NTHL1 (original) (raw)
La proteína 1 similar a la endonucleasa III es una enzima que en humanos está codificada por el gen NTHL1. Según lo revisado por Li et al., NTHL1 es una ADN glicosilasa bifuncional que participa de la asociada. NTHL1 suele participar en la eliminación de lesiones oxidativas de pirimidina mediante la reparación por escisión de la base. NTHL1 cataliza el primer paso en la reparación de la escisión de base. Escinde el enlace N-glicosílico entre la base dañada y su residuo de azúcar asociado y luego escinde el enlace fosfodiéster 3 'al sitio AP, dejando un aldehído insaturado en 3 'después de la eliminación beta y un fosfato 5' en los extremos del espacio de reparación.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | La proteína 1 similar a la endonucleasa III es una enzima que en humanos está codificada por el gen NTHL1. Según lo revisado por Li et al., NTHL1 es una ADN glicosilasa bifuncional que participa de la asociada. NTHL1 suele participar en la eliminación de lesiones oxidativas de pirimidina mediante la reparación por escisión de la base. NTHL1 cataliza el primer paso en la reparación de la escisión de base. Escinde el enlace N-glicosílico entre la base dañada y su residuo de azúcar asociado y luego escinde el enlace fosfodiéster 3 'al sitio AP, dejando un aldehído insaturado en 3 'después de la eliminación beta y un fosfato 5' en los extremos del espacio de reparación. La baja expresión de NTHL1 se asocia con el inicio y desarrollo del astrocitoma. La baja expresión de NTHL1 también se encuentra en los tumores foliculares de tiroides. Una mutación homocigótica de la línea germinal en NTHL1 causa un síndrome de susceptibilidad al cáncer similar al síndrome de Lynch. (es) Endonuclease III-like protein 1 is an enzyme that in humans is encoded by the NTHL1 gene. As reviewed by Li et al., NTHL1 is a bifunctional DNA glycosylase that has an associated beta-elimination activity. NTHL1 is usually involved in removing oxidative pyrimidine lesions through base excision repair. NTHL1 catalyses the first step in base excision repair. It cleaves the N-glycosylic bond between the damaged base and its associated sugar residue and then cleaves the phosphodiester bond 3' to the AP site, leaving a 3'-unsaturated aldehyde after beta-elimination and a 5'-phosphate at the termini of the repair gap. Low expression of NTHL1 is associated with initiation and development of astrocytoma. Low expression of NTHL1 is also found in follicular thyroid tumors. A germ line homozygous mutation in NTHL1 causes a cancer susceptibility syndrome similar to Lynch syndrome. (en) NTHL1 (англ. Nth like DNA glycosylase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 312 амінокислот, а молекулярна маса — 34 390. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, гідролаз, , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою. Локалізований у ядрі, мітохондрії. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 14764710 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 10439 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1118745847 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:DNA-(apurinic_or_apyrimidinic_site)_lyase dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:Base_excision_repair dbr:Hereditary_nonpolyposis_colorectal_cancer dbr:Astrocytoma |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-16-stub dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description |
| gold:hypernym | dbr:Enzyme |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | La proteína 1 similar a la endonucleasa III es una enzima que en humanos está codificada por el gen NTHL1. Según lo revisado por Li et al., NTHL1 es una ADN glicosilasa bifuncional que participa de la asociada. NTHL1 suele participar en la eliminación de lesiones oxidativas de pirimidina mediante la reparación por escisión de la base. NTHL1 cataliza el primer paso en la reparación de la escisión de base. Escinde el enlace N-glicosílico entre la base dañada y su residuo de azúcar asociado y luego escinde el enlace fosfodiéster 3 'al sitio AP, dejando un aldehído insaturado en 3 'después de la eliminación beta y un fosfato 5' en los extremos del espacio de reparación. (es) Endonuclease III-like protein 1 is an enzyme that in humans is encoded by the NTHL1 gene. As reviewed by Li et al., NTHL1 is a bifunctional DNA glycosylase that has an associated beta-elimination activity. NTHL1 is usually involved in removing oxidative pyrimidine lesions through base excision repair. NTHL1 catalyses the first step in base excision repair. It cleaves the N-glycosylic bond between the damaged base and its associated sugar residue and then cleaves the phosphodiester bond 3' to the AP site, leaving a 3'-unsaturated aldehyde after beta-elimination and a 5'-phosphate at the termini of the repair gap. (en) NTHL1 (англ. Nth like DNA glycosylase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 312 амінокислот, а молекулярна маса — 34 390. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | NTHL1 (es) NTHL1 (en) NTHL1 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:NTHL1 wikidata:NTHL1 dbpedia-es:NTHL1 dbpedia-uk:NTHL1 https://global.dbpedia.org/id/jxzm |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:NTHL1?oldid=1118745847&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:NTHL1 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:NTHL1_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:DNA_repair-deficiency_disorder dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:MLH1 dbr:Colorectal_polyp dbr:O-6-methylguanine-DNA_methyltransferase dbr:Cancer_syndrome dbr:NTHL1_(gene) |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:NTHL1 |