Polygenic score (original) (raw)
In genetics, a polygenic score (PGS), also called a polygenic risk score (PRS), polygenic index (PGI), genetic risk score, or genome-wide score, is a number that summarizes the estimated effect of many genetic variants on an individual's phenotype, typically calculated as a weighted sum of trait-associated alleles. It reflects an individual's estimated genetic predisposition for a given trait and can be used as a predictor for that trait. In other words, it gives an estimate of how likely an individual is to have a given trait only based on genetics, without taking environmental factors into account. Polygenic scores are widely used in animal breeding and plant breeding (usually termed genomic prediction or genomic selection) due to their efficacy in improving livestock breeding and crops.
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| dbo:abstract | In genetics, a polygenic score (PGS), also called a polygenic risk score (PRS), polygenic index (PGI), genetic risk score, or genome-wide score, is a number that summarizes the estimated effect of many genetic variants on an individual's phenotype, typically calculated as a weighted sum of trait-associated alleles. It reflects an individual's estimated genetic predisposition for a given trait and can be used as a predictor for that trait. In other words, it gives an estimate of how likely an individual is to have a given trait only based on genetics, without taking environmental factors into account. Polygenic scores are widely used in animal breeding and plant breeding (usually termed genomic prediction or genomic selection) due to their efficacy in improving livestock breeding and crops. In humans, polygenic scores are typically generated from genome-wide association study (GWAS) data. Recent progress in genetics has enabled the creation of polygenic predictors of complex human traits, including risk for many important complex diseases, which are typically affected by many genetic variants that each confer a small effect on overall risk. In a polygenic risk predictor the lifetime (or age-range) risk for the disease is a numerical function captured by the score which depends on the states of thousands of individual genetic variants (i.e., single nucleotide polymorphisms, or SNPs). Polygenic scores are an area of intense scientific investigation: hundreds of papers are written each year on topics such as learning algorithms for genomic prediction, new predictor training, validation testing of predictors, clinical application of PRS. In 2018, the American Heart Association named polygenic risk scores as one of the major breakthroughs in research in heart disease and stroke. (en) Dentro da área da genética, escore de risco poligênico (ERP), do termo em inglês polygenic risk score (PRS), é uma estimativa que se utiliza de dados de diversas variantes genéticas em combinação para a predição de um fenótipo de um indivíduo. Geralmente utilizado quando diversos genes estão associados a um fenótipo ao mesmo tempo, sendo que o número, basicamente, reflete uma soma de milhares a milhões de variantes presentes no indivíduo analisado. Em suma, o escore tem por objetivo predizer o quanto é provável que um determinado indivíduo tem ou pode vir a ter um determinado fenótipo, mas sempre sem levar em consideração fatores ambientais. Pode ser utilizado tanto em humanos quanto em outras espécies, sendo que as variantes ou polimorfismos de nucleotídeo único (SNV ou SNP, do inglês Single Nucleotide Variants ou Polymorphisms) são as variantes genéticas mais utilizadas para o cálculo do escore e, especialmente em humanos, interrogadas por microarranjos de DNA e cujos sinais de associação são detectados em estudos de associação de amplitude genômica (GWAS, do inglês genome-wide association study). Diferentemente das doenças genéticas causadas por alterações em um único gene afetando famílias, as doenças genéticas em que os escores são mais comumente aplicados, são as prevalentes, de etiologia multifatorial, cujo componente genético resulta de alterações em diversos genes ao mesmo tempo, ou seja, são doenças complexas poligênicas. É importante ressaltar a distinção entre doenças poligênicas e doença com heterogeneidade de lócus, pois a primeira se refere a doenças causadas por alterações em diversos genes ao mesmo tempo, enquanto a segunda diz sobre uma doença monogênica mas que pode ser causada por alterações de grande penetrância em diversos genes isoladamente. Sabe-se também que variantes com grande penetrância (termo que pode ser sinônimo de tamanho de efeito) podem sofrer modulação da manifestação tipicamente associada, resultante da combinação com um escore de risco poligênico de efeito oposto. Ou seja, alguns portadores de variantes patogênicas para uma determinada doença, a exemplo de câncer de mama hereditário, não manifestarem pois também são portadores de um risco poligênico baixo. Recentes descobertas e novas aplicações de métodos estatísticos e computacionais têm dado suporte para esse tipo de análise, possibilitando cada vez mais que diversas variantes sejam analisadas ao mesmo tempo para a determinação de um fenótipo. (pt) |
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