McLeod syndrome (original) (raw)
متلازمة مكلاود هي مرض وراثي ينتقل بشكل متنح مرتبط بالكروموزوم الجنسي إكس، ويصيب الدم والدماغ والأعصاب المحيطية والعضلات والقلب. ينتج المرض عن عدد من الطفرات الموروثة بشكل مقهور، والمرتبطة بالجين إكس كي على الكروموزوم الجنسي إكس. يعد هذا الجين مسؤولًا عن إنتاج بروتين كي إكس، وهو بروتين ثانوي داعم للمستضد كيل على سطح الكريات الحمراء.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة مكلاود هي مرض وراثي ينتقل بشكل متنح مرتبط بالكروموزوم الجنسي إكس، ويصيب الدم والدماغ والأعصاب المحيطية والعضلات والقلب. ينتج المرض عن عدد من الطفرات الموروثة بشكل مقهور، والمرتبطة بالجين إكس كي على الكروموزوم الجنسي إكس. يعد هذا الجين مسؤولًا عن إنتاج بروتين كي إكس، وهو بروتين ثانوي داعم للمستضد كيل على سطح الكريات الحمراء. (ar) Das McLeod-Syndrom (Synonyme: McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom; Myopathie mit Akanthozytose, benige X-gebundene, XkLocus) ist eine sehr seltene geschlechtsgebunden vererbte Erkrankung mit einer Kombination von Muskelschwäche, „Stachelzellbildung“ (Akanthozyten) der roten Blutkörperchen und abnormaler geringer Genexpression des Kell-Blutgruppen-Antigens. Das Syndrom wird zu den Neuroakanthozytosen gezählt. Die Erstbeschreibung erfolgte 1961 durch die US-amerikanischen Ärzte Fred H. Allen, Sissel M. R. Krabbe und Patricia A. Corcoran. Namensgeber war der erste bekannte Patient mit der Erkrankung, der Student Hugh McLeod. Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem in der Internationalen Klassifikation ICD-10 als „McLeod-Syndrom“ genannten Swyer-James-Syndrom. (de) El síndrome de McLeod (o fenómeno de McLeod) es una alteración genética que puede llegar a afectar la sangre, el cerebro, el sistema nervioso periférico, músculo y corazón. Es causada por una mutación de herencia recesiva en el gen XK del cromosoma X. El gen es responsable de la producción de una proteína específica de la superficie de los hematíes. "Distrofia muscular ligada al cromosoma X, asociada con acantocitosis y con una alteración en el grupo sanguíneo Kaeld". (es) Le syndrome de McLeod ou syndrome neuroacanthocytosique de McLeod est une maladie se manifestant chez un homme par des anomalies neurologiques, psychiatriques et hématologiques. Les manifestations neurologiques comprennent des mouvements désordonnés, des troubles cognitifs et une faiblesse musculaire s'accompagnant d'atrophie. Les troubles musculaires sont souvent discrets. Les manifestations hématologiques comprennent une acanthocytose des hématies et le phénotype sanguin McLeod en rapport avec l'absence d'expression de l'antigène érythrocytaire Kx et une diminution d'expression de l'antigène Kell. Les femmes porteuses ont un mosaïcisme pour l'antigène Kell et une acanthocytose mais n'ont aucune manifestation neurologique ou psychiatrique. Le diagnostic se fait sur la clinique et les résultats hématologiques. (fr) McLeod syndrome (pronounced /məˈklaʊd/) is an X-linked recessive genetic disorder that may affect the blood, brain, peripheral nerves, muscle, and heart. It is caused by a variety of recessively inherited mutations in the XK gene on the X chromosome. The gene is responsible for producing the Kx protein, a secondary supportive protein for the Kell antigen on the red blood cell surface. (en) La sindrome di McLeod, o MLS (McLeod syndrome) è una malattia rara autosomica recessiva del sistema nervoso, che si presenta in età adulta, derivante da neuroacantocitosi multisistemica. A livello biochimico è caratterizzata dall'assenza dell'antigene Kx e da una debole espressione degli antigeni Kell. (it) 麥克勞德綜合症（McLeod syndrome，簡稱MLS），俗稱手舞足蹈症，是一種罕見的遺傳性疾病，是（Neuroacanthocytosis）的其中一種，會影響患者的血液、腦部、周围神经系统、肌肉及心臟。 其發生率至今在全球僅約有150宗病例，而香港的第一宗病例在2013年8月發現。 遺傳方面，其遺傳方式為性染色體隱性遺傳模式遺傳突變，位於X染色體上缺陷的，由母親遺傳給下一代；而帶因的女性無症狀表現。這段基因是負責生產，一種在紅血球細胞表面上的次要支持蛋白質。 這種病的發現歷史很短，是於1961年發現的。在顯微鏡底下觀察，患者的紅血球一般會出現「崩裂」（spiky）形狀，被稱為棘紅細胞（acanthocyte），「不像正常人的紅血球是呈完整的圓形而是有尖角」。 (zh) |
