Noninvasive prenatal testing (original) (raw)
新型出生前診断（しんがたしゅっしょうぜんしんだん）とは、無侵襲的出生前遺伝学的検査（英語: non-invasive prenatal genetic testing; NIPT）、母体血細胞フリー胎児遺伝子検査（英語: maternal blood cell-free fetal nucleic acid (cffNA) test）、母体血胎児染色体検査、セルフリーDNA検査などとも呼ばれる、妊婦から採血しその血液中の遺伝子を解析することにより、胎児の染色体や遺伝子を調べる非侵襲的検査である。出生前親子鑑定として父親の判定にも使用される。
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Die Akronyme NIPT oder NIPD stehen für Nicht-invasiver Pränataltest bzw. Nicht-invasive Pränataldiagnostik. Diese Verfahren verwenden eine (kleine) Blutprobe der Schwangeren, um lange vor der Geburt eine Rhesus-Inkompatibilität oder genetisch bedingte Krankheiten des Fötus festzustellen. In gängiger Praxis wird in letzterer Hinsicht lediglich nach den häufigsten Chromosomen-Abweichungen des Kindes gesucht, die mit sehr hoher Sicherheit festzustellen sind. Die Venenpunktion bei der Mutter gilt hier als „nichtinvasiv“, im Gegensatz zu Eingriffen wie Fruchtwasseruntersuchung oder Mutterkuchenpunktion. Letztere werden mehr und mehr gemieden, weil sie Schwangere belasten und weil 0,3 bis 1 % solcher Eingriffe zu einer Fehlgeburt führen (Stand: 2014). (de) Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (αγγλ. non invasive prenatal testing) είναι μια μέθοδος προσδιορισμού του κινδύνου γεννήσεως του εμβρύου με ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως τρισωμία 21, 18 και 13. Ο έλεγχος αυτός γίνεται μέσω της ανάλυσης μικρών θραυσμάτων DNA που κυκλοφορούν στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας. Σε αντίθεση με το περισσότερο DNA το οποίο βρίσκεται μέσα στον πυρήνα ενός κυττάρου, αυτά τα θραύσματα δε βρίσκονται μέσα σε κύτταρα και γι' αυτό έχουν την ονομασία (cffDNA). Περιέχουν συνήθως λιγότερα από 200 δομικά στοιχεία DNA (ζεύγη βάσεων) και προέρχονται από τον θάνατο των κυττάρων όταν και διαλύεται το περιεχόμενό τους, συμπεριλαμβανομένου του DNA, το οποίο απελευθερώνεται στην κυκλοφορία του αίματος. Το DNA αυτό προέρχεται από τα κύτταρα του πλακούντα και είναι συνήθως πανομοιότυπο με το DNA του εμβρύου. Η ανάλυση του cffDNA από τον πλακούντα παρέχει την ευκαιρία για έγκαιρη ανίχνευση ορισμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών χωρίς να βλαφθεί το έμβρυο. (el) Noninvasive prenatal testing is a method used to determine the risk for the fetus being born with certain chromosomal abnormalities, such as trisomy 21, trisomy 18 and trisomy 13. This testing analyzes small DNA fragments that circulate in the blood of a pregnant woman. Unlike most DNA found in the nucleus of a cell, these fragments are not found within the cells, instead they are free-floating, and so are called cell free fetal DNA (cffDNA). These fragments usually contain less than 200 DNA building blocks (base pairs) and arise when cells die, and their contents, including DNA, are released into the bloodstream. cffDNA derives from placental cells and is usually identical to fetal DNA. Analysis of cffDNA from placenta provides the opportunity for early detection of certain chromosomal abnormalities without harming the fetus. (en) 新型出生前診断（しんがたしゅっしょうぜんしんだん）とは、無侵襲的出生前遺伝学的検査（英語: non-invasive prenatal genetic testing; NIPT）、母体血細胞フリー胎児遺伝子検査（英語: maternal blood cell-free fetal nucleic acid (cffNA) test）、母体血胎児染色体検査、セルフリーDNA検査などとも呼ばれる、妊婦から採血しその血液中の遺伝子を解析することにより、胎児の染色体や遺伝子を調べる非侵襲的検査である。