NHS (gene) (original) (raw)
Nance-Horan syndrome protein is a protein that in humans is encoded by the NHS gene. This gene encodes a protein containing four conserved nuclear localization signals. The encoded protein may function during the development of the eyes, teeth, and brain. Mutations in this gene have been shown to cause Nance-Horan syndrome. An alternative splice variant has been described, but its full-length nature has not been determined.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Nance-Horan syndrome protein is a protein that in humans is encoded by the NHS gene. This gene encodes a protein containing four conserved nuclear localization signals. The encoded protein may function during the development of the eyes, teeth, and brain. Mutations in this gene have been shown to cause Nance-Horan syndrome. An alternative splice variant has been described, but its full-length nature has not been determined. (en) NHS (англ. NHS actin remodeling regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 651 амінокислот, а молекулярна маса — 179 135. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, щільних контактах. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 15072403 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 4203 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1108533201 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Gene dbr:Protein dbr:Nance-Horan_syndrome |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-X-stub dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | Nance-Horan syndrome protein is a protein that in humans is encoded by the NHS gene. This gene encodes a protein containing four conserved nuclear localization signals. The encoded protein may function during the development of the eyes, teeth, and brain. Mutations in this gene have been shown to cause Nance-Horan syndrome. An alternative splice variant has been described, but its full-length nature has not been determined. (en) NHS (англ. NHS actin remodeling regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 651 амінокислот, а молекулярна маса — 179 135. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | NHS (gene) (en) NHS (uk) |
| owl:sameAs | freebase:NHS (gene) wikidata:NHS (gene) http://tt.dbpedia.org/resource/NHS dbpedia-uk:NHS (gene) https://global.dbpedia.org/id/kMxc |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:NHS_(gene)?oldid=1108533201&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:NHS_(gene) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:NHS_(disambiguation) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:NHS_(disambiguation) dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Syndromic_microphthalmia dbr:Microphthalmia dbr:Nance–Horan_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:NHS_(gene) |