MPLKIP (original) (raw)
MPLKIP (M-phase specific PLK1 interacting protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MPLKIP في الإنسان.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | MPLKIP (M-phase specific PLK1 interacting protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MPLKIP في الإنسان. (ar) M-phase-specific PLK1-interacting protein (TTD non-photosensitive 1 protein) is a protein that in humans is encoded by the MPLKIP gene (previously known as C7orf11). Patients with an inherited defect in both alleles of the gene suffer from trichothiodystrophy (TTD), a disease hallmarked by brittle hair and nails and usually by developmental difficulties as well. One patient carries a homozygous deletion of the whole gene area, which indicates that the gene is not essential for embryonic development. TTD can be diagnosed by the presence of tigertail-striped patterns in hair visible under polarised light microscopy, or biochemically by a reduced Cys content of the hairs. Only a minority of the TTD cases carry a MPLKIP defect: more frequently, the gene ERCC2 is mutated, which encodes a subunit of the protein complex TFIIH that is required for general transcription and for nucleotide excision repair of DNA damage. (en) MPLKIP (англ. M-phase specific PLK1 interacting protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 179 амінокислот, а молекулярна маса — 19 147. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, поділ клітини, мітоз. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 15228738 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 4303 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1115852559 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Nucleotide_excision_repair dbr:Homozygous dbr:Humans dbr:ERCC2 dbr:Gene dbr:Trichothiodystrophy dbr:Cysteine dbr:Protein dbr:TFIIH |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Carrier_proteins dbt:Gene-7-stub |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | MPLKIP (M-phase specific PLK1 interacting protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MPLKIP في الإنسان. (ar) M-phase-specific PLK1-interacting protein (TTD non-photosensitive 1 protein) is a protein that in humans is encoded by the MPLKIP gene (previously known as C7orf11). Patients with an inherited defect in both alleles of the gene suffer from trichothiodystrophy (TTD), a disease hallmarked by brittle hair and nails and usually by developmental difficulties as well. One patient carries a homozygous deletion of the whole gene area, which indicates that the gene is not essential for embryonic development. TTD can be diagnosed by the presence of tigertail-striped patterns in hair visible under polarised light microscopy, or biochemically by a reduced Cys content of the hairs. Only a minority of the TTD cases carry a MPLKIP defect: more frequently, the gene ERCC2 is mutated, which encodes a subuni (en) MPLKIP (англ. M-phase specific PLK1 interacting protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 179 амінокислот, а молекулярна маса — 19 147. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | MPLKIP (ar) MPLKIP (en) MPLKIP (uk) |
| owl:sameAs | freebase:MPLKIP wikidata:MPLKIP dbpedia-ar:MPLKIP http://arz.dbpedia.org/resource/MPLKIP http://tt.dbpedia.org/resource/MPLKIP dbpedia-uk:MPLKIP https://global.dbpedia.org/id/jhGM http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/C7orf11 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:MPLKIP?oldid=1115852559&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:MPLKIP |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:C7orf11 dbr:C7ORF11 dbr:MPLKIP_(gene) dbr:M-phase-specific_PLK1-interacting_protein |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:C7orf11 dbr:C7ORF11 dbr:List_of_human_protein-coding_genes_2 dbr:MPLKIP_(gene) dbr:Ichthyosis dbr:Progeroid_syndromes dbr:Trichothiodystrophy dbr:M-phase-specific_PLK1-interacting_protein |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:MPLKIP |