Megalocornea (original) (raw)
ضخامة القرنية هي حالة نادرة للغاية غير تقدمية حيث يكون للقرنية قطر متضخم يصل ويتجاوز 13 ملم. يُعتقد أن له نموذجين فرعيين، أحدهما به وراثة صبغية جسدية والأخر مرتبط بالإكس كروموسوم (Xq21.3-q22). يعتبر الشكل المرتبط بالإكس كروموسوم أكثر شيوعًا ويشكل الذكور عمومًا 90٪ من الحالات. قد يترافق مع متلازمة ألبورت، تعظم الدروز الباكر، التقزم، متلازمة داون، متلازمة باري-رومبيرغ، متلازمة مارفان، ، ، متلازمة كروزون ، متلازمة ضخامة القرنية والتخلف العقلي إلخ.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | ضخامة القرنية هي حالة نادرة للغاية غير تقدمية حيث يكون للقرنية قطر متضخم يصل ويتجاوز 13 ملم. يُعتقد أن له نموذجين فرعيين، أحدهما به وراثة صبغية جسدية والأخر مرتبط بالإكس كروموسوم (Xq21.3-q22). يعتبر الشكل المرتبط بالإكس كروموسوم أكثر شيوعًا ويشكل الذكور عمومًا 90٪ من الحالات. قد يترافق مع متلازمة ألبورت، تعظم الدروز الباكر، التقزم، متلازمة داون، متلازمة باري-رومبيرغ، متلازمة مارفان، ، ، متلازمة كروزون ، متلازمة ضخامة القرنية والتخلف العقلي إلخ. (ar) Eine Megalokornea (von altgriechisch μέγας megas, megalo, deutsch ‚groß‘ und lateinisch cornea ‚Horn‘) bezeichnet einen seltenen, abnorm vergrößerten Durchmesser der ansonsten normal aufgebauten Hornhaut. Synonyme sind: Makrokornea, Megakornea, Megacornea, lateinisch Cornea globosa, englisch Megalocornea. (de) La megalocórnea es una enfermedad del ojo que consiste en la existencia de una córnea aumentada de tamaño que presenta un diámetro superior a los 13 mmm. (es) La mégalocornée (ou mégacornée) est une maladie extrêmement rare affectant la cornée qui atteint un diamètre supérieur à la normale (atteignant et dépassant 13 mm). (fr) Megalocornea (MGCN, MGCN1) is an extremely rare nonprogressive condition in which the cornea has an enlarged diameter, reaching and exceeding 13 mm. It is thought to have two subforms, one with autosomal inheritance and the other X-linked (Xq21.3-q22). The X-linked form is more common and males generally constitute 90% of cases. It may be associated with Alport syndrome, craniosynostosis, dwarfism, Down syndrome, Parry–Romberg syndrome, Marfan syndrome, mucolipidosis, Frank–ter Haar syndrome, crouzon syndrome, megalocornea-mental retardation syndrome etc. (en) Megalocórnea é um alargamento da córnea até 13 mm ou mais que se encontra presente à nascença. Embora alargada, a córnea permanece histológicamente normal. Poderá ser desencadeado pela síntese anormal de colágeno durante a gestação. Esta condição afecta o sexo masculino em particular (90% dos casos registados). (pt) Мегалокорнеа (лат. megalocornea, MGCN, MGCN1; от др.-греч. μεγάλη — «огромная» и лат. cornea — «роговица») — исключительно редкое непрогрессирующее врожденное увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм. Отмечается у некоторых пациентов с синдромом Марфана. Предполагается наличие двух подтипов мегалокорнеа: один наследуется по аутосомному пути, другой связан с Х-хромосомой (область Xq21.3-q22). Последний подтип встречается чаще. Около 90 % случаев мегалокорнеа отмечается у лиц мужского пола. (ru) |
| dbo:eMedicineSubject | article (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 1196299 (en) |
| dbo:omim | 249300 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://www.medscape.com/viewarticle/542560 http://emedicine.medscape.com/article/1196299-overview |
| dbo:wikiPageID | 23580171 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 2853 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1092992447 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Megalocornea-intellectual_disability_syndrome dbr:Parry–Romberg_syndrome dbr:Down_syndrome dbr:EMedicine dbr:Craniosynostosis dbr:Crouzon_syndrome dbr:Frank–ter_Haar_syndrome dbr:Myopic dbr:Cornea dbr:Zonule_of_Zinn dbr:Alport_syndrome dbr:Dwarfism dbr:Lens_(anatomy) dbr:Astigmatism dbc:Congenital_disorders_of_eyes dbr:Diameter dbr:Marfan_syndrome dbr:Mucolipidosis |
| dbp:emedicinesubj | article (en) |
| dbp:emedicinetopic | 1196299 (xsd:integer) |
| dbp:field | ophthalmology (en) |
