MOMO syndrome (original) (raw)
Das MOMO-Syndrom, Akronym für Makrozephalie, Obesitas, Mentale Behinderung, Okuläre Auffälligkeiten, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen. Synonyme sind: Makrosomie-Adipositas-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom; Makrosomie-Adipositas-Makrozephalie-Augenanomalie-Syndrom Die Bezeichnung wurde im Jahre 1993 von den Autoren der Erstbeschreibung, den brasilianischen Ärzten Danilo Moretti-Ferreira und Mitarbeitern, vorgeschlagen.
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| dbo:abstract | Das MOMO-Syndrom, Akronym für Makrozephalie, Obesitas, Mentale Behinderung, Okuläre Auffälligkeiten, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen. Synonyme sind: Makrosomie-Adipositas-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom; Makrosomie-Adipositas-Makrozephalie-Augenanomalie-Syndrom Die Bezeichnung wurde im Jahre 1993 von den Autoren der Erstbeschreibung, den brasilianischen Ärzten Danilo Moretti-Ferreira und Mitarbeitern, vorgeschlagen. (de) El síndrome MOMO es un desorden genético extremadamente raro el cual pertenece a los síndromes de sobrecrecimiento. Ha sido diagnosticado en sólo 6 personas en el mundo con una incidencia de 1 en 100 millones de nacimientos. El nombre es un acrónimo de 4 aspectos que caracterizan a este síndrome: Macrosomía (peso elevado al nacer), Obesidad, Macrocefalia (cráneo aumentado de tamaño) y anormalidades Oculares. Se desconoce si es que el síndrome limita la expectativa de vida de los pacientes. Fue diagnosticado por primera vez en 1993 por la profesora Célia Priszkulnik Koiffmann, una investigadora brasileña. El acrónimo del síndrome es un calambur. Se refiere a un alto y obeso rey de los carnavales, Momus—Rei Momo en portugués. (es) Le Syndrome MOMO est une maladie génétique extrêmement rare qui appartient aux syndromes de surcroissance et qui n'a été diagnostiqué que dans six cas à travers le monde. Son nom est un acronyme de la première lettre des quatre symptômes du syndrome : Macrosomie fœtale (surpoids à la naissance), Obésité, Macrocéphalie (hypertrophie de la tête) et anomalies Oculaires. Le syndrome MOMO a été diagnostiqué pour la première en 1993 par le professeur Célia Priszkulnik Koiffmann, un chercheur brésilien dans les études génétiques et les troubles cliniques du développement neurologique. (fr) MOMO syndrome is an extremely rare genetic disorder which belongs to the overgrowth syndromes and has been diagnosed in only seven cases around the world, and occurs in 1 in 100 million births. The name is an acronym of the four primary aspects of the disorder: Macrosomia (excessive birth weight), Obesity, Macrocephaly (excessive head size) and Ocular abnormalities. It is unknown if it is a life-limiting condition. MOMO syndrome was first diagnosed in 1993 by Professor Danilo Moretti-Ferreira, a Brazilian researcher in the Genetic and Clinical Studies of neurodevelopmental disorders. This syndrome's acronym is an intended pun. It refers to the traditionally tall and obese king of Carnivals, Momus—Rei Momo in Portuguese. (en) La sindrome di MOMO è una malattia genetica rarissima che appartiene alle sindromi con crescita eccessiva ed è stata diagnosticata in soli sei casi in tutto il mondo, e si verifica in 1 caso su 100 milioni di nascite. Il nome è un acronimo dei quattro aspetti principali della malattia: Macrosomia (eccessivo peso alla nascita), Obesità, Macrocefalia (eccessiva dimensione della testa) e le anomalie Oculari. Non si sa se si tratta di una condizione che limita la vita. La sindrome MOMO fu diagnosticata nel 1993 dal professor Célia Priszkulnik Koiffmann, un ricercatore brasiliano negli studi genetici e clinici di disturbi dello sviluppo neurologico. Acronimo di questa sindrome è un gioco di parole. Si riferisce al tradizionale alto e obeso re di Carnevale, Momus-Rei in portoghese. (it) |
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