出生前親子鑑定として父親の判定にも使用される。 (ja) NIPT (niet-invasieve prenatale test) is een niet-invasieve prenatale diagnostiek bij het onderzoek naar chromosoomafwijkingen bij de foetus. Bij de NIPT wordt gekeken naar de aanwezigheid van trisomie 13 (het Syndroom van Patau), trisomie 18 (het Syndroom van Edwards) en trisomie 21 (het Syndroom van Down) in het bloed van de zwangere vrouw. Het onderzoek wordt uitgevoerd op het moment dat het bloed reeds DNA (desoxyribonucleïnezuur, het erfelijk materiaal) bevat van het kind. Dat is meestal vanaf de tiende week van de zwangerschap. Als de uitslag van de NIPT 'afwijkend' is, betekent dat dat er aanwijzingen zijn voor aanwezigheid van trisomie 13, 18 of 21 bij de foetus. In sommige gevallen is er een foutpositieve of foutnegatieve uitslag; met andere woorden: de uitslag klopt niet. Dit komt omdat met NIPT gekeken wordt naar DNA van de placenta (moederkoek). Soms is dit DNA anders dan dat van de foetus. Ter bevestiging van de NIPT-uitslag kan een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd. Bovendien kent de test veel minder foutpositieve en foutnegatieve uitslagen in vergelijking met de combinatietest. (nl) Testy NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing), inaczej badania wolnego płodowego DNA, to nieinwazyjne testy genetyczne, które wykonuje się po 10 tygodniu ciąży. Ich celem jest oszacowanie ryzyka wystąpienia u nienarodzonego jeszcze dziecka nieprawidłowości genetycznych oraz wad wrodzonych, takich jak np. zespół Downa. (pl) Неинвазивное пренатальное тестирование (англ. Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) — методика анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины, для скрининга с целью выявления трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и некоторых других анеуплодий. Может выполняться начиная с 10-й недели беременности (обычно производится между 10-й и 22-й неделями, а результаты получают спустя неделю или более). Методика называется «неинвазивной», потому что для проведения анализа достаточно традиционного забора крови из вены беременной, в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона. Иногда это тестирование называют[где?] (диагностика основных трисомий). (ru) 非侵入性胎兒染色體基因檢測（英語：Non-Invasive Fetal Trisomy Test，缩写：NIFTY 或英語：Non-Invasive Prenatal Test，缩写：NIPT）是一種嶄新的產前檢查技術，不需要透過高侵入性的羊膜穿刺術取樣，僅須透過靜脈採血抽取母親的血液，就能偵測到胎兒在母血中微量的游離DNA，透過精密的次世代技術，可以精準檢測胎兒染色體異常的狀況｡相較於侵入性產前診斷方法-羊膜穿刺術，非侵入性胎兒染色體基因檢測僅須透過靜脈抽血，是非常安全的產檢方式，並不會造成流產與羊膜腔感染的危險，更大幅降低孕婦接受產前檢查的恐懼感，提高孕婦接受產前染色體檢查的意願。 臨床數據顯示，非侵入性胎兒染色體基因檢測的精準度（敏感性與特異性）幾乎媲美於既有侵入性的診斷方法羊膜穿刺術，已能達到99%以上的水準，是一種安全又精準的產前染色體篩檢方法。2012年12月，（The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee;ACOG）公開建議:35歲以上或有胎兒染色體異常風險的孕婦，可接受非侵入性胎兒染色體基因檢測，做為產前篩檢的選擇項目。根據2014年2月的新英格蘭醫學雜誌報導，相較於傳統的唐氏症篩檢方法（例如：第一孕期和第二孕期母血血清指標），非侵入性胎兒染色體基因檢測的精準度明顯提高，臨床發生偽陽性與偽陰性的風險大約可降低十倍，已逐漸成為產前染色體篩檢的重要方法之一。根據臨床研究顯示，懷有雙胞胎的孕婦接受非侵入性胎兒染色體基因檢測，亦能精準檢查常見的染色體非整倍體疾病，例如:唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等，精準度可達到與單胞胎相同無異，高於99%以上之水準 。 (zh) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://genes2me.com/blog/2020/12/29/non-invasive-prenatal-testing-cost-in-india/ |
