Peripherin 2 (original) (raw)
Peripherin-2 is a protein, that in humans is encoded by the PRPH2 gene. Peripherin-2 is found in the rod and cone cells of the retina of the eye. Defects in this protein result in one form of retinitis pigmentosa, an incurable blindness. Mutations in the PRPH2 gene are associated with Vitelliform macular dystrophy.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Peripherin-2 is a protein, that in humans is encoded by the PRPH2 gene. Peripherin-2 is found in the rod and cone cells of the retina of the eye. Defects in this protein result in one form of retinitis pigmentosa, an incurable blindness. Mutations in the PRPH2 gene are associated with Vitelliform macular dystrophy. (en) Периферин 2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном PRPH2. Периферин 2 находится в клетках палочек и колбочек сетчатки глаза. Дефекты этого белка являются причиной одной из форм пигментного ретинита, неизлечимой слепоты. Мутации в гене PRPH2 связаны с вителлиформной макулярной дистрофией. (ru) PRPH2 (англ. Peripherin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 346 амінокислот, а молекулярна маса — 39 186. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у такому біологічному процесі, як клітинна адгезія. Локалізований у мембрані. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=rp-overview https://archive.org/details/internationalrev0000unse_u5l3/page/183 https://escholarship.org/content/qt2wd9c2vg/qt2wd9c2vg.pdf%3Ft=oq22va https://zenodo.org/record/1233081 |
| dbo:wikiPageID | 14726071 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 11329 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116894088 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Morphogenesis dbr:Retina dbr:Vitelliform_macular_dystrophy dbr:Tetraspanin dbr:Gene dbr:Macular_degeneration dbr:Cell_adhesion_molecule dbr:Disc_shedding dbr:Glycoprotein dbr:Protein dbr:Rhodopsin dbr:Retinitis_pigmentosa dbr:Eye |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | Peripherin-2 is a protein, that in humans is encoded by the PRPH2 gene. Peripherin-2 is found in the rod and cone cells of the retina of the eye. Defects in this protein result in one form of retinitis pigmentosa, an incurable blindness. Mutations in the PRPH2 gene are associated with Vitelliform macular dystrophy. (en) Периферин 2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном PRPH2. Периферин 2 находится в клетках палочек и колбочек сетчатки глаза. Дефекты этого белка являются причиной одной из форм пигментного ретинита, неизлечимой слепоты. Мутации в гене PRPH2 связаны с вителлиформной макулярной дистрофией. (ru) PRPH2 (англ. Peripherin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 346 амінокислот, а молекулярна маса — 39 186. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у такому біологічному процесі, як клітинна адгезія. Локалізований у мембрані. (uk) |
| rdfs:label | Peripherin 2 (en) Периферин 2 (ru) PRPH2 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:Peripherin 2 wikidata:Peripherin 2 dbpedia-ru:Peripherin 2 http://tt.dbpedia.org/resource/PRPH2 dbpedia-uk:Peripherin 2 https://global.dbpedia.org/id/kJkj |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Peripherin_2?oldid=1116894088&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Peripherin_2 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Peripherin-2 dbr:PRPH2_(gene) dbr:PRPH2 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Vitelliform_macular_dystrophy dbr:Peripherin-2 dbr:Tetraspanin dbr:Peripherin dbr:Neurofilament dbr:PRPH2_(gene) dbr:PRPH2 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Peripherin_2 |