| dbo:abstract |
فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء أو فرط تنسج الكظر الخلقي غير التقليدي، هو الشكل الألطف من فرط تنسج الكظرية الخلقي. يمثل الأخير مجموعة اضطرابات جسدية متنحية يحدث فيها خلل بتخليق الكورتيزول، وهذا يؤدي إلى درجات متفاوتة من فرط الأندروجين في الفترة التالية للولادة. يحدث فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء وفرط تنسج الكظر الخلقي التقليدي نتيجةً لنفس الأسباب، وتعتبر طفرات الجين CYP21A2 مسؤولة عن معظم الحالات. تسبب طفرات الجين السابق تغير في نشاط إنزيم الهيدروكسيلاز 21 البروتيني، وهذا يؤدي في النهاية إلى زيادة إنتاج الأندروجينات. تؤثر طفرات جينية أخرى على الإنزيمات المشاركة في استقلاب الستيرويدات كالبروتين 11 بيتا هيدروكسيلاز و 3 بيتا-هيدروكسي ستيرويد ديهيدروجيناز. تعتبر الطفرات السابقة من أسباب فرط تنسج الكظر الخلقي، ولكنها أقل تواترًا مقارنةً بطفرات CYP21A2. يبلغ معدل انتشار المرض بين 0.1% و2% اعتمادًا على الفئة المدروسة، وهو أحد أشيع الأمراض الوراثية المتنحية لدى البشر. تكون الفيزيولوجيا المرضية الخاصة بالمرض معقدة، وقد لا تظهر الأعراض لدى جميع الأفراد المصابين. (ar) Late onset congenital adrenal hyperplasia (LOCAH), also known as nonclassic congenital adrenal hyperplasia (NCCAH or NCAH), is a milder form of congenital adrenal hyperplasia (CAH), a group of autosomal recessive disorders characterized by impaired cortisol synthesis that leads to variable degrees of postnatal androgen excess. The causes of LOCAH are the same as of classic CAH, and in the majority of the cases are the mutations in the CYP21A2 gene resulting in corresponding activity changes in the associated P450c21 (21-hydroxylase) enzyme which ultimately leads to excessive androgen production. Other causes, albeit less frequent, are mutations in genes affecting other enzymes involved in steroid metabolism, like 11β-hydroxylase or 3β-hydroxysteroid dehydrogenase. It has a prevalence between 0.1% and 2% depending on population, and is one of the most common autosomal recessive genetic diseases in humans. The pathophysiology is complex and not all individuals are symptomatic. (en) |
| dbo:icd10 |
E25.0 |
| dbo:wikiPageID |
62636620 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
40525 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1116063263 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:Amenorrhea dbr:Progesterone dbr:Progestogen_(medication) dbr:Mutation dbr:Androgen_blockers dbr:Corticotropin_releasing_hormone dbr:Androgen dbr:Hydrocortisone dbr:Hyperandrogenism dbr:Hypothalamus dbr:United_States dbr:Intersex dbr:Alopecia dbr:17α-Hydroxyprogesterone dbr:Cortisol dbr:Gene_conversion dbr:Genetic_disorder dbr:Oral_contraceptive_pill dbr:Oligomenorrhea dbr:Enzyme dbr:Congenital_adrenal_hyperplasia dbr:Congenital_adrenal_hyperplasia_due_to_17α-hydroxylase_deficiency dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Cholesterol_and_steroid_metabolism_disorders dbc:Intersex_variations dbr:Anne_Fausto-Sterling dbr:Steroid dbr:Massive_parallel_sequencing dbr:Lipoid_congenital_adrenal_hyperplasia dbr:Liquid_chromatography–mass_spectrometry dbr:21-Hydroxylase dbr:21-hydroxylase dbr:ACTH_stimulation_test dbr:Adrenocorticotropic_hormone dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbr:Cyproterone_acetate dbr:Glucocorticoid dbr:Haplotype_estimation dbr:Radioimmunoassay dbr:Hirsutism dbc:Endocrine-related_cutaneous_conditions dbr:Acne dbc:Adrenal_gland_disorders dbc:Congenital_disorders_of_endocrine_system dbr:Adrenal_gland dbr:Adrenal_tumor dbr:Adrenarche dbr:Blood dbr:Bone_density dbr:Polycystic_ovary_syndrome dbr:Postpartum_period dbr:Spironolactone dbr:Infertility dbr:Metabolism dbr:Serum_(blood) dbr:Immunoassay dbr:Luteal_phase dbr:Pituitary_gland dbr:Ovarian_tumor dbr:Steroid_11β-hydroxylase dbr:5α-dihydrotestosterone dbr:Polycystic_ovarian_disease dbr:17α-hydroxypregnenolone dbr:17α-hydroxyprogesterone dbr:3β-hydroxysteroid_dehydrogenase dbr:11-deoxycortisol dbr:CYP21A2 |
| dbp:frequency |
0.100000 (xsd:double) |
| dbp:icd |
5 (xsd:integer) E25.0 (en) |
| dbp:name |
Late onset congenital adrenal hyperplasia (en) |
| dbp:synonym |
Nonclassic onset congenital adrenal hyperplasia (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Good_article dbt:Main dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Infobox_medical_condition |
| dct:subject |
dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Cholesterol_and_steroid_metabolism_disorders dbc:Intersex_variations dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbc:Endocrine-related_cutaneous_conditions dbc:Adrenal_gland_disorders dbc:Congenital_disorders_of_endocrine_system |
| rdf:type |
owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment |
فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء أو فرط تنسج الكظر الخلقي غير التقليدي، هو الشكل الألطف من فرط تنسج الكظرية الخلقي. يمثل الأخير مجموعة اضطرابات جسدية متنحية يحدث فيها خلل بتخليق الكورتيزول، وهذا يؤدي إلى درجات متفاوتة من فرط الأندروجين في الفترة التالية للولادة. (ar) Late onset congenital adrenal hyperplasia (LOCAH), also known as nonclassic congenital adrenal hyperplasia (NCCAH or NCAH), is a milder form of congenital adrenal hyperplasia (CAH), a group of autosomal recessive disorders characterized by impaired cortisol synthesis that leads to variable degrees of postnatal androgen excess. (en) |
| rdfs:label |
فرط تنسج كظر خلقي متأخر البدء (ar) Late onset congenital adrenal hyperplasia (en) |
| owl:sameAs |
wikidata:Late onset congenital adrenal hyperplasia dbpedia-ar:Late onset congenital adrenal hyperplasia http://bs.dbpedia.org/resource/Kasnopojavna_kongenitalna_nadbubrežna_hiperplazija https://global.dbpedia.org/id/CBnB1 |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:Late_onset_congenital_adrenal_hyperplasia?oldid=1116063263&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:Late_onset_congenital_adrenal_hyperplasia |
| is dbo:wikiPageRedirects of |
dbr:Nonclassic_congenital_adrenal_hyperplasia dbr:LOCAH |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:Nonclassic_congenital_adrenal_hyperplasia dbr:Androgen_backdoor_pathway dbr:Hyperandrogenism dbr:Intersex dbr:Congenital_adrenal_hyperplasia_due_to_21-hydroxylase_deficiency dbr:Functional_hypothalamic_amenorrhea dbr:LOCAH |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:Late_onset_congenital_adrenal_hyperplasia |