| dbo:wikiPageID | 68063996 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 14563 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1121076263 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Patau_syndrome dbr:Down_syndrome dbr:Gene_duplication dbr:Obstetrics_and_gynaecology dbr:Genetic_mutations dbr:Gestational_age_(obstetrics) dbr:Chorionic_villus_sampling dbr:Massive_parallel_sequencing dbc:Obstetrics dbr:Amniocentesis dbr:Cell-free_fetal_DNA dbr:Digital_polymerase_chain_reaction dbr:Medical_diagnosis dbc:Gynaecology dbc:Medical_diagnosis dbr:Edwards_syndrome dbr:Ultrasound dbr:Placenta dbr:Trisomy_18 dbr:Chromosomal_abnormalities dbr:Microdeletions dbr:Trisomy-13 dbr:Trisomy-21 |
| dbp:name | Noninvasive prenatal testing (en) |
| dbp:speciality | dbr:Obstetrics_and_gynaecology dbr:Medical_diagnosis |
| dbp:synonyms | NIPT (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Infobox_medical_intervention |
| dcterms:subject | dbc:Obstetrics dbc:Gynaecology dbc:Medical_diagnosis |
| rdfs:comment | 新型出生前診断（しんがたしゅっしょうぜんしんだん）とは、無侵襲的出生前遺伝学的検査（英語: non-invasive prenatal genetic testing; NIPT）、母体血細胞フリー胎児遺伝子検査（英語: maternal blood cell-free fetal nucleic acid (cffNA) test）、母体血胎児染色体検査、セルフリーDNA検査などとも呼ばれる、妊婦から採血しその血液中の遺伝子を解析することにより、胎児の染色体や遺伝子を調べる非侵襲的検査である。出生前親子鑑定として父親の判定にも使用される。 (ja) Testy NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing), inaczej badania wolnego płodowego DNA, to nieinwazyjne testy genetyczne, które wykonuje się po 10 tygodniu ciąży. Ich celem jest oszacowanie ryzyka wystąpienia u nienarodzonego jeszcze dziecka nieprawidłowości genetycznych oraz wad wrodzonych, takich jak np. zespół Downa. (pl) Неинвазивное пренатальное тестирование (англ. Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) — методика анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины, для скрининга с целью выявления трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и некоторых других анеуплодий. Может выполняться начиная с 10-й недели беременности (обычно производится между 10-й и 22-й неделями, а результаты получают спустя неделю или более). Методика называется «неинвазивной», потому что для проведения анализа достаточно традиционного забора крови из вены беременной, в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона. Иногда это тестирование называют[где?] (диагностика основных трисомий). (ru) Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (αγγλ. non invasive prenatal testing) είναι μια μέθοδος προσδιορισμού του κινδύνου γεννήσεως του εμβρύου με ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως τρισωμία 21, 18 και 13. Ο έλεγχος αυτός γίνεται μέσω της ανάλυσης μικρών θραυσμάτων DNA που κυκλοφορούν στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας. Σε αντίθεση με το περισσότερο DNA το οποίο βρίσκεται μέσα στον πυρήνα ενός κυττάρου, αυτά τα θραύσματα δε βρίσκονται μέσα σε κύτταρα και γι' αυτό έχουν την ονομασία (cffDNA). Περιέχουν συνήθως λιγότερα από 200 δομικά στοιχεία DNA (ζεύγη βάσεων) και προέρχονται από τον θάνατο των κυττάρων όταν και διαλύεται το περιεχόμενό τους, συμπεριλαμβανομένου του DNA, το οποίο απελευθερώνεται στην κυκλοφορία του αίματος. Το DNA αυτό προέρχεται από τα κύτταρα του πλακούντα και είναι συνή (el) Die Akronyme NIPT oder NIPD stehen für