NDUFV1 (original) (raw)
NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 1, mitochondrial (NDUFV1) is an enzyme that in humans is encoded by the NDUFV1 gene. The NDUFV1 gene encodes the 51-kD subunit of complex I (NADH:ubiquinone oxidoreductase) of the mitochondrial respiratory chain. Defects in complex I are a common cause of mitochondrial dysfunction. Mitochondrial complex I deficiency is linked to myopathies, encephalomyopathies, and neurodegenerative disorders such as Parkinson's disease and Leigh syndrome.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 1, mitochondrial (NDUFV1) is an enzyme that in humans is encoded by the NDUFV1 gene. The NDUFV1 gene encodes the 51-kD subunit of complex I (NADH:ubiquinone oxidoreductase) of the mitochondrial respiratory chain. Defects in complex I are a common cause of mitochondrial dysfunction. Mitochondrial complex I deficiency is linked to myopathies, encephalomyopathies, and neurodegenerative disorders such as Parkinson's disease and Leigh syndrome. (en) NDUFV1 (англ. NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 464 амінокислот, а молекулярна маса — 50 817. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт електронів, дихальний ланцюг, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД, іонами металів, іоном заліза, флавопротеїном, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою, убіхіноном. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://zenodo.org/record/1064039 |
| dbo:wikiPageID | 14818279 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 15391 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116706139 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Encephalopathy dbr:NADH_dehydrogenase dbr:Hypertrophic_cardiomyopathy dbr:Beta_sheet dbr:Ubiquinol dbr:Inner_mitochondrial_membrane dbr:Leukodystrophy dbr:Protein–protein_interaction dbr:Signal_peptide dbr:Neurodegeneration dbc:Human_proteins dbr:Genetic_heterogeneity dbr:Genotype dbr:VDAC1 dbr:Coenzyme_Q10 dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:Lactic_acidosis dbr:Macrocephaly dbr:Leber's_hereditary_optic_neuropathy dbr:Locus_(genetics) dbr:Alpha_helix dbr:Amino_acid dbr:Dystonia dbr:Ewing_sarcoma_breakpoint_region_1 dbr:Flavin_mononucleotide dbr:Nicotinamide_adenine_dinucleotide dbr:Oxidative_phosphorylation dbr:Parkinson's_disease dbr:Chromosome_11 dbr:Leigh_syndrome dbc:EC_1.6.5 dbr:Ataxia dbr:Mitochondrial_matrix dbr:Dominance_(genetics) dbr:CREB1 dbr:Phenotype dbr:Spasticity dbr:Exon dbr:Liver_disease dbr:Myopathy dbr:Peripheral_membrane_protein dbr:Oxidoreductase dbr:Ophthalmoplegia dbr:Respiratory_chain dbr:NCOR1 dbr:Complex_I |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Enzymes dbt:Infobox_gene dbt:Portal dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:NADH_or_NADPH_oxidoreductases dbt:NLM_content |
| dcterms:subject | dbc:Human_proteins dbc:EC_1.6.5 |
| gold:hypernym | dbr:Enzyme |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 yago:WikicatHumanProteins dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 |
| rdfs:comment | NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 1, mitochondrial (NDUFV1) is an enzyme that in humans is encoded by the NDUFV1 gene. The NDUFV1 gene encodes the 51-kD subunit of complex I (NADH:ubiquinone oxidoreductase) of the mitochondrial respiratory chain. Defects in complex I are a common cause of mitochondrial dysfunction. Mitochondrial complex I deficiency is linked to myopathies, encephalomyopathies, and neurodegenerative disorders such as Parkinson's disease and Leigh syndrome. (en) NDUFV1 (англ. NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 464 амінокислот, а молекулярна маса — 50 817. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | NDUFV1 (en) NDUFV1 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:NDUFV1 yago-res:NDUFV1 wikidata:NDUFV1 http://tt.dbpedia.org/resource/NDUFV1 dbpedia-uk:NDUFV1 https://global.dbpedia.org/id/jkVs |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:NDUFV1?oldid=1116706139&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:NDUFV1 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:NDUFV1_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Housekeeping_gene dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:NDUFS4 dbr:NUBPL dbr:NDUFV1_(gene) dbr:Respiratory_complex_I |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:NDUFV1 |