North Carolina macular dystrophy (original) (raw)
La distrofía macular de Carolina del Norte, es una enfermedad ocular hereditaria muy rara que se transmite según un patrón de herencia autosómico dominante. Los síntomas no son progresivos, se detectan en la infancia y alcanzan su máxima intensidad en la adolescencia, consisten en pérdida de agudeza visual que afecta sobre todo a la parte central del campo visual. Se han detectado varias mutaciones que pueden provocar el mal, una de ellas afecta el gen MCDR1, situado en el cromosoma 4. Se manifiesta por afectación de la región central de retina, la zona conocida como mácula, que es la que permite la visión fina y donde existe la mayor concentración de células sensibles a la luz, que son los conos y los bastones. Es un trastorno muy raro que se presenta con una frecuencia inferior a un caso
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| dbo:abstract | La distrofía macular de Carolina del Norte, es una enfermedad ocular hereditaria muy rara que se transmite según un patrón de herencia autosómico dominante. Los síntomas no son progresivos, se detectan en la infancia y alcanzan su máxima intensidad en la adolescencia, consisten en pérdida de agudeza visual que afecta sobre todo a la parte central del campo visual. Se han detectado varias mutaciones que pueden provocar el mal, una de ellas afecta el gen MCDR1, situado en el cromosoma 4. Se manifiesta por afectación de la región central de retina, la zona conocida como mácula, que es la que permite la visión fina y donde existe la mayor concentración de células sensibles a la luz, que son los conos y los bastones. Es un trastorno muy raro que se presenta con una frecuencia inferior a un caso por cada 1.000.000 de nacimientos. La primera descripción fue realizada por Lefler y alumnos en 1971, presentando varios casos en miembros de 4 generaciones de una misma familia residente en Carolina del Norte de ascendencia irlandesa, posteriormente se han detectado casos en Europa, Asia y América del Sur. Hasta el momento no existe ningún tratamiento que pueda curar la afección. (es) North Carolina macular dystrophy is an extremely rare autosomal dominant genetic disorder that primarily affects the eyes. It is a non-progressive disorder which is characterized by an abnormal development of the macula, multiple drusen, photoreceptor cells atrophy, and central vision loss. This condition is caused by mutations in chromosome 6q16 This disease was named after the U.S. state North Carolina due to the fact that the first people to be diagnosed with this disorder were members of a four-generation Irish-American family in North Carolina, since then, Latin American, European, and Asian families have been reported in medical literature to have this disorder as well. (en) |
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| dbp:name | North Carolina macular dystrophy (en) |
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