| dbp:name | Megalocornea (en) |
| dbp:omim | 249300 (xsd:integer) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Congenital_malformations_and_deformations_of_eye |
| dcterms:subject | dbc:Congenital_disorders_of_eyes |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatCongenitalDisordersOfEyes yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:BirthDefect114465048 yago:Condition113920835 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | ضخامة القرنية هي حالة نادرة للغاية غير تقدمية حيث يكون للقرنية قطر متضخم يصل ويتجاوز 13 ملم. يُعتقد أن له نموذجين فرعيين، أحدهما به وراثة صبغية جسدية والأخر مرتبط بالإكس كروموسوم (Xq21.3-q22). يعتبر الشكل المرتبط بالإكس كروموسوم أكثر شيوعًا ويشكل الذكور عمومًا 90٪ من الحالات. قد يترافق مع متلازمة ألبورت، تعظم الدروز الباكر، التقزم، متلازمة داون، متلازمة باري-رومبيرغ، متلازمة مارفان، ، ، متلازمة كروزون ، متلازمة ضخامة القرنية والتخلف العقلي إلخ. (ar) Eine Megalokornea (von altgriechisch μέγας megas, megalo, deutsch ‚groß‘ und lateinisch cornea ‚Horn‘) bezeichnet einen seltenen, abnorm vergrößerten Durchmesser der ansonsten normal aufgebauten Hornhaut. Synonyme sind: Makrokornea, Megakornea, Megacornea, lateinisch Cornea globosa, englisch Megalocornea. (de) La megalocórnea es una enfermedad del ojo que consiste en la existencia de una córnea aumentada de tamaño que presenta un diámetro superior a los 13 mmm. (es) La mégalocornée (ou mégacornée) est une maladie extrêmement rare affectant la cornée qui atteint un diamètre supérieur à la normale (atteignant et dépassant 13 mm). (fr) Megalocornea (MGCN, MGCN1) is an extremely rare nonprogressive condition in which the cornea has an enlarged diameter, reaching and exceeding 13 mm. It is thought to have two subforms, one with autosomal inheritance and the other X-linked (Xq21.3-q22). The X-linked form is more common and males generally constitute 90% of cases. It may be associated with Alport syndrome, craniosynostosis, dwarfism, Down syndrome, Parry–Romberg syndrome, Marfan syndrome, mucolipidosis, Frank–ter Haar syndrome, crouzon syndrome, megalocornea-mental retardation syndrome etc. (en) Megalocórnea é um alargamento da córnea até 13 mm ou mais que se encontra presente à nascença. Embora alargada, a córnea permanece histológicamente normal. Poderá ser desencadeado pela síntese anormal de colágeno durante a gestação. Esta condição afecta o sexo masculino em particular (90% dos casos registados). (pt) Мегалокорнеа (лат. megalocornea, MGCN, MGCN1; от др.-греч. μεγάλη — «огромная» и лат. cornea — «роговица») — исключительно редкое непрогрессирующее врожденное увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм. Отмечается у некоторых пациентов с синдромом Марфана. Предполагается наличие двух подтипов мегалокорнеа: один наследуется по аутосомному пути, другой связан с Х-хромосомой (область Xq21.3-q22). Последний подтип встречается чаще. Около 90 % случаев мегалокорнеа отмечается у лиц мужского пола. (ru) |
| rdfs:label | ضخامة القرنية (ar) Megalokornea (de) Megalocórnea (es) Mégalocornée (fr) Megalocornea (en) Мегалокорнеа (ru) Megalocórnea (pt) |
| owl:sameAs | freebase:Megalocornea yago-res:Megalocornea wikidata:Megalocornea dbpedia-ar:Megalocornea http://bs.dbpedia.org/resource/Megalokornea dbpedia-de:Megalocornea dbpedia-es:Megalocornea dbpedia-fr:Megalocornea dbpedia-pt:Megalocornea dbpedia-ru:Megalocornea https://global.dbpedia.org/id/3xpfy |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Megalocornea?oldid=1092992447&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Megalocornea |
| foaf:name | Megalocornea (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:MGCN dbr:MGCN1 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Megalocornea-intellectual_disability_syndrome dbr:Chordin-like_1 dbr:Muscle–eye–brain_disease dbr:Daryl_Dragon dbr:X_chromosome dbr:Wolfram-like_syndrome dbr:MMMM dbr:Primary_juvenile_glaucoma dbr:Phakomatosis dbr:MGCN dbr:MGCN1 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Megalocornea |