Nicht-invasiver Pränataltest bzw. Nicht-invasive Pränataldiagnostik. Diese Verfahren verwenden eine (kleine) Blutprobe der Schwangeren, um lange vor der Geburt eine Rhesus-Inkompatibilität oder genetisch bedingte Krankheiten des Fötus festzustellen. In gängiger Praxis wird in letzterer Hinsicht lediglich nach den häufigsten Chromosomen-Abweichungen des Kindes gesucht, die mit sehr hoher Sicherheit festzustellen sind. (de) Noninvasive prenatal testing is a method used to determine the risk for the fetus being born with certain chromosomal abnormalities, such as trisomy 21, trisomy 18 and trisomy 13. This testing analyzes small DNA fragments that circulate in the blood of a pregnant woman. Unlike most DNA found in the nucleus of a cell, these fragments are not found within the cells, instead they are free-floating, and so are called cell free fetal DNA (cffDNA). These fragments usually contain less than 200 DNA building blocks (base pairs) and arise when cells die, and their contents, including DNA, are released into the bloodstream. cffDNA derives from placental cells and is usually identical to fetal DNA. Analysis of cffDNA from placenta provides the opportunity for early detection of certain chromosomal ab (en) NIPT (niet-invasieve prenatale test) is een niet-invasieve prenatale diagnostiek bij het onderzoek naar chromosoomafwijkingen bij de foetus. Bij de NIPT wordt gekeken naar de aanwezigheid van trisomie 13 (het Syndroom van Patau), trisomie 18 (het Syndroom van Edwards) en trisomie 21 (het Syndroom van Down) in het bloed van de zwangere vrouw. Het onderzoek wordt uitgevoerd op het moment dat het bloed reeds DNA (desoxyribonucleïnezuur, het erfelijk materiaal) bevat van het kind. Dat is meestal vanaf de tiende week van de zwangerschap. (nl) 非侵入性胎兒染色體基因檢測（英語：Non-Invasive Fetal Trisomy Test，缩写：NIFTY 或英語：Non-Invasive Prenatal Test，缩写：NIPT）是一種嶄新的產前檢查技術，不需要透過高侵入性的羊膜穿刺術取樣，僅須透過靜脈採血抽取母親的血液，就能偵測到胎兒在母血中微量的游離DNA，透過精密的次世代技術，可以精準檢測胎兒染色體異常的狀況｡相較於侵入性產前診斷方法-羊膜穿刺術，非侵入性胎兒染色體基因檢測僅須透過靜脈抽血，是非常安全的產檢方式，並不會造成流產與羊膜腔感染的危險，更大幅降低孕婦接受產前檢查的恐懼感，提高孕婦接受產前染色體檢查的意願。 (zh) |
| rdfs:label | Nicht-invasiver Pränataltest (de) Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (el) 新型出生前診断 (ja) Noninvasive prenatal testing (en) Testy NIPT (pl) Niet-invasieve prenatale test (nl) Неинвазивное пренатальное тестирование (ru) 非侵入性胎兒染色體基因檢測 (zh) |
| owl:sameAs | http://d-nb.info/gnd/1106874455 wikidata:Noninvasive prenatal testing dbpedia-de:Noninvasive prenatal testing dbpedia-el:Noninvasive prenatal testing dbpedia-he:Noninvasive prenatal testing dbpedia-ja:Noninvasive prenatal testing dbpedia-nl:Noninvasive prenatal testing dbpedia-pl:Noninvasive prenatal testing dbpedia-ru:Noninvasive prenatal testing dbpedia-zh:Noninvasive prenatal testing https://global.dbpedia.org/id/ChcL |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Noninvasive_prenatal_testing?oldid=1121076263&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Noninvasive_prenatal_testing |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Non_invasive_prenatal_testing |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Non_invasive_prenatal_testing |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Noninvasive_prenatal_testing |