Legius syndrome (original) (raw)

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متلازمة ليجيوس (بالإنجليزية: Legius syndrome)‏ هي مرض وراثي وحالة تتميز بكونها تتكون على شكل بقع القهوة بالحليب. وقد وصفت لأول مرة في عام 2007، وغالبا ما تشخص خطأ على أنها ورم عصبي ليفي من النوع الأول. وهو ناتج عن طفرات في الجين (SPRED1 ) ومن المعروف أيضا باسم الورم العصبي الليفي نوع متلازمة شبيهة 1 ([نفلس]). سميت متلازمة ليجوس بهذا الاسم تيمنا بالفرنسي في جامعة لوفان الكاثوليكية. (ar)
El síndrome de Legius es una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico dominante, está causada por la mutación de gen SPRED1 situado en el cromosoma 14 humano, se incluye en el grupo de enfermedades conocidas como rasopatías. La primera descripción fue realizada en el año 2007 por el profesor Eric Legius. Se manifiesta por la aparición de manchas de color café con leche en la piel, pecas múltiples en la región de la axila e ingle, y en ocasiones lipomas. Puede existir aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia) y dificultades de aprendizaje en los niños. Es tema de controversia entre la comunidad científica si los enfermos de síndrome de Legius tienen mayor predisposición a padecer algunos tipos de cáncer que la población general, se ha descrito la aparición de diversos tipos de tumores malignos, como cáncer de mama, cáncer de pulmón, cáncer de colon y leucemias, aunque no está comprobado que su incidencia sea más alta de la esperada.Esta enfermedad guarda algunas similitudes con la neurofibromatosis, sin embargo no se presentan los neurofibromas típicos de dicha afección y la alteración genética afecta a un gen distinto. (es)
Legius syndrome (LS) is an autosomal dominant condition characterized by cafe au lait spots. It was first described in 2007 and is often mistaken for neurofibromatosis type I (NF-1). It is caused by mutations in the SPRED1 gene. It is also known as neurofibromatosis type 1-like syndrome (NFLS). (en)
La sindrome di Legius (LS) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di macchie caffellatte. Descritta per la prima volta nel 2007 da , professore della Katholieke Universiteit Leuven, è spesso scambiata per la neurofibromatosi di tipo 1 (NF-1), ed è pertanto chiamata anche neurofibromatosis type 1-like syndrome (NFLS). È causata da una mutazione genetica di . (it)

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Legius Syndrome (en)

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This condition is inherited in an autosomal dominant manner. (en)

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Mutations in the SPRED1 gene (en)

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Clinical findings, Genetic test (en)

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Neurofibromatosis 1-like syndrome (en)

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Physical therapy, Speech therapy (en)

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متلازمة ليجيوس (بالإنجليزية: Legius syndrome)‏ هي مرض وراثي وحالة تتميز بكونها تتكون على شكل بقع القهوة بالحليب. وقد وصفت لأول مرة في عام 2007، وغالبا ما تشخص خطأ على أنها ورم عصبي ليفي من النوع الأول. وهو ناتج عن طفرات في الجين (SPRED1 ) ومن المعروف أيضا باسم الورم العصبي الليفي نوع متلازمة شبيهة 1 ([نفلس]). سميت متلازمة ليجوس بهذا الاسم تيمنا بالفرنسي في جامعة لوفان الكاثوليكية. (ar)
Legius syndrome (LS) is an autosomal dominant condition characterized by cafe au lait spots. It was first described in 2007 and is often mistaken for neurofibromatosis type I (NF-1). It is caused by mutations in the SPRED1 gene. It is also known as neurofibromatosis type 1-like syndrome (NFLS). (en)
La sindrome di Legius (LS) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di macchie caffellatte. Descritta per la prima volta nel 2007 da , professore della Katholieke Universiteit Leuven, è spesso scambiata per la neurofibromatosi di tipo 1 (NF-1), ed è pertanto chiamata anche neurofibromatosis type 1-like syndrome (NFLS). È causata da una mutazione genetica di . (it)
El síndrome de Legius es una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico dominante, está causada por la mutación de gen SPRED1 situado en el cromosoma 14 humano, se incluye en el grupo de enfermedades conocidas como rasopatías. La primera descripción fue realizada en el año 2007 por el profesor Eric Legius. (es)

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متلازمة ليجيوس (ar)
Síndrome de Legius (es)
Legius syndrome (en)
Sindrome di Legius (it)

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