| dbo:diseasesDB | 29708 |
| dbo:geneReviewsId | NBK1354 |
| dbo:geneReviewsName | McLeod Neuroacanthocytosis Syndrome (en) |
| dbo:omim | 314850 (xsd:integer) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1354/ |
| dbo:wikiPageID | 5683212 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 9723 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1122447479 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cardiomyopathy dbr:Muscle dbr:Mutation dbr:Neuroacanthocytosis dbr:Membrane_transport dbr:Dementia dbc:Neurogenetic_disorders dbr:Peripheral_neuropathy dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbr:Creatine_kinase dbr:Chorea_(disease) dbr:Genetic_disorder dbr:Substantia_nigra dbr:Putamen dbr:Blood_film dbr:Chronic_granulomatous_disease dbr:Epileptic_seizure dbr:Gene dbr:Gliosis dbr:Brain dbr:MRI dbr:Hemolysis dbr:Hemolytic_anemia dbc:Red_blood_cell_disorders dbr:Cerebellum dbr:Lateral_ventricles dbc:Cardiogenetic_disorders dbr:Caudate_nucleus dbr:Globus_pallidus dbr:Kell_antigen_system dbr:Protein dbr:Red_blood_cell dbc:Rare_syndromes dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbr:Harvard dbr:Heart dbr:Henry_VIII_of_England dbc:Syndromes_affecting_blood dbr:Acanthocyte dbc:X-linked_recessive_disorders dbr:Lactate_dehydrogenase dbr:Blood dbr:Blood_donation dbr:Tic dbr:XK_(protein) dbr:X_chromosome dbr:Necropsy dbr:Neuropathy dbr:Recessive_gene dbr:Cerebral_cortex dbr:Myopathy dbr:Thalamus dbr:Sex_linkage dbr:Peripheral_nerves dbr:Lyon_effect dbr:Kell_antigen |
| dbp:caption | McLeod syndrome is inherited in an X-linked recessive manner. (en) |
| dbp:diseasesdb | 29708 (xsd:integer) |
| dbp:genereviewsname | McLeod Neuroacanthocytosis Syndrome (en) |
| dbp:genereviewsnbk | NBK1354 (en) |
| dbp:omim | 314850 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | McLeod phenomenon (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:About dbt:Citation_needed dbt:IPAc-en dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:X-linked_disorders |
| dcterms:subject | dbc:Neurogenetic_disorders dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbc:Red_blood_cell_disorders dbc:Cardiogenetic_disorders dbc:Rare_syndromes dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbc:Syndromes_affecting_blood dbc:X-linked_recessive_disorders |
| gold:hypernym | dbr:X' |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatBloodDisorders yago:WikicatCardiogeneticDisorders yago:WikicatNeurogeneticDisorders yago:WikicatX-linkedRecessiveDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:BloodDisease114189204 yago:BloodDyscrasia114053850 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:Dyscrasia114053717 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatRedBloodCellDisorders yago:WikicatSyndromes umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | متلازمة مكلاود هي مرض وراثي ينتقل بشكل متنح مرتبط بالكروموزوم الجنسي إكس، ويصيب الدم والدماغ والأعصاب المحيطية والعضلات والقلب. ينتج المرض عن عدد من الطفرات الموروثة بشكل مقهور، والمرتبطة بالجين إكس كي على الكروموزوم الجنسي إكس. يعد هذا الجين مسؤولًا عن إنتاج بروتين كي إكس، وهو بروتين ثانوي داعم للمستضد كيل على سطح الكريات الحمراء. (ar) El síndrome de McLeod (o fenómeno de McLeod) es una alteración genética que puede llegar a afectar la sangre, el cerebro, el sistema nervioso periférico, músculo y corazón. Es causada por una mutación de herencia recesiva en el gen XK del cromosoma X. El gen es responsable de la producción de una proteína específica de la superficie de los hematíes. "Distrofia muscular ligada al cromosoma X, asociada con acantocitosis y con una alteración en el grupo sanguíneo Kaeld". (es) McLeod syndrome (pronounced /məˈklaʊd/) is an X-linked recessive genetic disorder that may affect the blood, brain, peripheral nerves, muscle, and heart. It is caused by a variety of recessively inherited mutations in the XK gene on the X chromosome. The gene is responsible for producing the Kx protein, a secondary supportive protein for the Kell antigen on the red blood cell surface. (en) La sindrome di McLeod, o MLS (McLeod syndrome) è una malattia rara autosomica recessiva del sistema nervoso, che si presenta in età adulta, derivante da neuroacantocitosi multisistemica. A livello biochimico è caratterizzata dall'assenza dell'antigene Kx e da una debole espressione degli antigeni Kell. (it) 麥克勞德綜合症（McLeod syndrome，簡稱MLS），俗稱手舞足蹈症，是一種罕見的遺傳性疾病，是（Neuroacanthocytosis）的其中一種，會影響患者的血液、腦部、周围神经系统、肌肉及心臟。 其發生率至今在全球僅約有150宗病例，而香港的第一宗病例在2013年8月發現。 遺傳方面，其遺傳方式為性染色體隱性遺傳模式遺傳突變，位於X染色體上缺陷的，由母親遺傳給下一代；而帶因的女性無症狀表現。這段基因是負責生產，一種在紅血球細胞表面上的次要支持蛋白質。 這種病的發現歷史很短，是於1961年發現的。在顯微鏡底下觀察，患者的紅血球一般會出現「崩裂」（spiky）形狀，被稱為棘紅細胞（acanthocyte），「不像正常人的紅血球是呈完整的圓形而是有尖角」。 (zh) Das McLeod-Syndrom (Synonyme: McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom; Myopathie mit Akanthozytose, benige X-gebundene, XkLocus) ist eine sehr seltene geschlechtsgebunden vererbte Erkrankung mit einer Kombination von Muskelschwäche, „Stachelzellbildung“ (Akanthozyten) der roten Blutkörperchen und abnormaler geringer Genexpression des Kell-Blutgruppen-Antigens. Das Syndrom wird zu den Neuroakanthozytosen gezählt. Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem in der Internationalen Klassifikation ICD-10 als „McLeod-Syndrom“ genannten Swyer-James-Syndrom. (de) Le syndrome de McLeod ou syndrome neuroacanthocytosique de McLeod est une maladie se manifestant chez un homme par des anomalies neurologiques, psychiatriques et hématologiques. Les manifestations neurologiques comprennent des mouvements désordonnés, des troubles cognitifs et une faiblesse musculaire s'accompagnant d'atrophie. Les troubles musculaires sont souvent discrets. Les manifestations hématologiques comprennent une acanthocytose des hématies et le phénotype sanguin McLeod en rapport avec l'absence d'expression de l'antigène érythrocytaire Kx et une diminution d'expression de l'antigène Kell. (fr) |
| rdfs:label | متلازمة ماكليود (ar) McLeod-Syndrom (de) Síndrome de McLeod (es) Syndrome de McLeod (fr) Sindrome di McLeod (it) McLeod syndrome (en) 麦克劳德综合征 (zh) |
| owl:sameAs | freebase:McLeod syndrome yago-res:McLeod syndrome http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/3073 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/730 wikidata:McLeod syndrome dbpedia-ar:McLeod syndrome dbpedia-de:McLeod syndrome dbpedia-es:McLeod syndrome dbpedia-fr:McLeod syndrome dbpedia-he:McLeod syndrome dbpedia-it:McLeod syndrome dbpedia-kk:McLeod syndrome dbpedia-sr:McLeod syndrome dbpedia-zh:McLeod syndrome https://global.dbpedia.org/id/574cz |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:McLeod_syndrome?oldid=1122447479&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:McLeod_syndrome |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:McLeod |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:McLeod's_syndrome dbr:McLeod_phenotype |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Neuroacanthocytosis dbr:House_(season_7) dbr:Huntington's_disease dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Chronic_granulomatous_disease dbr:KX_blood-group_antigen_family dbr:Henry_VIII dbr:Acanthocyte dbr:Blood_type dbr:XK_(protein) dbr:You_Must_Remember_This_(House) dbr:McLeod dbr:Retinitis_pigmentosa dbr:List_of_syndromes dbr:Syndromes_affecting_the_heart dbr:McLeod's_syndrome dbr:McLeod_phenotype |
| is owl:differentFrom of | dbr:Swyer–James_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:McLeod_syndrome |
