la trasmetterà alla progenie, ma per lo più è legata a mutazioni del DNA mitocondriale isolate. L'incidenza è di circa 1/120.000. Porta a progressiva diminuzione delle forze e nei maggiori casi paralisi totale, a causa della perdita della piena funzionalità dei movimenti di occhi (caratteristica specifica è la ptosi palpebrale), muscoli e cuore, cosa che conduce gradualmente all'exitus letalis. È considerata una patologia di pertinenza oftalmologica,dato che i sintomi più precoci e più gravi riguardano i muscoli degli occhi. Anche il versante cardiologico è importante, dati i numerosi contraccolpi sul metabolismo del muscolo cardiaco.Sembra che la somministrazione di CoQ10 possa all'inizio ritardare la comparsa dei sintomi più gravi, che comunque potranno condurre all'exitus. (it) Het syndroom van Kearns-Sayre (KSS) is een zeldzame (ca. 1:600.000) energiestofwisselingsziekte. De ziekte hoort ook thuis in de groepen mitochondriële ziekten en spierziekten. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1958 door de Amerikaanse oogartsen Thomas P. Kearns (1922-2011) en George Pomeroy Sayre (1911-1992). (nl) Синдро́м Ке́рнса — Се́йра (англ. Kearns–Sayre syndrome, сокращённо KSS) — митохондриальная миопатия с типичным началом до 20-летнего возраста. KSS является более серьезным синдромным вариантом хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии (сокращенно CPEO), синдром, который характеризуется изолированным поражением мышц, контролирующих движения век (поднимающая верхнее веко, круговая мышца глаза) и контролирующих движения глаз (экстраокулярных мышц). Это приводит к птозу и офтальмоплегии соответственно. KSS включает в себя триаду уже описанных CPEO, двустороннюю пигментную ретинопатию и блокаду сердца. Другие области участия могут включать в себя мозжечковую атаксию, проксимальную мышечную слабость, глухоту, сахарный диабет, дефицит гормона роста, гипопаратиреоз или другие эндокринные нарушения. В обоих этих заболеваниях вовлечение мышц может начаться односторонним, но всегда развивается в двусторонний дефицит, который является прогрессирующим. (ru) Zespół Kearnsa-Sayre’a (ang. Kearns-Sayre syndrome, KSS) – choroba mitochondrialna spowodowana delecjami w mitochondrialnym DNA. Zespół opisali wspólnie Thomas P. Kearns i George Pomeroy Sayre w 1958 roku. (pl) |
| dbo:diseasesDB | 7137 |
| dbo:eMedicineSubject | article (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 950897 (en) |
| dbo:geneReviewsId | NBK1203 |
| dbo:geneReviewsName | Mitochondrial DNA Deletion Syndromes (en) |
| dbo:icd10 | H49.8 |
| dbo:icd9 | 277.87 |
| dbo:meshId | D007625 |
| dbo:omim | 530000 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 480 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Fundus_of_patient_wit...s_pigmentosa,_mid_stage.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 3021700 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 26119 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1123482306 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:5-MTHF dbr:Ptosis_(eyelid) dbr:Pyruvic_acid dbr:Electrolyte dbr:Electron_transport_chain dbr:Base_pairs dbr:Bradycardia dbr:Hyperaldosteronism dbr:Hypoparathyroidism dbr:Deafness dbr:Polymerase_chain_reaction dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbr:Genome dbr:Transfer_RNA dbr:Oculomotor_nerve_palsy dbr:Coenzyme_Q10 dbr:Genes dbr:Blood_sugar