LARGE (original) (raw)
Glycosyltransferase-Like Protein LARGE1 (kurz LARGE) ist eine N-Acetylglycosyltransferase, die vom LARGE-Gen codiert wird. Das menschliche LARGE-Gen befindet sich am Genort 22q12.3–13.1. Es umfasst über 660 Kilobasen und stellt somit das fünftgrößte Gen im menschlichen Genom dar. Es wird außerdem im gesamten menschlichen Organismus exprimiert, insbesondere im Herzen, Gehirn und Skelettmuskel. Mutationen im menschlichen LARGE-Gen verursachen die kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D (kurz MDC1D, nach Orphanet-Nomenklatur: Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie), die sich durch eine schwerwiegende Intelligenzminderung und einer abnormalen Glycosylierung des α-Dystroglycans kennzeichnet.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Glycosyltransferase-Like Protein LARGE1 (kurz LARGE) ist eine N-Acetylglycosyltransferase, die vom LARGE-Gen codiert wird. Das menschliche LARGE-Gen befindet sich am Genort 22q12.3–13.1. Es umfasst über 660 Kilobasen und stellt somit das fünftgrößte Gen im menschlichen Genom dar. Es wird außerdem im gesamten menschlichen Organismus exprimiert, insbesondere im Herzen, Gehirn und Skelettmuskel. Mutationen im menschlichen LARGE-Gen verursachen die kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D (kurz MDC1D, nach Orphanet-Nomenklatur: Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie), die sich durch eine schwerwiegende Intelligenzminderung und einer abnormalen Glycosylierung des α-Dystroglycans kennzeichnet. (de) Glycosyltransferase-like protein LARGE1 is an enzyme that in humans is encoded by the LARGE gene. (en) LARGE1 (англ. LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 756 амінокислот, а молекулярна маса — 88 066. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291/ |
| dbo:wikiPageID | 15181347 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 5945 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1114140505 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Dystroglycan dbr:Meningioma dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:Tumor dbr:Ganglioside dbr:Alternative_splicing dbr:Chromosomal_rearrangement dbr:Disaccharide dbr:Glycoprotein dbr:Glycosphingolipid dbr:Glycosylation dbr:Glycosyltransferase dbr:Golgi_apparatus dbr:Human_genome dbr:Mental_retardation dbr:Muscular_dystrophy |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Gene-22-stub |
| gold:hypernym | dbr:Enzyme |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | Glycosyltransferase-Like Protein LARGE1 (kurz LARGE) ist eine N-Acetylglycosyltransferase, die vom LARGE-Gen codiert wird. Das menschliche LARGE-Gen befindet sich am Genort 22q12.3–13.1. Es umfasst über 660 Kilobasen und stellt somit das fünftgrößte Gen im menschlichen Genom dar. Es wird außerdem im gesamten menschlichen Organismus exprimiert, insbesondere im Herzen, Gehirn und Skelettmuskel. Mutationen im menschlichen LARGE-Gen verursachen die kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D (kurz MDC1D, nach Orphanet-Nomenklatur: Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie), die sich durch eine schwerwiegende Intelligenzminderung und einer abnormalen Glycosylierung des α-Dystroglycans kennzeichnet. (de) Glycosyltransferase-like protein LARGE1 is an enzyme that in humans is encoded by the LARGE gene. (en) LARGE1 (англ. LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 756 амінокислот, а молекулярна маса — 88 066. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | Glycosyltransferase-Like Protein LARGE1 (de) LARGE (en) LARGE1 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:LARGE wikidata:LARGE dbpedia-de:LARGE dbpedia-tr:LARGE dbpedia-uk:LARGE https://global.dbpedia.org/id/jcFT |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:LARGE?oldid=1114140505&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:LARGE |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:Large |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:LARGE_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:LARGE_(gene) dbr:Congenital_disorder_of_glycosylation dbr:Congenital_muscular_dystrophy dbr:Pikachurin dbr:Large |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:LARGE |