| dbo:abstract |
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 is a protein that in humans is encoded by the NDUFAF6 gene. The protein is involved in the assembly of complex I in the mitochondrial electron transport chain. Mutations in the NDUFAF6 gene have been shown to cause Complex I deficiency, Leigh syndrome, and Acadian variant Fanconi Syndrome. (en) NDUFAF6 (англ. NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 333 амінокислот, а молекулярна маса — 38 176. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії. (uk) |
| dbo:wikiPageID |
58004880 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
6551 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1079516194 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:Electron_transport_chain dbr:Mutation dbr:MT-ND1 dbr:Interstitial_lung_disease dbr:GALNT6 dbr:OTX1 dbr:Protein_subcellular_localization_prediction dbr:Protein–protein_interaction dbr:Proximal_tubule dbc:Cellular_respiration dbr:Genetic_disorder dbr:Gene dbr:Mitochondrion dbr:Lesion dbr:Fanconi_Syndrome dbr:Amino_acids dbc:Peripheral_membrane_proteins dbr:Central_nervous_system dbr:Chromosome_8 dbr:Leigh_syndrome dbr:Protein dbr:Acadians dbr:Kidney dbr:RHOXF2 dbr:Phytoene_synthase dbr:Respiratory_complex_I |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:NLM_content |
| dcterms:subject |
dbc:Cellular_respiration dbc:Peripheral_membrane_proteins |
| rdf:type |
owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene |
| rdfs:comment |
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 is a protein that in humans is encoded by the NDUFAF6 gene. The protein is involved in the assembly of complex I in the mitochondrial electron transport chain. Mutations in the NDUFAF6 gene have been shown to cause Complex I deficiency, Leigh syndrome, and Acadian variant Fanconi Syndrome. (en) NDUFAF6 (англ. NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 333 амінокислот, а молекулярна маса — 38 176. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label |
NDUFAF6 (en) NDUFAF6 (uk) |
| owl:sameAs |
wikidata:NDUFAF6 http://tt.dbpedia.org/resource/NDUFAF6 dbpedia-uk:NDUFAF6 https://global.dbpedia.org/id/kEne |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:NDUFAF6?oldid=1079516194&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:NDUFAF6 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:Leigh_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:NDUFAF6 |