dbr:Choroid_plexus dbr:Fundus_(eye) dbr:Gömöri_trichrome_stain dbr:Heart_block dbr:Adenosine_diphosphate dbr:Adenosine_triphosphate dbc:Syndromes_including_diabetes_mellitus dbr:Folinic_acid dbr:Oxidative_phosphorylation dbc:Mitochondrial_diseases dbr:Chromosome dbr:Chronic_progressive_external_ophthalmoplegia dbr:Fourth_nerve_palsy dbr:Mitochondrial_genome dbr:Thyroid_function_tests dbr:Visual_field dbr:Retinal_pigment_epithelium dbc:Rare_syndromes dbc:Syndromes_affecting_hearing dbc:Syndromes_affecting_the_eye dbr:Artificial_pacemaker dbc:Disorders_of_ocular_muscles,_binocular_movement,_accommodation_and_refraction dbc:Syndromes_affecting_the_endocrine_system dbr:Lactic_acid dbr:Syncope_(medicine) dbr:Mitochondrial_DNA dbr:Mitochondrial_myopathy dbr:Diabetes_mellitus dbr:Growth_hormone_deficiency dbr:Endocrinopathy dbr:Cerebellar_ataxia dbr:Cerebral_folate_deficiency dbr:Cerebrospinal_fluid dbr:Retinitis_pigmentosa dbr:Medical_sign dbr:Light_microscopy dbr:Exercise_intolerance dbr:Myosatellite_cell dbr:Ribosomal_RNA dbr:Sixth_nerve_palsy dbr:Anaerobic_metabolism dbr:First_degree_AV_block dbr:Ophthalmoplegia dbr:Ragged_red_fibers dbr:Pigmentary_retinopathy dbr:Heteroplasmic dbr:Hearing_impairment dbr:Pearson_marrow_pancreas_syndrome dbr:AV_block dbr:Neuro-ophthalmologist dbr:Third_degree_heart_block dbr:File:Fundus_of_patient_with_retinitis_pigmentosa,_mid_stage.jpg dbr:File:Ragged_red_fibers_in_MELAS.jpg |
| dbp:diseasesdb | 7137 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | article (en) |
| dbp:emedicinetopic | 950897 (xsd:integer) |
| dbp:genereviewsname | Mitochondrial DNA Deletion Syndromes (en) |
| dbp:genereviewsnbk | NBK1203 (en) |
| dbp:icd | 277.870000 (xsd:double) (en) H49.8 (en) |
| dbp:meshid | D007625 (en) |
| dbp:omim | 530000 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 480 (xsd:integer) |
| dbp:synonym | Oculocraniosomatic disorder or Oculocranionsomatic neuromuscular disorder with ragged red fibers (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Diseases_of_myoneural_junction_and_muscle dbt:Authority_control dbt:Citation_needed dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Infobox_medical_condition dbt:Eye_pathology dbt:ICD10CM dbt:Mitochondrial_diseases dbt:RareDiseases dbt:NINDS |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbc:Syndromes_including_diabetes_mellitus dbc:Mitochondrial_diseases dbc:Rare_syndromes dbc:Syndromes_affecting_hearing dbc:Syndromes_affecting_the_eye dbc:Disorders_of_ocular_muscles,_binocular_movement,_accommodation_and_refraction dbc:Syndromes_affecting_the_endocrine_system |
| gold:hypernym | dbr:Myopathy |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatDisordersOfOcularMuscles,BinocularMovement,AccommodationAndRefraction yago:WikicatSyndromes |
| rdfs:comment | La síndrome de Kearns-Sayre és una malaltia hereditària mitocondrial. (ca) El síndrome de Kearns-Sayre (abreviado como SKS), también conocido como enfermedad oculocraneosomática o enfermedad oculocraneosomática-neuromuscular con fibras rojas rasgadas, es una enfermedad genética rara producida por una deleción de entre 1000-10000 pares de bases en el ADN mitocondrial. Fue descubierta en los años 1950 por Thomas Kearns y George Sayre. (es) Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neuromusculaire (myopathie, ophtalmoplégie), due à des délétions de l'ADN mitochondrial : de 1,3 à 8 kilobases (souvent 5 kb). Ce sont des délétions très souvent sporadiques, et donc . (fr) Het syndroom van Kearns-Sayre (KSS) is een zeldzame (ca. 1:600.000) energiestofwisselingsziekte. De ziekte hoort ook thuis in de groepen mitochondriële ziekten en spierziekten. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1958 door de Amerikaanse oogartsen Thomas P. Kearns (1922-2011) en George Pomeroy Sayre (1911-1992). (nl) Zespół Kearnsa-Sayre’a (ang. Kearns-Sayre syndrome, KSS) – choroba mitochondrialna spowodowana delecjami w mitochondrialnym DNA. Zespół opisali wspólnie Thomas P. Kearns i George Pomeroy Sayre w 1958 roku. (pl) متلازمة كيرنز ساير (بالإنجليزية: Kearns–Sayre syndrome) هي اعتلالٌ عضلي متقدري ببدء نموذجي قبل سن العشرين. تعتبر هذه المتلازمة شكل جهازي أكثر حدة من شلل العين التقدمي الخارجي المزمن (اختصار CPEO)، وهو متلازمة تتظاهر بإصابة معزولة في العضلات التي تتحكم في حركة الجفن (العضلة رافعة الجفن، العضلة الدويرية العينية) والعين (العضلات خارج العين) مؤدية إلى انسدال الجفن وشلل في عضلات العين على التوالي. تتضمن متلازمة كيرنز ساير شلل العين التقدمي الخارجي المزمن الموصوف سابقًا بالإضافة إلى التهاب الشبكية الصباغي في كلتا العينين واضطرابات نقل قلبية. قد تشمل الأعراض الأخرى للمتلازمة: رنح مخيخي وضعف عضلي داني والصمم والداء السكري وعوز هرمون النمو وقصور جارات الدرق وأمراض الغدد الصماء الأخرى. تكون الإصابة العضلية في كلا المرضين أحادية الجانب في البداية ثم تترقى إلى عجز ثنائي الجانب وتستمر الإصابة بالترقي، (ar) Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Lähmung der Augenmuskeln (Ophthalmoplegia progressiva externa) kombiniert mit einer Degeneration der Netzhaut, einem Krankheitsbeginn vor dem 20. Lebensjahr und weiteren Auffälligkeiten. Das Syndrom kann als Sonderform der Ophthalmoplegia progressiva externa angesehen werden und ist eine mitochondrial vererbte Störung (Mitochondriopathie). Synonyme sind: Kearns-Syndrom; Ophthalmoplegia plus Die Erstbeschreibung der Kombination stammt aus dem Jahre 1944 durch R. I. Barnard und R. O. Scholz. (de) Kearns–Sayre syndrome (KSS), oculocraniosomatic disorder or oculocranionsomatic neuromuscular disorder with ragged red fibers is a mitochondrial myopathy with a typical onset before 20 years of age. KSS is a more severe syndromic variant of chronic progressive external ophthalmoplegia (abbreviated CPEO), a syndrome that is characterized by isolated involvement of the muscles controlling movement of the eyelid (levator palpebrae, orbicularis oculi) and eye (extra-ocular muscles). This results in ptosis and ophthalmoplegia respectively. KSS involves a combination of the already described CPEO as well as pigmentary retinopathy in both eyes and cardiac conduction abnormalities. Other symptoms may include cerebellar ataxia, proximal muscle weakness, deafness, diabetes mellitus, growth hormone d (en) La miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre è una malattia del mitocondrio, un organulo della cellula. È indicata anche con l'acronimo KSS. Essendo una malattia genetica che si trasmette tramite il DNA mitocondriale, può essere ereditata da madre malata, che la trasmetterà alla progenie, ma per lo più è legata a mutazioni del DNA mitocondriale isolate. L'incidenza è di circa 1/120.000. (it) Синдро́м Ке́рнса — Се́йра (англ. Kearns–Sayre syndrome, сокращённо KSS) — митохондриальная миопатия с типичным началом до 20-летнего возраста. KSS является более серьезным синдромным вариантом хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии (сокращенно CPEO), синдром, который характеризуется изолированным поражением мышц, контролирующих движения век (поднимающая верхнее веко, круговая мышца глаза) и контролирующих движения глаз (экстраокулярных мышц). Это приводит к птозу и офтальмоплегии соответственно. KSS включает в себя триаду уже описанных CPEO, двустороннюю пигментную ретинопатию и блокаду сердца. Другие области участия могут включать в себя мозжечковую атаксию, проксимальную мышечную слабость, глухоту, сахарный диабет, дефицит гормона роста, гипопаратиреоз или другие эндокринные (ru) |
| rdfs:label | متلازمة كيرنز ساير (ar) Síndrome de Kearns-Sayre (ca) Kearns-Sayre-Syndrom (de) Síndrome de Kearns-Sayre (es) Syndrome de Kearns-Sayre (fr) Kearns–Sayre syndrome (en) Miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre (it) Zespół Kearnsa-Sayre’a (pl) Syndroom van Kearns-Sayre (nl) Синдром Кернса — Сейра (ru) |
| owl:sameAs | freebase:Kearns–Sayre syndrome http://viaf.org/viaf/279966605 wikidata:Kearns–Sayre syndrome http://data.bibliotheken.nl/id/thes/p138724482 dbpedia-ar:Kearns–Sayre syndrome dbpedia-ca:Kearns–Sayre syndrome dbpedia-de:Kearns–Sayre syndrome dbpedia-es:Kearns–Sayre syndrome dbpedia-fa:Kearns–Sayre syndrome dbpedia-fr:Kearns–Sayre syndrome dbpedia-it:Kearns–Sayre syndrome dbpedia-la:Kearns–Sayre syndrome dbpedia-nl:Kearns–Sayre syndrome dbpedia-pl:Kearns–Sayre syndrome dbpedia-ru:Kearns–Sayre syndrome http://tt.dbpedia.org/resource/Кернс-Сейр_синдромы dbpedia-vi:Kearns–Sayre syndrome https://global.dbpedia.org/id/2TF6f |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Kearns–Sayre_syndrome?oldid=1123482306&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Ragged_red_fibers_in_MELAS.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Fundus_of_patient_with_retinitis_pigmentosa,_mid_stage.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Kearns–Sayre_syndrome |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Kearns-Sayre_syndrome dbr:Oculocraniosomatic_syndrome dbr:Ophtalmoplegia-plus_syndrome dbr:Kearn-Sayre_syndrome dbr:Kearns-Sayer_syndrome dbr:Kearns-sayer_syndrome dbr:Kearns-sayre_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_abbreviations_for_diseases_and_disorders dbr:List_of_diseases_(K) dbr:List_of_eponymous_diseases dbr:MELAS_syndrome dbr:List_of_MeSH_codes_(C11) dbr:Usher_syndrome dbr:List_of_neurological_conditions_and_disorders dbr:List_of_neuromuscular_disorders dbr:Pearson_syndrome dbr:Kearns-Sayre_syndrome dbr:Mitochondrion dbr:Ophthalmoparesis dbr:Anita_Harding dbr:Magnesium_deficiency dbr:Cerebral_atrophy dbr:Chronic_progressive_external_ophthalmoplegia dbr:List_of_ICD-9_codes_240–279:_endocrine...olic_diseases,_and_immunity_disorders dbr:List_of_MeSH_codes_(C05) dbr:List_of_MeSH_codes_(C14) dbr:List_of_MeSH_codes_(C18) dbr:Sweat_gland dbr:Mitochondrial_DNA dbr:Mitochondrial_encephalomyopathy dbr:Mitochondrial_myopathy dbr:Inborn_errors_of_metabolism dbr:Cerebral_folate_deficiency dbr:Retinitis_pigmentosa dbr:SDHD dbr:List_of_syndromes dbr:KSS dbr:TFAM dbr:Syndromes_affecting_the_heart dbr:Molecular_lesion dbr:SDHAF1 dbr:Oculocraniosomatic_syndrome dbr:Ophtalmoplegia-plus_syndrome dbr:Kearn-Sayre_syndrome dbr:Kearns-Sayer_syndrome dbr:Kearns-sayer_syndrome dbr:Kearns-sayre_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Kearns–Sayre_syndrome |
