MYH7 (original) (raw)
MYH7 is a gene encoding a myosin heavy chain beta (MHC-β) isoform (slow twitch) expressed primarily in the heart, but also in skeletal muscles (type I fibers). This isoform is distinct from the fast isoform of cardiac myosin heavy chain, MYH6, referred to as MHC-α. MHC-β is the major protein comprising the thick filament in cardiac muscle and plays a major role in cardiac muscle contraction.
Property | Value |
---|---|
dbo:abstract | MYH7 is a gene encoding a myosin heavy chain beta (MHC-β) isoform (slow twitch) expressed primarily in the heart, but also in skeletal muscles (type I fibers). This isoform is distinct from the fast isoform of cardiac myosin heavy chain, MYH6, referred to as MHC-α. MHC-β is the major protein comprising the thick filament in cardiac muscle and plays a major role in cardiac muscle contraction. (en) Le MYH7 est le gène, situé sur le chromosome 14 humain, codant une chaîne lourde bêta de la myosine (MHC-β pour « myosin heavy chain beta »). Il est exprimé dans le cœur ainsi que dans le muscle squelettique. (fr) MYH7 é um gene que codifica a isoforma de cadeia beta de miosina pesada, sendo expressada primariamente no coração. Mudanças na abundância relativa de MHC-β e MHC-α correlacionam com a velocidade de contracção do músculo cardíaco. No começo do desenvolvimento fetal, MHC-β é predominantemente expressada nos ventrículos, enquanto que MHC-α é predominantemente expressada nas aurículas. Em corações de adultos saudáveis, MHC-α é prodominantemente expressada nas aurículas (>90%), enquanto que MHC-β (~50%) é expressada nas aurículas de corações adultos em falha. Estudos in vitro demonstraram que miócitos formados recentemente expressam MHC-β, e depois de prolongada actividade contráctil, MHC-α torna-se detectável. Uma variante alélica deste gene é associada a aproximadamente 40% dos casos de miocardiopatia hipertrófica. Esta condição é uma doença autossómica dominante, na qual uma única cópia do gene variante causa o alargamento do ventrículo esquerdo do coração. A aparição da doença aparece tarde na vida, talvez despoletada por mudanças nas funções das hormonas da tiróide e/ou estresse físico. (pt) MYH7 (англ. Myosin heavy chain 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 935 амінокислот, а молекулярна маса — 223 097. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, , фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі. (uk) |
dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=hyper-card http://www.heartproteome.org/copa/ProteinInfo.aspx%3FQType=Protein%20ID&QValue=P12883 https://web.archive.org/web/20160304092130/http:/www.heartproteome.org/copa/ProteinInfo.aspx%3FQType=Protein%20ID&QValue=P12883 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=mpd1 |
dbo:wikiPageID | 2839471 (xsd:integer) |
dbo:wikiPageLength | 10605 (xsd:nonNegativeInteger) |
dbo:wikiPageRevisionID | 1116884277 (xsd:integer) |
dbo:wikiPageWikiLink | dbr:MYL2 dbr:Hypertrophic_cardiomyopathy dbc:Articles_containing_video_clips dbr:Gene dbr:Glutamine dbr:Myosin dbr:Muscle_contraction dbr:Arginine dbc:Motor_proteins dbr:Ventricle_(heart) dbr:MYH6 dbr:MYL3 dbr:Thyroid_hormone dbr:Autosomal-dominant_disease dbr:File:A-de-novo-germline-mutation-in-MY...opathy-in-pigs-1471-2156-13-99-S1.ogv |
dbp:date | 2016-03-04 (xsd:date) |
dbp:url | https://web.archive.org/web/20160304092130/http:/www.heartproteome.org/copa/ProteinInfo.aspx%3FQType=Protein%20ID&QValue=P12883 |
dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Cite_journal dbt:Clear dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:PDB_Gallery dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Use_dmy_dates dbt:Webarchive dbt:Cytoskeletal_Proteins |
dcterms:subject | dbc:Articles_containing_video_clips dbc:Motor_proteins |
gold:hypernym | dbr:Gene |
rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:WikicatMotorProteins yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 |
rdfs:comment | MYH7 is a gene encoding a myosin heavy chain beta (MHC-β) isoform (slow twitch) expressed primarily in the heart, but also in skeletal muscles (type I fibers). This isoform is distinct from the fast isoform of cardiac myosin heavy chain, MYH6, referred to as MHC-α. MHC-β is the major protein comprising the thick filament in cardiac muscle and plays a major role in cardiac muscle contraction. (en) Le MYH7 est le gène, situé sur le chromosome 14 humain, codant une chaîne lourde bêta de la myosine (MHC-β pour « myosin heavy chain beta »). Il est exprimé dans le cœur ainsi que dans le muscle squelettique. (fr) MYH7 é um gene que codifica a isoforma de cadeia beta de miosina pesada, sendo expressada primariamente no coração. Mudanças na abundância relativa de MHC-β e MHC-α correlacionam com a velocidade de contracção do músculo cardíaco. No começo do desenvolvimento fetal, MHC-β é predominantemente expressada nos ventrículos, enquanto que MHC-α é predominantemente expressada nas aurículas. Em corações de adultos saudáveis, MHC-α é prodominantemente expressada nas aurículas (>90%), enquanto que MHC-β (~50%) é expressada nas aurículas de corações adultos em falha. (pt) MYH7 (англ. Myosin heavy chain 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 935 амінокислот, а молекулярна маса — 223 097. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
rdfs:label | MYH7 (fr) MYH7 (en) MYH7 (pt) MYH7 (uk) |
owl:sameAs | freebase:MYH7 yago-res:MYH7 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/CMH1 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/MPD1 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/MYH7 wikidata:MYH7 http://bs.dbpedia.org/resource/MYH7 dbpedia-cy:MYH7 dbpedia-fr:MYH7 dbpedia-pt:MYH7 http://tt.dbpedia.org/resource/MYH7 dbpedia-uk:MYH7 https://global.dbpedia.org/id/VKAv |
prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:MYH7?oldid=1116884277&ns=0 |
foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:MYH7 |
is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:MYH7_(gene) dbr:Myhcb dbr:Cmd1s dbr:Cmh1 dbr:CMD1S dbr:CMH1 dbr:Mpd1 dbr:MPD1 dbr:MYHCB |
is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:MYL2 dbr:Hypertrophic_cardiomyopathy dbr:List_of_genetic_disorders dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:Protein_S100-A1 dbr:MYH7_(gene) dbr:MYL4 dbr:1000_Genomes_Project dbr:Myosin dbr:MiR-208 dbr:Chromosome_14 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Heart dbr:Dilated_cardiomyopathy dbr:Distal_myopathy dbr:Myosin_binding_protein_C,_cardiac dbr:MYH10 dbr:MYH6 dbr:TNNT2 dbr:TPM2 dbr:MYOM1 dbr:Myocilin dbr:MYL3 dbr:Motor_unit dbr:Multi/minicore_myopathy dbr:PRKCE dbr:TPM1 dbr:Myomesin-2 dbr:Myhcb dbr:Cmd1s dbr:Cmh1 dbr:CMD1S dbr:CMH1 dbr:Mpd1 dbr:MPD1 dbr:MYHCB |
is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:MYH7 |