| dbo:abstract |
NDUFAF1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NDUFAF1 في الإنسان. (ar) Complex I intermediate-associated protein 30, mitochondrial (CIA30), or NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex assembly factor 1 (NDUFAF1), is a protein that in humans is encoded by the NDUFAF1 or CIA30 gene. The NDUFAF1 gene encodes a human homolog of a Neurospora crassa protein involved in the assembly of complex I. The NDUFAF1 protein is an assembly factor of NADH dehydrogenase (ubiquinone) also known as complex I, which is located in the mitochondrial inner membrane and is the largest of the five complexes of the electron transport chain. Variants of the NDUFAF1 gene are associated with hypertrophic cardiomyopathy, leukodystrophy, and cardioencephalomyopathy. (en) NDUFAF1 (англ. NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 327 амінокислот, а молекулярна маса — 37 764. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Локалізований у мітохондрії. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink |
https://www.semanticscholar.org/paper/fe32bfbfb24b967bb606aa9b00cf46f17a3936c6 |
| dbo:wikiPageID |
15348288 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
12977 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1112356364 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:Cardiomyopathy dbr:Electron_transport_chain dbr:Encephalopathy dbr:YIPF6 dbr:Allele dbr:Hyperreflexia dbr:Hypertrophic_cardiomyopathy dbr:Peripheral_neuropathy dbr:Inner_mitochondrial_membrane dbr:Leukodystrophy dbr:Neurodegeneration dbc:Human_proteins dbr:Creatine_kinase dbr:Coenzyme_Q10 dbr:Gene dbr:Lactic_acidosis dbr:Macrocephaly dbr:Leber's_hereditary_optic_neuropathy dbr:Locus_(genetics) dbr:Parkinson's_disease dbr:Leigh_syndrome dbr:Protein dbr:Iron–sulfur_protein dbr:Hyperintensity dbr:Homology_(biology) dbr:Missense_mutation dbr:Phenotype dbr:Neurospora_crassa dbr:Liver_disease dbr:Flavoprotein dbr:Myopathy dbr:MAGEA11 dbr:NADH_dehydrogenase_(ubiquinone) dbr:Respiratory_complex_I |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:NLM_content |
| dcterms:subject |
dbc:Human_proteins |
| gold:hypernym |
dbr:Protein |
| rdf:type |
owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 yago:WikicatHumanProteins dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 |
| rdfs:comment |
NDUFAF1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NDUFAF1 في الإنسان. (ar) Complex I intermediate-associated protein 30, mitochondrial (CIA30), or NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex assembly factor 1 (NDUFAF1), is a protein that in humans is encoded by the NDUFAF1 or CIA30 gene. The NDUFAF1 gene encodes a human homolog of a Neurospora crassa protein involved in the assembly of complex I. The NDUFAF1 protein is an assembly factor of NADH dehydrogenase (ubiquinone) also known as complex I, which is located in the mitochondrial inner membrane and is the largest of the five complexes of the electron transport chain. Variants of the NDUFAF1 gene are associated with hypertrophic cardiomyopathy, leukodystrophy, and cardioencephalomyopathy. (en) NDUFAF1 (англ. NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 327 амінокислот, а молекулярна маса — 37 764. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label |
NDUFAF1 (ar) NDUFAF1 (en) NDUFAF1 (uk) |
| owl:sameAs |
freebase:NDUFAF1 yago-res:NDUFAF1 wikidata:NDUFAF1 dbpedia-ar:NDUFAF1 http://arz.dbpedia.org/resource/NDUFAF1 http://tt.dbpedia.org/resource/NDUFAF1 dbpedia-uk:NDUFAF1 https://global.dbpedia.org/id/jc1u |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:NDUFAF1?oldid=1112356364&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:NDUFAF1 |
| is dbo:wikiPageRedirects of |
dbr:NDUFAF1_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:ECSIT dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:TIMMDC1 dbr:ACAD9 dbr:NDUFAF1_(gene) dbr:Respiratory_complex_I dbr:TMEM126B |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:NDUFAF1 |